Titlu

rezumat rezumat

Citrullinemia de tip 1 este o tulburare moștenită care determină acumularea de amoniac și alte substanțe toxice în sânge. Există patru tipuri. Forma clasică, cea mai severă, apare la nou-născuți, în timp ce o formă mai ușoară, cu debut ulterior, apare la copii sau adulți. Există, de asemenea, o formă care apare în timpul sau după sarcină și o formă fără simptome. [1] [2] În forma clasică, simptomele apar imediat după naștere și includ somnolență excesivă, apetit slab, vărsături și iritabilitate. Pe măsură ce amoniacul se acumulează, pot apărea slăbiciune musculară, convulsii, comă și moarte. Citrullinemia este cauzată de mutații ale genei ASS1 și este moștenită într-un model autosomal recesiv. [1] [2] [3]

citrullinemia

Această tulburare este diagnosticată prin screening-ul nou-născutului și teste medicale și genetice suplimentare. Tratamentul include îndepărtarea amoniacului din sânge prin medicamente și dializă, precum și o dietă pe tot parcursul vieții cu conținut scăzut de proteine. Transplantul hepatic este posibil și, dacă se face devreme în viață, poate elimina simptomele tulburării. Lăsate netratate, persoanele cu citrullinemie vor acumula niveluri foarte ridicate de amoniac în sânge, ceea ce poate duce la deteriorarea creierului și, în cele din urmă, la moarte. Persoanele tratate pot avea creștere și dezvoltare normală. [1] [2] [3]

Simptome Simptome

Fără tratament, sugarii cu citrullinemie de tip 1 acumulează niveluri nocive de amoniac în sânge și vor dezvolta simptome în câteva zile. Simptomele includ somnolență extremă, lipsa poftei de mâncare, iritabilitate și vărsături. Simptomele ulterioare pot include slăbiciune musculară, tonus muscular scăzut sau crescut, probleme de respirație, convulsii și probleme de încălzire. Sugarii netratați pot intra în comă și pot muri în câteva săptămâni. [1] [2] [3]

Simptomele formelor mai ușoare de citrullinemie pot apărea mai târziu în copilărie, copilărie sau maturitate. [1] [2] Copiii netratați pot avea o creștere slabă, păr uscat, comportament și probleme de învățare. Ele pot dezvolta etanșeitate anormală a mușchilor și a accidentelor vasculare cerebrale. Alte simptome ale amoniacului crescut în sânge includ:

  • Dureri de cap
  • Vărsături
  • Somnolenţă
  • Apetit slab
  • Vorbire neclară
  • Slabă coordonare
Episoadele de amoniac ridicat pot apărea după o perioadă lungă de timp fără alimente, ca după o boală sau după o masă bogată în proteine. [1] [4]

Femeile cu citrullinemie legate de sarcină pot prezenta vărsături, oboseală excesivă, convulsii, confuzie și modificări de comportament. Aceste simptome pot apărea în timpul sau imediat după sarcină. [1] [4]

Din motive neclare, unele persoane cu mutații genetice asociate cu citrullinemia nu au niciodată simptome ale tulburării. [1]

Acest tabel enumeră simptomele pe care le pot avea persoanele cu această boală. Pentru majoritatea bolilor, simptomele vor varia de la o persoană la alta. Este posibil ca persoanele cu aceeași boală să nu aibă toate simptomele enumerate. Aceste informații provin dintr-o bază de date numită Human Phenotype Ontology (HPO). HPO colectează informații despre simptomele care au fost descrise în resursele medicale. HPO este actualizat periodic. Utilizați ID-ul HPO pentru a accesa informații mai detaliate despre un simptom.