Pentru a înțelege modul în care mutațiile genetice duc la boli, este necesar să înțelegem elementele de bază privind modul în care informațiile curg de la gene la proteine.

Dogma centrală a biologiei:

Genele conțin informații pentru a construi proteinele care operează celula. Acest proces de construire se face în 2 pași: transcriere și traducere.

  • În timpul transcrierii, informațiile conținute în gene sunt transcrise în molecule mesager. Aceste molecule, numite ARN mesager, sunt trimise în celulă pentru a direcționa fabricarea tuturor proteinelor.
  • Procesul numit traducere, apare atunci când informațiile transportate de ARN-urile mesager sunt decodificate pentru a direcționa fabricarea proteinelor. (mai multe detalii după grafic)

    Codul genetic:

    genă

    ADN către ARN

    Informațiile conținute în genomul nostru - ADN-ul nostru - sunt scrise într-un cod de 4 unități. Aceste 4 unități, așa cum s-a menționat mai sus în desen, sunt Adenina A, Timina T, Guanina G și Citozina C.

    O genă este o secvență liniară unică de „ADN” formată din aceste 4 unități; de exemplu, o porțiune a genei FKRP arată astfel:

    … C t g g t c c t c t t c t a t g t c t c g t g g c t g…

    unde un „c” (citozină) este legat de un „t” (timină) care este legat de un „g” (guanină) ...

    Informațiile pentru a construi proteine ​​sunt conținute în genele noastre, iar genele noastre sunt conținute în ADN-ul nostru, care poate fi comparat cu o bibliotecă de informații. „ARN-ul mesager” a transportat planurile proteinelor din „bibliotecă” la locul producției de proteine. Pentru a transporta cu fidelitate informațiile planului în jurul celulei, ARN-urile sunt formate dintr-un cod de 4 unități similar cu cel găsit în gena noastră. Transcriere este procesul de copiere a planului codificat al proteinelor din ADN/genă pe ARN. Și astfel, secvența unui ARN arată în mod ciudat similară cu secvența genei.

    • Gene:… c ​​t g g t c c t c t t c t a t g t c t c g t g g c t g…
    • ARN:… c u g g u c c u c u u c u a u g u c u c g u g g c u g ...

    ARN la proteine

    În timp ce ADN-ul (genele) și ARN-ul (mesagerii) folosesc coduri similare formate din 4 unități (numite nucleotide), proteinele sunt construite foarte diferit. Proteinele sunt construite folosind 20 de unități numite aminoacizi. Traducere este procesul de conversie a secvenței unui mesager - care transportă informațiile genei pe baza unui cod de 4 nucleotide - într-o secvență proteică formată din 20 de aminoacizi.

    Pentru a ghida această traducere, celulele urmează codul genetic. Conform codului genetic, informațiile genetice sunt organizate în triplete de nucleotide și fiecare triplet este tradus într-un singur aminoacid. Mai jos este o ilustrație a codului genetic în acțiune: întinderea ARN-ului FKRP este tradusă în proteina FKRP. Tripletul „cug” codifică „L” sau Leucina; tripletul „guc” codifică „V” sau Valina ... și astfel proteina FKRP este sintetizată prin legarea primului aminoacid L de V care se leagă de un alt L, care se leagă de un F (Fenilalanină), ...

    • ARN:… c u g g u c c u c u u c u a u g u c u c g u g g c u g ...
    • Proteine: L V L F Y V S W L

    Important ...

    Cele 4 nucleotide, găsite în gene, se pot combina în 64 de triplete (numite „codoni” sau unitate de cod). Deoarece 61 dintre acești „codoni” codifică cei 20 de aminoacizi, fiecare aminoacid este codificat de mai mulți codoni. De exemplu, codonii „CUA”, „CUC”, CUG ”și„ CUU ”cod pentru același aminoacid numit„ Leucine ”sau„ L ”. Și codul „GUA”, „GUC”, „GUG” și „GUU” pentru același aminoacid numit „Valine” sau „V”.

    Mutații și limita codului genetic:

    Deoarece oferă genelor noastre capacitatea de a neutraliza modificările care ar putea duce la mutații patogene. În secvența de mai sus, primul și al treilea triplet din secvența de mai sus, „cug” și „cuc” diferă prin ultima literă, dar codifică aceeași unitate de proteină numită „L”. Cu toate acestea, al doilea și al treilea triplet, „guc” și „cuc” diferă de asemenea cu o literă, dar codifică 2 aminoacizi diferiți, „V” și „L”.

    Este ușor de văzut că dacă, din greșeală (mutație), primul triplet „cug” ar deveni „cuc”, proteina ar fi în continuare aceeași, deoarece „cug” și „cuc” codifică același aminoacid „ L ”. Acest tip de mutație (numită mutație sinonimă) nu are nicio consecință din cauza flexibilității sistemului nostru de codificare. În celălalt caz, dacă, din greșeală (mutație), al doilea triplet „guc” ar deveni „cuc”, proteina nu ar fi aceeași deoarece codul „guc” și „cuc” pentru diferiți aminoacizi. Acest tip de mutație (numită mutație non-sinonimă) duce adesea la boli.