Ce cauzează defecte congenitale?

Majoritatea defectelor congenitale sunt cauzate de factori genetici sau de mediu sau de o combinație a celor doi (defecte congenitale multifactoriale). În majoritatea cazurilor, însă, cauza este necunoscută.

congenitale

Cauzele genetice sau moștenite includ:

  • defecte cromozomiale - cauzate de prea puțini sau prea mulți cromozomi sau probleme în structura cromozomilor, cum ar fi sindromul Down și copie suplimentară a cromozomului 21 și anomalii ale cromozomului sexual
  • defecte ale unei singure gene - o mutație a unei gene determină defectul
  • moștenirea dominantă - atunci când un părinte (care poate sau nu poate avea boala) trece de-a lungul unei singure gene defecte, cum ar fi acondroplazia și sindromul Marfan
  • moștenirea recesivă - când ambii părinți, care nu au boala, transmit de-a lungul genei bolii copilului, cum ar fi fibroza chistică și Tay Sachs

O cauză de mediu poate include un drog, alcool sau o boală pe care o are mama, care poate crește șansa ca bebelușul să se nască cu un defect congenital. Un agent care poate provoca un defect congenital este cunoscut sub numele de teratogen.

Defectele congenitale multifactoriale sunt cauzate de o combinație de gene și expuneri la mediu. Cu alte cuvinte, o persoană poate moșteni o genă care crește sensibilitatea la un factor de declanșare a mediului. Exemplele includ buza despicată sau palatul, anumite defecte cardiace și defecte ale tubului neural.

Cum îmi pot reduce șansele de a avea un copil cu un defect congenital?

Există mulți pași pe care o poate face o femeie pentru a-și reduce șansele de a avea un copil cu un defect de naștere, inclusiv să rămână sănătos înainte de a decide să rămână gravidă. Asta pentru că de multe ori o femeie nu știe că este însărcinată în primele câteva săptămâni, ceea ce poate fi crucial pentru sănătatea și dezvoltarea copilului.

Alte măsuri pe care le puteți face pe parcursul sarcinii includ: