Managementul medical

Gestionarea distrofiei musculare a membrelor-centurii (LGMD) este de sprijin; nu sunt disponibile tratamente care modifică boala. Obiectivele terapiei includ menținerea mobilității și independenței funcționale, gestionarea complicațiilor asociate și maximizarea calității vieții. Tratamentul multidisciplinar în centrele cu experiență în tulburări neuromusculare este recomandat pentru a oferi îngrijire optimă.

lgmd

Dispozitive de asistare

Dispozitivele simple, cum ar fi un baston sau un accesoriu cu mâner lung, pot face mersul și îndeplinirea sarcinilor mai ușoare pe măsură ce slăbiciunea progresează.

Un scaun cu rotile sau un scuter electric devine convenabil atunci când slăbiciunea centurii pelvine și a picioarelor superioare cauzează căderi frecvente. Persoanele a căror LGMD a atins acest stadiu constată adesea că o mare parte din independența lor revine și oboseala este mult redusă atunci când încep să utilizeze acest tip de echipamente de mobilitate.

Inima, respirația și dieta

Inima poate fi afectată în mai multe LGMD-uri, inclusiv LGMD1B și LGMD2A-I, dar acest lucru nu apare la fel de des ca în alte forme de distrofie musculară. Problemele cardiace pot lua două forme - slăbiciune a mușchiului cardiac (cardiomiopatie) și transmiterea anormală a semnalelor care reglează bătăile inimii (anomalii ale conducerii sau aritmii). Inima trebuie monitorizată pentru aceste complicații cu examinarea, electrocardiograma (ECG) și studii structurale ale inimii cu ecocardiografie sau imagistica prin rezonanță magnetică cardiacă (RMN) pentru a ghida managementul. Când este necesar, medicamente sau dispozitive (cum ar fi stimulatoarele cardiace) pot fi utilizate pentru a trata complicațiile cardiace. Transplantul de inimă poate fi necesar pentru cei care au dezvoltat insuficiență cardiacă congestivă severă.

Funcția respiratorie (respirația) poate scădea în timp și, de asemenea, aceasta ar trebui monitorizată în mod regulat. Unele LGMD (de exemplu, LGMD2I) sunt asociate cu slăbiciune musculară respiratorie sau orofaringiană 1 și un risc crescut de insuficiență respiratorie cu progresia bolii. Pacienții cu LGMD care au dovezi de insuficiență respiratorie, somnolență în timpul zilei sau simptome de respirație tulburată de somn pot beneficia de ventilație neinvazivă, care include dispozitive care pot ajuta la susținerea funcției respiratorii. Pentru mai multe informații despre acest subiect, consultați Simplu și sigur: sistemele de ventilație cu volum neinvaziv depășesc „BiPAP”, scris de un bărbat cu LGMD.

Disfagia (dificultate la înghițire) și slăbiciunea brațelor asociate cu LGMD pot duce la malnutriție. 1 Pacienții cu aport inadecvat, probleme de înghițire, aspirație (când mâncarea, saliva, lichidele sau vărsăturile sunt respirați în plămâni în loc să fie înghițiți în esofag) sau pierderea în greutate trebuie evaluați prin studii de înghițire sau îndrumați către un gastroenterolog. Astfel de pacienți pot beneficia de tehnici de îmbunătățire a înghițirii, cum ar fi modificarea consistenței alimentelor sau utilizarea unei manevre pentru bărbie sau plasarea unui tub de alimentare. Nu se cunoaște restricții sau adaosuri dietetice speciale care afectează în mod direct evoluția LGMD. Un medic poate recomanda o dietă de reducere a greutății sau de stabilizare a greutății pentru unii oameni, deoarece supraponderalitatea semnificativă pune un stres mai mare asupra mușchilor deja slăbiți.

Terapie și exerciții fizice

Programele de terapie fizică și ocupațională fac de obicei parte din tratamentul LGMD. Terapia ocupațională se concentrează pe activități și funcții specifice, în special utilizarea mâinilor, în timp ce kinetoterapia pune accent pe mobilitate și (acolo unde este posibil) întărirea grupurilor musculare mari. Medicul Centrului dvs. de asistență medicală MDA vă poate îndruma către departamentul de terapie de la centrul medical pentru o evaluare amănunțită și un program de exerciții individualizat.

Scopurile principale ale terapiei fizice sunt de a permite o mișcare mai mare la nivelul articulațiilor și de a preveni contractele. Aceste probleme pot apărea atunci când mișcarea este limitată, deci este important ca pacienții să se miște în continuare cât pot. Aceste probleme pot apărea atunci când mișcarea este limitată și este important pentru confortul și funcția pacientului să le evite.

În terapia ocupațională, accentul este pus pe îmbunătățirea abilităților legate de muncă, recreere sau viața de zi cu zi. De exemplu, suporturile pentru brațe pot face sarcini precum utilizarea unui computer sau fixarea părului mai puțin obositoare.

Medicii și terapeuții au păreri oarecum diferite cu privire la valoarea relativă sau pericolul diferitelor regimuri de exerciții la persoanele cu distrofie musculară. În LGMD, anumite tipuri de exerciții cauzatoare de stres pot avea leziuni musculare. Pacienții cu distrofie musculară trebuie să mențină o hidratare adecvată; evita exercițiile supramaxime, de intensitate mare; și evitați să vă exercitați până la epuizare.

Unii experți recomandă exerciții de înot și apă, ca o modalitate bună de a menține mușchii cât mai tonifiați posibil, fără a provoca stres nejustificat. Flotabilitatea apei ajută la protejarea împotriva anumitor tipuri de tulpini musculare și leziuni. Înainte de a întreprinde un program de exerciții, asigurați-vă că ați avut o evaluare cardiacă și nu înotați singur. Pentru mai multe detalii despre exerciții, consultați Exerciții fizice cu o boală musculară.

Complicații ortopedice

Pacienții cu LGMD prezintă un risc crescut de deformări ale coloanei vertebrale musculo-scheletice, inclusiv cifoză (curbare asemănătoare unui cocosat) sau scolioză (deviație laterală a coloanei vertebrale). 1 Pacienții care dezvoltă deformări ale coloanei vertebrale trebuie îndrumați către un specialist ortoped pentru evaluare și intervenție chirurgicală, dacă este necesar, pentru a menține o postură optimă, mobilitate, inimă și funcție respiratorie.