foarte

Mai puțin de 10% dintre persoanele care au o afecțiune genetică numită hipercolesterolemie familială își dau seama că o au.

Peste 600.000 de americani au o afecțiune moștenită care poate provoca atacuri de cord la o vârstă fragedă.

Pentru majoritatea adulților americani cu colesterol ridicat, problema provine din consumul de alimente bogate în colesterol și grăsimi saturate. Dar unii au o eroare genetică moștenită care determină creșterea nivelului de colesterol. Această afecțiune adesea nedetectată se numește hipercolesterolemie familială (FH). Dacă nu este tratată, o persoană cu FH are un risc de 20 de ori mai mare de infarct comparativ cu o persoană neafectată.

„Hipercolesterolemia familială este o cauză majoră a bolilor coronariene premature”, spune dr. Linda Hemphill, instructor în medicină la Școala de Medicină Harvard și director al Unității de Afereză LDL de la Spitalul General din Massachusetts. Boala coronariană prematură se referă la bolile de inimă care apar înainte de 55 de ani la bărbați sau înainte de 65 de ani la femei. Persoanele cu FH pot ceda la un atac de cord la 30 sau chiar 20 de ani, spune Dr. Hemphill. Acest fapt - și natura moștenită a afecțiunii - subliniază importanța diagnosticării FH cât mai curând posibil.

Receptoare defecte

Toți oamenii au două gene (una de la fiecare părinte) responsabile de producerea receptorilor pe suprafețele celulare care elimină din sânge lipoproteinele cu densitate mică (LDL sau colesterolul „rău”). Persoanele care moștenesc doar o copie a genei defecte au FH heterozigoți. Jumătate din receptorii lor LDL funcționează; cealaltă jumătate nu. Cei care moștenesc două gene care funcționează defectuos (FH homozigot) nu au receptori de lucru. Cu nimic care să scoată LDL dăunător din fluxul sanguin, nivelul rămâne ridicat.

FH heterocigot, de departe forma cea mai comună, poate provoca niveluri de LDL de până la 350 miligrame pe decilitru (mg/dL), de peste trei ori mai mare decât se consideră ideal. Dintre cei dintr-un milion de persoane cu FH homozigot, nivelurile de LDL pot ajunge la 1.000 mg/dL.

Detectarea FH

Adesea, oamenii nu își dau seama că au FH, deoarece ei (și medicii lor) presupun că pur și simplu au colesterol ridicat greu de tratat. Dacă nivelul colesterolului LDL a fost de 190 mg/dL sau mai mare înainte de a începe tratamentul, FH este o posibilitate sigură, spune Dr. Hemphill. Pentru copii, un LDL de 160 mg/dL sugerează FH. Un alt semn roșu este boala prematură a inimii sau colesterolul foarte ridicat la un membru imediat al familiei (care apare înainte de 55 de ani la un tată sau la un frate sau înainte de 65 de ani la o mamă sau o soră).

Persoanele cu FH pot dezvolta, de asemenea, mici noduli umpluți cu colesterol peste diferite tendoane, în special tendoanele lui Ahile ale piciorului inferior. Aceste creșteri se numesc xantome. Nodulii plini de colesterol care se formează pe pleoape se numesc xantelasme.

Tratarea FH

Pentru persoanele cu FH, se aplică în continuare sfaturile standard pentru oricine cu colesterol ridicat: reduceți alimentele bogate în colesterol și grăsimi saturate, cum ar fi carnea roșie și produsele lactate cu conținut ridicat de grăsimi și mâncați mai multe legume, fructe, cereale integrale și pește. . Alte alimente care reduc colesterolul includ fasole, ovăz, proteine ​​din soia, nuci și alimente sau suplimente care conțin steroli vegetali sau stanoli. Controlul tensiunii arteriale, exercițiile fizice și fumatul sunt, de asemenea, esențiale pentru protejarea inimii și a vaselor de sânge.

Statinele care scad colesterolul sunt medicamentul ales, dar multe persoane cu FH necesită și medicamente suplimentare, inclusiv ezetimib (Zetia), niacină și colesevelam (WelChol). Persoanele cu FH homozigot au adesea nevoie de afereză LDL, o procedură asemănătoare dializei pentru a filtra LDL din fluxul sanguin. Anul trecut, FDA a aprobat lomitapidă (Juxtapid) și mipomersen (Kynamro) pentru persoanele cu FH homozigot pentru a-și reduce și mai mult LDL-ul. Deoarece aceste medicamente pot provoca probleme hepatice grave, pot fi administrate numai sub supravegherea atentă a medicului.

Testarea genetică

Dacă aveți FH, membrii familiei dvs. ar trebui testați. Copiii unui părinte cu FH heterozigot au șanse de 50% să moștenească gena defectă; este 100% dacă un părinte are FH homozigot. De cele mai multe ori, un test de colesterol poate verifica diagnosticul, dar testarea genetică poate fi utilă pentru cazurile limită. Mai multe informații sunt disponibile la Fundația FH (www.thefhfoundation.org), care are ca scop creșterea gradului de conștientizare și îmbunătățirea diagnosticului și a tratamentului FH.

Distribuie această pagină:

Imprimă această pagină:

Declinare de responsabilitate:
Ca serviciu pentru cititorii noștri, Harvard Health Publishing oferă acces la biblioteca noastră de conținut arhivat. Vă rugăm să rețineți data ultimei revizuiri sau actualizări pentru toate articolele. Niciun conținut de pe acest site, indiferent de dată, nu ar trebui folosit vreodată ca înlocuitor al sfaturilor medicale directe de la medicul dumneavoastră sau de la alt clinician calificat.