Declarație de opinie

Aceasta este o previzualizare a conținutului abonamentului, conectați-vă pentru a verifica accesul.

dehidrogenază

Opțiuni de acces

Cumpărați un singur articol

Acces instant la PDF-ul complet al articolului.

Calculul impozitului va fi finalizat în timpul plății.

Abonați-vă la jurnal

Acces online imediat la toate numerele începând cu 2019. Abonamentul se va reînnoi automat anual.

Calculul impozitului va fi finalizat în timpul plății.

Referințe și lectură recomandată

Chuang DT, Shih VE: Boala urinei cu sirop de arțar (cetoacidurie cu lanț ramificat). În Bazele metabolice și moleculare ale bolii moștenite, edn 8. Editat de Scriver CR, Beaudet AL, Valle D, Sly WS. New York: McGraw-Hill; 2001.

Suryawan A, Hawes JW, Harris RA, și colab.: Un model molecular al metabolismului aminoacizilor cu lanț ramificat uman. Sunt J Clin Nutr 1998, 68: 72–81. Studiul exhaustiv asupra materialului uman arată distribuția transaminării corpului întreg și oxidarea BCAA și modul în care acestea diferă substanțial de șobolan.

Morton DH, Strauss KA, Robinson DL, și colab.: Diagnosticul și tratamentul bolii cu sirop de arțar: un studiu pe 36 de pacienți. Pediatrie 2002, 109: 999–1008. Această lucrare descrie managementul și rezultatul unei cohorte mari de sugari tratați prospectiv cu boală clasică, în valoare de 219 de ani de urmărire a pacienților. Principiile managementului neonatal sunt prezentate în detaliu.

Dodd PR, Williams SH, Gundlach AL, și colab.: Glutamat și sisteme de neurotransmițători ai acidului gamma-aminobutiric în faza acută a bolii urinare cu sirop de arțar și encefalopatii citrullinemice la vițeii nou-născuți. J Neurochem 1992, 59: 582–590.

DiGeorge AM, Rezvani I, Garibaldi LR, Schwartz M: Studiu prospectiv al bolii de arțar-sirop-urină în primele patru zile de viață. N Engl J Med 1982, 307: 1492–1495.

Mitch WE, Goldberg AL: Mecanisme de irosire a mușchilor: rolul căii ubiquitin-proteazom. N Engl J Med 1996, 335: 1897–1905.

Thompson GN, Francis DE, Halliday D: Boală acută în boala urinei cu sirop de arțar: dinamica metabolismului proteinelor și implicații pentru management. J Pediatr 1991, 119: 35–41.

Chang HR, Bistrian B: Rolul citokinelor în consecințele catabolice ale infecției și leziunilor. JPEN J Parenter Enteral Nutr 1998, 22: 156–166.

Kamei A, Takashima S, Chan F, Becker LE: Dezvoltare dendritică anormală în boala urinei cu sirop de arțar. Pediatru Neurol 1992, 8: 145–147.

Duffell SJ, Harper PA, Healy PJ, Dennis JA: Hipomielinogeneza congenitală a vițeilor Hereford. Rec. Veterinară 1988, 123: 423-424.

Prensky AL, Moser HW: Lipidele creierului, proteolipidele și aminoacizii liberi în boala urinei cu sirop de arțar. J Neurochem 1966, 13: 863-874.

Taketomi T, Kunishita T, Hara A, Mizushima S: Compoziții anormale de proteine ​​și lipide ale mielinei cerebrale a unui pacient cu boală de urină cu sirop de arțar. Jpn J Exp Med 1983, 53: 109–116.

Crawford MA, Bloom M, Broadhurst CL, și colab.: Dovezi pentru funcția unică a acidului docosahexaenoic în timpul evoluției creierului modern hominid. Lipidele 1999, 34 (supl.)Stk #: S39-S47. O discuție clară și perspicace despre importanța biologică a compoziției lipidelor cerebrale scrisă dintr-o perspectivă evolutivă și antropologică, mai degrabă decât moleculară.

Bazan NG, Scott BL: Acizi grași omega-3 dietetici și acumularea de acid docosahexaenoic în celulele fotoreceptoare ale tijei retinei și la sinapse. Oops J Med Sci 1990, 48 (supl.): 97–107.

Itokazu N, Ikegaya Y, Nishikawa M, Matsuki N: Acțiuni bidirecționale ale acidului docosahexaenoic asupra neurotransmisiilor hipocampice in vivo. Brain Res 2000, 862: 211–216.

Davidson BC, Cantrill RC, Kurstjens NP, Patton J: Privarea de acizi grași polienoici a pisicilor juvenile modulează eliberarea de 3H-dopamină din receptorii presinaptici în felii de caudat. În Vivo 1988, 2: 295–298.

Chineză K, Puskas LG, Zvara A, și colab.: Rolul acizilor grași polinesaturați n-3 în creier: modularea expresiei genei creierului șobolanului de către acizii grași n-3 din dietă. Proc Natl Acad Sci U S A 2002, 99: 2619–2624. Utilizarea tehnologiei microarray pentru a clasifica modelele de expresie ARN messenger din creier, China și colab. prezintă modificări profunde ale reglării transcripționale la animalele cu deficit de acizi grași omega-3, cu peste 60 de gene cu restricții cerebrale care prezintă ± triplă schimbare a expresiei.

Champoux M, Hibbeln JR, Shannon C, și colab.: Suplimentarea formulei de acizi grași și dezvoltarea neuromotorie la nou-născuții maimuță rhesus. Pediatru Res 2002, 51: 273-281. Într-un primat viu, deficitul de acizi grași omega-3, ca variabilă izolată, modifică comportamentul animalului matur.

Young C, Gean PW, Chiou LC, Shen YZ: Acidul docosahexaenoic inhibă transmisia sinaptică și activitatea epileptiformă la hipocampul șobolanului. Sinapsi 2000, 37: 90-94.

Nii T, Segawa H, Taketani Y, și colab.: Evenimente moleculare implicate în reglarea în sus a Na + umană-LAT1-transportator de aminoacizi neutru independent în timpul activării celulelor T. Biochem J. 2001, 358: 693-704.

Wajner M, Coelho DM, Barschak AG, și colab.: Reducerea concentrațiilor mari de aminoacizi neutri în plasmă și LCR la pacienții cu boală de urină cu sirop de arțar în timpul crizelor. J Moșteniți Metab Dis 2000, 23: 505–512. Perturbarea metabolică a MSD este descrisă mai exact prin epuizarea simultană a mai multor aminoacizi, esențiali și neesențiali, pe măsură ce concentrațiile de leucină și aKIC cresc.

Chace DH, Hillman SL, Millington DS, și colab.: Diagnosticul rapid al bolii de urină cu sirop de arțar în petele de sânge de la nou-născuți prin spectrometrie de masă tandem. Clin Chem 1995, 41: 62-68.

Naylor EW, Guthrie R: Screening pentru nou-născuți pentru boala urinei cu sirop de arțar (ketoaacidurie cu lanț ramificat). Pediatru 1978, 61: 262–266.

Araujo P, Wassermann GF, Tallini K, și colab.: Reducerea nivelurilor mari de aminoacizi neutri în plasmă și creier la șobolanii hiperleucinemici. Neurochem Int 2001, 38: 529-537. Un studiu atent conceput care demonstrează in situ fenomenele anormale de transport ale aminoacizilor prezise in situ, demonstrând că, pe lângă influxul blocat, efluxul îmbunătățit de LNAA este un mecanism al epuizării lor de către leucina ridicată.

Banos G, Daniel PM, Moorhouse SR, Pratt OE: Inhibarea intrării unor aminoacizi în creier, cu observații privind întârzierea mintală în aminoacidurii. Psychol Med 1974, 4: 262–269.

Yudkoff M, Daikhin Y, Nissim I., și colab.: Inhibarea producției de glutamină a astrocitelor de către acidul alfa-cetoisocaproic. J Neurochem 1994, 63: 1508-1515.

Meier C, Ristic Z, Klauser S, Verrey F: Activarea schimbătorilor de aminoacizi heterodimerici din sistemul L de către substraturi intracelulare. EMBO J. 2002, 21: 580–589.

Zielke HR, Zielke CL, Baab PJ, Collins RM: Schimb automat de aminoacizi neutri mari atunci când este perfuzat prin microdializă în creierul șobolanului: implicație pentru boala de urină a siropului de arțar și fenilcetonurie. Neurochem Int 2002, 40: 347–354. Proprietatea importantă a heteroexcambierului, sau „trans-stimulare”, este demonstrată in vivo.

Smith QR, Stoll J: Transportul aminoacizilor bariera hematoencefalică. În Introducere în bariera hematoencefalică: metodologie, biologie și patologie. Editat de Pardridge WM. Cambridge: Cambridge University Press; 1998. O descriere clară și concisă a transportului BBB al LNAA mediate de LAT1, scrisă de doi pionieri în domeniu. Este furnizată o listă completă a parametrilor cinetici (Km, Vmax și ratele de influx).

Zielke HR, Huang Y, Baab PJ, și colab.: Efectul alphaketoisocaproatului și leucinei asupra oxidării in vivo a glutamatului și glutaminei în creierul șobolanului. Neurochem Res 1997, 22: 1159–1166.

Zielke HR, Huang Y, Tildon JT, și colab.: Creșterea aminoacizilor în spațiul interstițial al creierului șobolanului după perfuzia de aminoacizi neutri mari și cetoacizi prin microdializă: perfuzie alfa-cetoizocaproat. Dev Neurosci 1996, 18: 420-425.

McManus ML, Churchwell KB, Strange K: Reglarea volumului celulelor în sănătate și boală. N Engl J Med 1995, 333: 1260–1266.

Paredes A, McManus M, Kwon HM, Strange K: Osmoregularea activității cotransportoare a Na (+) - inozitol și a nivelurilor de ARNm în celulele gliale ale creierului. Sunt J Physiol 1992, 263Stk #: C1282-C1288.

Hertz L, Chen Y, Spatz M: Implicarea celulelor cerebrale non-neuronale în reglarea mediată de AVP a spațiului apei la nivel celular, de organ și întregul corp. J Neurosci Res 2000, 62: 480–490.

Franchi-Gazzola R, Visigalli R, Dall’Asta V, și colab.: Depleția de aminoacizi activează TonEBP și transportul inozitol cuplat cu sodiu. Sunt J Fiziol celular fiziol 2001, 280Stk #: C1465-C1474.

Bussolati O, Dall’Asta V, Franchi-Gazzola R, și colab.: Rolul sistemului A pentru transportul aminoacizilor neutri în reglarea volumului celular. Mol Membr Biol 2001, 18: 27–38.

Sarfaraz D, Fraser CL: Efectele argininei vasopresinei asupra reglării volumului celulei în creierul astrocit în cultură. Sunt J Physiol 1999, 276: E596.

Guyton AC, Sala JE: Integrarea mecanismelor renale pentru controlul volumului de sânge și al volumului de lichid extracelular. În Manual de fiziologie medicală, edn 9. Editat de Guyton AC, Sala JE. Philadelphia: Compania WB Saunders; 1996.

DePasquale M, Patlak CS, Cserr HF: Reglarea ionului creierului și a volumului în timpul hipernatremiei acute la șobolanii Brattleboro. Am J Physiol (Londra) 1989, 256Stk #: F1059-F1064.

Kroll M, Juhler M, Lindholm J: Hiponatremia în bolile acute ale creierului. J Intern Med 1992, 232: 291–297.

Kaufman S: Fenilcetonuria și variantele sale. În Tetrahidrobiopterină: biochimie de bază și rol în bolile umane. Baltimore: Johns Hopkins University Press; 1997.

Pratt OE: O nouă abordare a tratamentului fenilcetonuriei. J Ment Defic Res 1980, 24: 203–217.

Surtees R, Blue N: Neurochimia fenilcetonuriei. Eur J Pediatr 2000, 159 (supl.)Stk #: S109-S113. O perspectivă modernă asupra recenziilor anterioare ale lui Pratt [42] și Kaufman [41].

Andrade JP, Castanheira-Vale AJ, Paz-Dias PG, și colab.: Copacii dendritici ai neuronilor din formarea hipocampală a șobolanilor adulți lipsiți de proteine: un studiu cantitativ Golgi. Exp Brain Res 1996, 109: 419–433.

Andrade JP, Castanheira-Vale AJ, MD Madeira: Scara de timp și amploarea pierderii neuronale și sinaptice în formarea hipocampală a șobolanilor adulți subnutriți. Brain Res 1996, 718: 1-12.

Huttenlocher PR: Neuropatologia fenilcetonuriei: studii la om și animale. Eur J Padiatr 2000, 159 (supl.)Stk #: S102-S106.

Royland J, Konat GW, Kanoh M, Wiggins RC: Reglarea descendentă a ARNm specifici pentru mielină în mecanismul hipomielinizării în creierul în curs de dezvoltare subnutrit. Brain Res Dev Brain Res 1992, 65: 223-226.

Teicher MH, Andersen SL, Navalta CP, și colab.: Tulburări neuropsihiatrice ale copilăriei și adolescenței. În În Neuropsihiatrie și Neuroștiințe clinice, edn 4. Editat de Yudofsky SC, Hales RE. Washington, DC: American Psychiatric Publishing; 2002.

Lykkelund C, Nielsen JB, Lou HC, și colab.: Creșterea biosintezei neurotransmițătorilor în fenilcetonurie indusă de restricția fenilalaninei sau prin suplimentarea dietei nelimitate cu cantități mari de tirozină. Eur J Pediatr 1988, 148: 238–245.