Nepotul meu a fost diagnosticat cu sindromul Marfan. Îmi puteți spune despre boală și ce se poate face pentru a-l ajuta?

periculos

Sindromul Marfan este o tulburare genetică a țesutului conjunctiv, sistemul de la nivelul întregului corp, care oferă rezistență și flexibilitate oaselor, ligamentelor, mușchilor, pereților vaselor de sânge și valvelor cardiace. Apare la una din 5.000 de persoane din întreaga lume și se poate dezvolta chiar și atunci când nu există antecedente familiale ale tulburării.) Indivizii afectați sunt adesea înalți și subțiri, cu degetele și degetele de la picioare alungite, pielea întinsă și întinderea brațului care le depășește corpul înălţime. Multe au articulații neobișnuit de flexibile, fețe lungi și înguste, o curbură anormală a coloanei vertebrale (scolioză) și un piept scufundat sau proeminent. Aproximativ jumătate dintre pacienți au probleme de vedere; majoritatea au un anumit grad de miopie. Pacienții lui Marfan pot dezvolta cataractă la vârsta adultă mijlocie și prezintă un risc mai mare decât cel normal de glaucom (presiune crescută la nivelul ochiului).

Cel mai supărător aspect al lui Marfan este implicarea inimii și a vaselor de sânge majore. Slăbiciunea aortei, artera principală care transportă sângele din inimă către restul corpului, poate duce la o ruptură a căptușelii care permite scurgerea sângelui în peretele aortic, comprimându-i interiorul și fluxul de sânge prin el. Aceasta este o urgență chirurgicală care poate duce la moarte subită dacă nu este diagnosticată și tratată rapid.

Când sunt depistate devreme, complicațiile Marfan pot fi de obicei gestionate de o echipă de specialiști, inclusiv un cardiolog, pentru a fi atenți la problemele cardiace. Echipa ar trebui să fie condusă de un medic care este familiarizat cu toate aspectele sindromului.

Deoarece exercițiile fizice intense pot stresa aorta, pacienții ar trebui să o evite. Acest lucru înseamnă că nu există sporturi de contact sau ridicări grele, deși activități mai puțin viguroase precum golf, ciclism și înot pot fi posibile cu îndrumarea medicului. Copiii și adolescenții afectați trebuie să fie verificați anual pentru semne de scolioză și ar trebui să aibă, de asemenea, examene oculare anuale de către un oftalmolog. Orice miopie poate fi corectată cu ochelari sau lentile de contact. Mai târziu în viață, depistarea timpurie și tratamentul cataractei și glaucomului pot, de obicei, îndepărta sau diminua problemele de vedere.