Abstract

Aceasta este o previzualizare a conținutului abonamentului, conectați-vă pentru a verifica accesul.

conținut

REFERINȚE

Brody LC, Mitchell GA, Obie C și colab. (1992) Mutații ale ornitinei-in-aminotransferazei în atrofia giratului. J Biol Chem 267: 3302–3307.

Caruso RC, Nussenblatt RB, Csaky KG, Valle D, Kaiser-Kupfer MI (2001) Evaluarea funcției vizuale la pacienții cu atrofie girată care sunt considerați candidați pentru înlocuirea genelor. Arch Oftalmol 119: 667-669.

Kaiser-Kupfer MI, Caruso RC, Valle D (1991) Atrofia girată a coroidei și a retinei. Reducerea pe termen lung a ornitinei încetinește degenerarea retiniană. Arch Oftalmol 109: 1539–1548.

Kaiser-Kupfer MI, Caruso RC, Valle D (2002) Atrofia girată a coroidei și a retinei: experiență mai dură cu reducerea pe termen lung a nivelurilor de ornitină la copii. Arch Oftalmol 20: 146–153.

Kobayashi T, Ogawa H, Kasahara M, Shiozawa Z, Matsuzawa T (1995) Ustituirea unui singur aminoacid în secvența matură de ornitină aminotransferază obstrucționează intrarea mitocondrială a precursorului. Sunt J Hum Genet 57: 284–291.

Kuwabara T, Ishikawa Y, Kaiser-Kupfer MI (1981) Model experimental de atrofie girat la animale. Oftalmologie 88: 331-335.

Lahbil D, Hamdani M, D'khissy M, și colab. (2000) Gyrate atrofia coroidei și retinei: un raport de caz. J Pr. Oftalmol 23: 788–793.

McInnes RR, Arshinoff SA, Bell L, Marliss EB, McCulloch JC (1981) Hiperornitinemie și atrofia girată a retinei: îmbunătățirea vederii în timpul tratamentului cu o dietă cu conținut scăzut de arginină. Lancet 8219: 513-516.

Mitchell GA, Looney JE, Brody LC și colab. (1988) Ornitină umană-δ-aminotransferază. Clonarea ADNc și analiza genei structurale. J Biol Chem 263: 14288–14295.

O'Donnell JJ, Sandman RP, Martin SR (1978) Testul ornitinei aminotransferazei prin cromatografie lichidă de înaltă performanță. Biochimie anală 90: 41–46.

Rinaldi E, Stoppoloni GP, Savastano S, Russo S, Cotticelli L (1979) Atrofia girată a coroidei asociată cu hiperornitinemie: raportul primului caz în Italia. J Pediatr Oftalmol Strabism 16: 133–135.

Stoppoloni G, Prisco F, Santinelli R, Tolone C (1978) Hiperonitinemie și atrofie girată a coroidei și retinei. Raportul unui caz. Helv Pediatru Acta 33: 429–433.

Stoppoloni G, Prisco F, Santinelli R, Sicuranza G, Rinaldi E (1982) Tratamentul hiperornitinemiei și atrofiei girate a coroidei și retinei cu dietă cu conținut scăzut de proteine. Lancet 8278: 973.

Takki KK, Milton RC (1981) Istoria naturală a atrofiei girate a coroidei și retinei. Oftalmologie 88: 292–301.

Valle D, Simell O (2001) The hyperornithinemias. În Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, Valle D, eds; Childs B, Kinzler KW, Vogelstein B, conf. Univ. ed. Bazele metabolice și moleculare ale bolilor moștenite, Al 8-lea edn. New York: McGraw-Hill, 1857–1895.

Vannas Sulonen K, Simell O, Sipila I (1987) Atrofia girată a coroidei și a retinei. Boala oculară progresează la pacienții tineri, în ciuda concentrației plasmatice normale sau aproape normale de ornitină. Oftalmologie 94: 1428–1433.

Wang T, Steel G, Milam AH, Valle D (2000) Corecția acumulării de ornitină previne degenerarea retiniană într-un model de șoarece de atrofie girată a coroidei și retinei. Proc Natl Acad Sci SUA 97: 1224–1229.