Rachel Gurevich, RN, este asistentă medicală înregistrată, avocată a fertilității, autoră și primitoare a Premiului Speranță pentru Realizare, de la Resolve: The National Infertility Association.

Anita Sadaty, MD, este medic obstetrician-ginecolog, instructor rezident la Northwell Health și fondator al Redefining Health Medical.

genetică

Cariotiparea genetică - cunoscută și sub numele de analiză cromozomială - este testarea care poate dezvălui anumite anomalii genetice. Poate fi utilizat pentru confirmarea sau diagnosticarea unei tulburări genetice sau a unei boli. Sau, testarea poate dezvălui că un cuplu este expus riscului de a avea un copil cu o tulburare genetică sau cromozomială. Medicul dumneavoastră vă poate recomanda cariotiparea genetică dacă:

  • Nu ai putut concepe mai mult de un an.
  • Ați experimentat două sau mai multe avorturi consecutive.
  • Ai trăit o naștere încă născută.
  • Partenerul de sex masculin nu are spermă în materialul seminal sau are un număr extrem de scăzut de spermă. (De asemenea, cunoscut sub numele de azoospermie sau oligozoospermie severă.)
  • Partenerul de sex feminin a fost diagnosticat cu disfuncție ovariană primară. (De asemenea, cunoscut sub numele de POI, insuficiență ovariană primară sau POF, insuficiență ovariană prematură.)

Cariotiparea genetică poate fi necesară înainte de a primi tehnologie de reproducere asistată, inclusiv IUI sau FIV. Acest lucru este valabil mai ales pentru cei care iau în considerare FIV cu ICSI, ceea ce crește riscul transmiterii infertilității masculine și a unor tulburări genetice.

Cum se face testul

Pentru cuplurile infertile, testul se face de obicei printr-o extragere de sânge, atât de la partenerul masculin, cât și de la cel feminin. Probele de sânge sunt apoi prelucrate într-un laborator.

Celulele din proba de sânge sunt plasate într-un recipient special pentru a le încuraja să crească. Odată ce celulele ating un anumit stadiu de creștere, celulele sunt colorate și studiate la microscop.

Tehnicianul de laborator evaluează dimensiunea și forma celulelor. De asemenea, fac o fotografie a celulelor și numără numărul de cromozomi din celule. Fotografia specializată permite evaluarea aranjamentelor cromozomiale.

De ce consilierea genetică

Testarea genetică poate găsi cauza infertilității sau pierderilor repetate. Știind de ce nu puteți rămâne gravidă sau de ce continuați să vă pierdeți sarcina, vă poate ajuta medicul să vă recomande cele mai bune opțiuni de tratament.

Un alt motiv pentru a face teste genetice înainte de tratamentul fertilității este de a evita transmiterea unui defect genetic congenital unui viitor copil. Unele mutații genetice pot provoca infertilitate atunci când este prezentă la un părinte, dar, atunci când ambii părinți poartă mutația, pot transmite copilului lor o afecțiune genetică mai semnificativă.

De exemplu, mutația genei CFTR este asociată cu unele tipuri de infertilitate masculină. De asemenea, este asociat cu o afecțiune gravă, fibroza chistică. Dacă doar tatăl are o mutație a genei CFTR, există riscul de a transmite copilului infertilitatea masculină. Dacă atât tatăl, cât și mama sunt purtători ai mutației genei CFTR, există o șansă de 1 din 4 să aibă un copil cu fibroză chistică.

Dacă un cuplu lua în considerare FIV cu ICSI, riscul transmiterii unei afecțiuni genetice este mult mai mare decât în ​​cazul FIV regulat sau cu concepție naturală. Acest lucru se datorează faptului că, cu FIV obișnuit, spermatozoizii sunt așezați într-o cutie Petri cu un ou, iar cel mai puternic spermă câștigă.

Cu FIV-ICSI, un singur spermă este ales și injectat direct în ovul. Șansele ca un spermă genetic „mai slab” să fertilizeze un ovul este mult mai mare în această situație. Acest lucru crește riscul transmiterii unor probleme genetice.

Rezultate posibile din testare

Ce caută medicul dumneavoastră atunci când fac teste de cariotip sau de analiză ADN pentru fertilitate sau avort spontan recurent? Iată câteva (dar nu toate) posibilități:

Sindromul Klinefelter: Aceasta este o tulburare care afectează cromozomii sexuali, X și Y. În mod normal, oamenii au doar doi cromozomi sexuali. Dacă sunt XX, sunt femei genetice. Dacă sunt XY, sunt bărbați genetic. Cu sindromul Klinefelter, persoana are cromozomi sexuali XXY. Unul dintre posibilele efecte ale acestui lucru este infertilitatea masculină.

Microcompresii cromozomiale Y: Aceasta este o altă tulburare cauzată de probleme cu cromozomii sexuali. Un mascul cu microdelecții ale cromozomului Y are cromozomii XY tipici, dar cromozomului Y îi lipsesc unele gene. Acest lucru poate provoca infertilitate.

Translocare echilibrată: Translocațiile pot apărea atât la bărbați, cât și la femei și pot duce la infertilitate sau avort spontan recurent. O translocație echilibrată este atunci când „bucăți de” cromozomi schimbă locul. Deci, nu le lipsește genele (cum ar fi microdelecțiile cromozomului Y) și nu au gene „suplimentare” pe care nu ar trebui (ca în cazul sindromului Klinefelter.) Dar, genele nu sunt acolo unde ar trebui să fie. Cam așa dacă ai avea toate șosetele și arginteria acasă, dar cineva ți-a pus șosetele în sertarul tău de argintie din bucătărie și ți-a pus arginteria în comoda ta de dormitor.

Uneori, translocațiile echilibrate nu cauzează probleme de sănătate, dar alteori, da. Avortul spontan recurent este un posibil rezultat.

Sindromul Kallmann: Sindromul Kallmann este o tulburare genetică rară care apare atât la bărbați, cât și la femei și poate duce la infertilitate. Persoanele cu această tulburare de obicei nu trec prin pubertate așa cum ar trebui. Vestea bună este că tratamentul fertilității are de obicei succes.

Mutația genei CFTR: Fibroza chistică completă necesită ambilor părinți să transmită gena copilului lor. Cu toate acestea, unii bărbați care poartă gena fibrozei chistice vor avea probleme de fertilitate, chiar dacă nu prezintă boala completă.

Riscul transmiterii unei afecțiuni genetice: Uneori testarea genetică pentru fertilitate poate fi utilizată pentru a determina potențialul de a transmite copilului dumneavoastră o afecțiune genetică. Este posibil ca medicul dumneavoastră să caute un anumit risc sau afecțiune în funcție de istoricul familiei dvs. sau poate fi utilizat un screening mai general.

Opțiuni pentru un risc genetic ridicat

Opțiunile dvs. vor depinde de ce risc genetic vă confruntați. În unele cazuri, diagnosticul unei probleme sau risc genetic poate confirma sau ajuta la stabilirea unui diagnostic specific de infertilitate, crește riscul de avort spontan sau de naștere mortală, crește riscul de a avea un copil cu o tulburare genetică specifică și crește riscul de a transmite mai departe infertilitate masculină sau feminină pentru copilul dumneavoastră

Un consilier genetic ar trebui să vă examineze rezultatele împreună cu dvs. În general, opțiunile dvs. pot include oricare dintre următoarele:

  • Adăugați diagnostic genetic preimplantare (PGD) la tratamentul FIV. Cu PGD, un embrion în curs de dezvoltare are o celulă îndepărtată pentru a testa mutațiile genetice. (Îndepărtarea acestei celule nu dăunează embrionului.) Embrionii cu aspect mai sănătos pot fi apoi transferați. Cei cu defecte genetice - dintre care multe probabil nu au supraviețuit niciodată - sunt aruncați. PGD ​​poate reduce riscul de avort spontan precoce și poate reduce riscul anumitor defecte genetice. Dar chiar și cu PGD, sarcina și copilul nu sunt garantate să fie 100% sănătoase genetic. Este posibil să aveți încă avort spontan chiar și cu PGD. Unii se opun din punct de vedere etic sau religios testării PGD.
  • Alegeți să renunțați la FIV-ICSI. De obicei, atunci când ovulul și sperma sunt puse împreună, doar cei mai sănătoși spermă reușesc să pătrundă și să fertilizeze un ovul. Selecția naturală elimină sperma mai slabă, care poate fi și spermă cu defecte genetice. Cu FIV cu ICSI, spermatozoizii sunt injectați direct într-un ovul. Selecția naturală nu poate avea loc. Acest lucru poate crește riscul transmiterii mutațiilor genetice. Puteți decide să nu vă asumați riscul și să evitați FIV-ICSI. În schimb, puteți încerca FIV regulat (chiar dacă poate avea o rată de succes mai mică pentru dvs.), întrerupeți tratamentul sau alegeți în schimb un donator de spermă sau embrion.
  • Continuați tratamentul, ignorând riscul crescut de a transmite copilului dumneavoastră o afecțiune genetică sau infertilitate masculină. A fi în pericol pentru transmiterea unei afecțiuni nu este o garanție pe care o veți face. Discutați cu un consilier genetic pentru a putea lua o decizie în cunoștință de cauză.
  • Alegeți să utilizați un donator de spermă, un donator de ovule sau un donator de embrioni. Desigur, chiar și gametii donatori pot avea defecte genetice. Donatorii sunt de obicei selectați, dar nicio alegere nu prezintă riscuri. Dacă alegeți un donator de ovule sau spermatozoizi, este important ca donatorul să fie testat pentru boala genetică pe care riscați să o transmiteți.
  • Urmăriți adopția sau o viață fără copii. După ce au primit rezultatele testelor genetice, unele cupluri decid să adopte. Alții decid să nu mai încerce să aibă un copil și să ducă o viață fără copii.

Considerații emoționale

Primirea rezultatelor unui cariotip genetic poate fi emoțională și dificilă. Uneori, rezultatele vă pot ajuta să faceți alegeri cu privire la tratamentul dumneavoastră. Alteori, nu se poate face mult cu informațiile. Acest lucru poate provoca stres emoțional, fără nicio cauză reală.

Credințele tale religioase pot limita, de asemenea, cât de utilă va fi consilierea genetică pentru tine.

Este important să înțelegeți ce informații vă vor oferi consilierea genetică și dacă puteți chiar să acționați înaintea testării. Înainte de a fi de acord cu testarea, cereți să discutați cu un consilier genetic.

Ei pot explica avantajele și dezavantajele testării și vă pot ajuta să decideți dacă testarea are sens pentru dvs. și partenerul dvs. De asemenea, asigurați-vă că va exista un consilier genetic disponibil pentru a discuta despre orice rezultat.