Oamenii de știință de la Harvard au descoperit o genă care duce la dezvoltarea sclerozei laterale amiotrofice suferită de renumitul astrofizician Stephen Hawking. Este raportat de Nature Neuroscience.

bolii

S-a dovedit că activitatea excesivă a genei C9orf72 duce la dezvoltarea bolilor fatale ale sistemului nervos central. Aceasta duce la paralizia membrelor și la atrofia musculară. Tratamentul cunoscut poate întârzia doar evoluția bolii.

Gena se află în ADN-ul responsabil pentru asamblarea proteinelor implicate în transmiterea semnalelor între celulele nervoase. Când gena C9orf72 devine mai activă își creează „clonele” care încalcă comunicarea cu celulele nervoase.

Experții au descoperit brusc aceeași „patologie” în celulele de drojdie. Cercetările efectuate asupra muștelor au arătat că reducerea activității genomului RPS25 care codifică gena C9orf72 le prelungește semnificativ viața.

Nu se știe ce va șterge toate copiile RPS25 la om și cum va ajuta studiul drojdiei în tratamentul bolilor mortale.