În prezent nu există nici un remediu pentru sindromul Marfan. Tratamentul se concentrează pe gestionarea simptomelor și reducerea riscului de complicații.

sindrom Marfan

Deoarece sindromul Marfan afectează mai multe părți diferite ale corpului, programul dumneavoastră de tratament va implica un număr de profesioniști din domeniul sănătății.

Acestea pot include:

  • un genetician - specialist în tulburări genetice
  • un consilier genetic - care oferă informații, sprijin emoțional și îndrumare persoanelor cărora le-a fost diagnosticată o afecțiune genetică
  • un cardiolog - un specialist în afecțiuni cardiace
  • un oftalmolog - un specialist în afecțiuni care afectează ochii
  • un chirurg ortoped - un chirurg specializat în tratarea afecțiunilor care afectează mușchii, articulațiile și oasele
  • un medic pediatru - un specialist în tratarea bebelușilor și a copiilor până la vârsta de 16 ani

De obicei, vi se va atribui un medic care să vă coordoneze programul de tratament și să vă asigurați că fiecare aspect al sindromului este atent monitorizat și, dacă este necesar, tratat.

Probleme scheletice

Problemele scheletice care se dezvoltă ca urmare a sindromului Marfan pot provoca uneori dureri și disconfort semnificativ.

Acestea vă pot afecta și aspectul, care unii oameni consideră că le afectează încrederea și respectul de sine.

Articulații libere, dureroase

Șaptezeci la sută dintre persoanele cu sindrom Marfan au dureri în și în jurul articulațiilor.

Poziția bună, exercițiile și utilizarea suporturilor articulare, precum și ameliorarea durerii, cum ar fi paracetamolul și antiinflamatoarele nesteroidiene (AINS), se pot dovedi utile.

Scolioza

Tratamentul pentru curbura coloanei vertebrale (scolioză) va depinde de cât de sever este curbată coloana vertebrală.

Dacă coloana vertebrală este ușor curbată, echipa dumneavoastră de tratament o va monitoriza îndeaproape pentru a vedea dacă se agravează.

În unele cazuri, în special la copiii care sunt încă în creștere, poate fi recomandat un aparat dentar. Aparatul dentar nu va vindeca scolioza, dar poate opri agravarea acesteia.

Un aparat din spate trebuie purtat de obicei 23 de ore pe zi și este îndepărtat doar pentru băi, dușuri, înot și sporturi de contact.

Unora dintre copii li se pare dificil să poarte un aparat din spate, dar trebuie să fie purtat pentru ca timpul corect să fie eficient.

De obicei, va fi necesară o intervenție chirurgicală pentru a vă îndrepta coloana vertebrală dacă se curbează cu 40 de grade sau mai mult.

Îndreptarea coloanei vertebrale va ajuta la ameliorarea problemelor precum respirația restricționată și durerile de spate.

Un număr de diferite tipuri de intervenții chirurgicale pot fi utilizate pentru tratarea scoliozei.

Tipul recomandat va depinde de vârsta dvs. și de circumstanțele individuale.

La copiii mici (în general cei cu vârsta sub 10 ani), se introduc tije în creștere, care permit creșterea continuă în timp ce corectează parțial curbura coloanei vertebrale.

La adolescenți și adulți tineri, poate fi efectuată o operație numită fuziune a coloanei vertebrale.

Aici coloana vertebrală este îndreptată folosind tije metalice care sunt atașate cu șuruburi, cârlige și fire. Grefele osoase sunt folosite pentru a contopi coloana vertebrală în loc.

Chirurgia pentru adulții cu scolioză este de obicei recomandată numai dacă curbura coloanei vertebrale este severă, se înrăutățește semnificativ sau dacă nervii din coloana vertebrală sunt comprimați.

Cele două tipuri principale de intervenții chirurgicale utilizate sunt intervențiile chirurgicale de decompresie, unde discul sau osul care apasă pe un nerv este îndepărtat și operația de fuziune a coloanei vertebrale.

Acestea sunt operațiuni majore care pot dura un an sau mai mult pentru a se recupera complet.

De asemenea, prezintă un risc de complicații potențial grave, cum ar fi infecția, cheagurile de sânge și, în cazuri rare, leziuni ale nervilor.

Piept convex și concav

Sindromul Marfan poate afecta uneori poziția naturală a pieptului.

Pieptul tău este concav dacă pătrunde spre interior și convex dacă iese în afară.

În cazuri rare, pieptul unei persoane poate fi grav concav și apăsat pe plămâni, afectând respirația.

De obicei, va fi necesară o intervenție chirurgicală pentru a ușura presiunea asupra plămânilor.

Intervenția chirurgicală pentru un piept concav implică ridicarea sternului (sternului) și a coastelor și fixarea lor cu o bară de metal.

Odată ce sternul și coastele sunt fixate în poziție, bara va fi îndepărtată.

Un piept convex nu ar trebui să provoace probleme de sănătate și nu va necesita, de obicei, tratament.

Dar unii oameni cu piept convex aleg tratamentul din motive cosmetice.

Tratamentele cosmetice nu sunt de obicei disponibile pe NHS.

Fizioterapie

Fizioterapia folosește metode fizice precum exercițiile fizice, masajul și manipularea pentru a promova vindecarea și bunăstarea.

Vă poate ajuta să vă îmbunătățiți gama de mișcări și să vă întăriți sprijinul muscular.

Dacă problemele scheletice vă fac dificil să vă deplasați, fizioterapia vă poate ajuta să vă deplasați mai ușor și mai confortabil.

Probleme cu inima

Sindromul Marfan poate provoca probleme cardiace grave, care pot fi fatale. Aceasta înseamnă că este important ca inima să fie tratată ca o prioritate.

Va trebui să faceți controale regulate cu un cardiolog, care vă va putea monitoriza inima.

Acest lucru poate însemna să aveți o ecocardiogramă anuală, în cazul în care o scanare cu ultrasunete produce o imagine a inimii dumneavoastră.

O ecocardiogramă poate identifica structura, grosimea și mișcarea aortei și a fiecărei valve cardiace, permițând orice potențiale complicații legate de inimă să fie detectate și tratate cât mai curând posibil.

Există o serie de opțiuni de tratament pentru problemele cardiace.

Blocante beta

Persoanelor cu sindrom Marfan li se prescrie adesea un tip de medicament numit beta-blocante pentru a preveni deteriorarea inimii.

Dar majoritatea persoanelor cu sindrom Marfan au tensiune arterială scăzută (hipotensiune arterială).

În acest caz, beta-blocantele vă încetinesc ritmul cardiac și scad puterea bătăilor inimii, ceea ce, la rândul său, ajută la încetinirea oricărei măriri a aortei.

Dacă nu puteți lua beta-blocante, pot fi recomandate alte medicamente similare, cum ar fi losartan sau irbesartan.

Interventie chirurgicala

Dacă cardiologul consideră că este necesar, este posibil să fie nevoie să vi se facă o intervenție chirurgicală pe inimă pentru a reduce riscul de a dezvolta complicații care pun viața în pericol.

Cel mai frecvent tip de chirurgie cardiacă efectuată la persoanele cu sindrom Marfan este o operație de înlocuire a unei secțiuni a aortei mărite.

Această operație trebuie efectuată înainte ca aorta să devină prea mare. Veți avea o ecocardiogramă în fiecare an pentru a monitoriza diametrul aortei.

Operația va fi luată în considerare atunci când măsoară între 4,5 cm și 4,8 cm (aproximativ 1,8 până la 1,9 inci).

Dacă aorta dumneavoastră este sever mărită, riscul de rupere sau despicare (rupere) în timpul operației va fi prea mare pentru ca beneficiile să depășească riscurile.

O intervenție chirurgicală de urgență va fi necesară dacă aorta dumneavoastră se rupe sau se rupe.

Probleme oculare

Dacă ați fost diagnosticat cu sindromul Marfan, puteți fi direcționat la un oftalmolog, care vă va evalua ochii și vederea.

De asemenea, este posibil să fie nevoie să faceți un control anual pentru a ajuta la identificarea oricăror noi evoluții.

Problemele oculare asociate sindromului Marfan sunt potențial grave și pot duce la pierderea permanentă a vederii.

Cataracta

Dacă dezvoltați cataractă ca urmare a sindromului Marfan, este posibil să aveți nevoie de o intervenție chirurgicală pentru a înlocui cristalinul înnorat cu un cristalin artificial.

Chirurgia cataractei se efectuează, de obicei, ca o intervenție chirurgicală de găuri, printr-o tăietură foarte mică, sub anestezic local.

Glaucom

Persoanele cu sindrom Marfan prezintă un risc mai mare de a dezvolta glaucom, o afecțiune cauzată de creșterea presiunii în globul ocular.

Odată ce glaucomul a cauzat pierderea vederii, acesta nu poate fi vindecat. Prin urmare, ochii dvs. vor fi monitorizați cu atenție pentru a detecta orice semne ale afecțiunii.

Deși glaucomul nu poate fi vindecat, este de obicei posibil să se prevină agravarea acestuia.

Opțiunile de tratament includ picături pentru ochi, tratament cu laser sau intervenții chirurgicale.

Ochelari și lentile de contact

Dacă sunteți miop, vederea dvs. poate fi corectată de obicei folosind ochelari sau lentile de contact.

Dacă structura transparentă din partea din față a ochiului (obiectivul) este dislocată, ochelarii sau lentilele de contact special concepute pot fi uneori folosite pentru a îndoi (refracta) lumina în jurul obiectivului dislocat.

În cazuri rare, în care viziunea unei persoane este afectată semnificativ, este posibil ca lentila să fie înlocuită cu una artificială.

Suport psihologic

A fi diagnosticat cu sindromul Marfan poate fi uneori dificil de tratat emoțional.

Dacă copilul dumneavoastră a fost diagnosticat cu sindromul, puteți fi îngrijorat sau supărat în legătură cu modul în care acesta îi va afecta.

Discutați cu medicul dumneavoastră de familie dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră vă este greu să faceți față diagnosticului.

Este posibil să vă poată pune în legătură cu un grup de sprijin prin Marfan Trust sau să vă trimită la un serviciu de consiliere.

Tinerii cu sindrom Marfan pot dezvolta o stimă de sine scăzută.

Deoarece simptomele tind să fie cele mai evidente în timpul adolescenței, un tânăr le poate găsi dificil de tratat.

Dacă sunteți îngrijorat, discutați cu medicul de familie.

Mod de viata

De obicei, nu este necesar să faceți modificări semnificative ale stilului de viață dacă aveți sindromul Marfan. Dar alegerea carierei unui tânăr poate fi restricționată.

Menținerea în formă prin exerciții fizice moderate și o alimentație sănătoasă și echilibrată vă vor ajuta să vă îmbunătățiți starea generală de sănătate.

Sport

Dacă aveți sindromul Marfan, vi se poate recomanda să evitați anumite sporturi.

De exemplu, este posibil ca unele persoane să nu poată participa la sporturi de contact precum rugby-ul.

Alte activități care pot fi evitate includ:

  • alergarea pe distanțe lungi
  • haltere grele
  • gimnastică
  • alpinism
  • scufundări

Aceste tipuri de activități sportive pot provoca o presiune asupra inimii. Vă cresc tensiunea arterială și ritmul cardiac, ceea ce poate crește riscul unei lacrimi aortice.

Aceste activități pun, de asemenea, o presiune asupra articulațiilor. Deoarece persoanele cu sindrom Marfan au adesea articulații slabe, riscul lor de a suferi o leziune articulară în timpul acestor activități poate fi crescut.

Cardiologul dvs. vă va putea oferi mai multe sfaturi cu privire la activitățile fizice și sportive potrivite pentru dvs.

Ultima revizuire a paginii: 22 ianuarie 2019
Următoarea revizuire: 22 ianuarie 2022