prader-willi
 Siguranța și validitatea științifică a acestui studiu sunt responsabilitatea sponsorului și a anchetatorilor studiului. Enumerarea unui studiu nu înseamnă că a fost evaluat de S.U.A. Guvernul federal. Citiți responsabilitatea noastră pentru detalii.

  • Detalii de studiu
  • Vizualizare tabulară
  • Niciun rezultat postat
  • Declinare de responsabilitate
  • Cum să citiți o înregistrare de studiu

Stare sau boală Intervenție/tratament
Sindromul Prader-Willi Obezitatea Altele: Grupul 1 Altele: Grupul 2

PWS este un sindrom neurocomportamental complex. Caracteristicile clinice includ obezitatea, apetitul crescut, tonusul muscular scăzut, afectarea cognitivă, caracteristicile comportamentale distincte, hipogonadismul și eșecul neonatal pentru a prospera. Este cea mai frecvent recunoscută cauză genetică a obezității; cu toate acestea, mulți copii obezi nu au de fapt PWS. Aceste persoane sunt, prin urmare, diagnosticate cu EMO, o afecțiune care împărtășește caracteristici cu PWS. Dezvoltarea de noi progrese și strategii pentru tratarea PWS și EMO necesită o înțelegere aprofundată a condițiilor atât la nivel clinic, cât și la nivel molecular. Un obiectiv al acestui studiu este de a colecta date pe termen lung cu privire la persoanele cu PWS și EMO pentru a obține o mai bună înțelegere a progresiei naturale a condițiilor, de la perioada neonatală până la vârsta adultă. Specific pentru PWS, acest studiu va stabili o corelație genotip-fenotip între diferitele subtipuri și va evalua efectele tratamentului cu hormoni de creștere asupra progresiei bolii. În cele din urmă, studiul va compara PWS cu EMO în ceea ce privește caracteristicile clinice și baza genetică.

Participarea la acest studiu de istorie naturală va presupune o evaluare inițială, urmată de vizite de studiu anuale până la vârsta de 3 ani și apoi la fiecare 2 ani după aceea. Fiecare vizită de studiu va dura între 3 și 4 ore și va include un examen fizic (inclusiv o scanare DEXA pentru a determina compoziția corpului), teste psihologice, un interviu cu medicul de studiu și o evaluare a istoricului de dietă al participantului. În plus, testele de sânge vor fi finalizate pentru testarea genetică și se vor face fotografii pentru a evalua progresia bolii. Evaluările cognitive și comportamentale vor fi, de asemenea, efectuate și vor dura între 10 și 30 de minute.