Solicitați medicului dumneavoastră să sune la (608) 890-6500 pentru a vă adresa copilul la programul de epilepsie pediatrică UW Health.

reduce
Sechestrele unui băiețel - până la 150 pe zi - i-au lăsat pe părinți să se simtă aproape fără speranță. Atunci neurologul pediatric UW Health a sugerat o dietă specială care a transformat viața lui Parker.

Când primul lor fiu s-a născut lui Mark și Laura Rusalii, au fost încântați și încântați. Dar până când Parker avea 6 luni, Mark și Laura știau că ceva nu este în regulă. La început, nu se putea așeza normal și nu scoase aproape deloc sunete.

„Am început să vedem lucruri ciudate”, spune Laura. "Parker se uita în jos și se holba. Era ca și cum ar fi văzut fantome în casă pe care noi nu le puteam vedea. De asemenea, se va ține de mobilier cu atenție, pentru că nu mergea constant."

Penticostii, care locuiesc în Poplar Grove, Illinois, au fost direcționați la Spitalul American pentru Copii Familia UW Health din Madison. Când Parker avea 18 luni, l-a văzut pe David Hsu, MD, dr., Care a descoperit că Parker are un tonus muscular scăzut și o întârziere globală a dezvoltării, fiind la nivelul de aproximativ 9 luni în ceea ce privește abilitățile motorii grele, motorii fine și limbajul. Au fost inițiate teste genetice și metabolice extinse și s-a efectuat o scanare a creierului.

În septembrie 2012, când Parker avea 3 ani, i s-a efectuat un video EEG prelungit internat din cauza vrăjilor care priveau. Acest studiu a impus medicilor săi să lucreze împreună pentru a obține aprobarea. Studiul a arătat imediat că are crize convulsive în care se va strâmbă brusc (crize mioclonice). În plus, a avut convulsii în care ar pierde brusc tonusul muscular și apoi va cădea (convulsii de cădere). Această combinație de tipuri de convulsii a sugerat un diagnostic de sindrom Doose. Parker a început apoi să ia medicamente pentru sechestru.

Parker a părut la început să răspundă la medicamentele pentru sechestru, pentru perioade de timp.

Împărtășește-ți povestea

Adesea, familiile și copiii lor se simt foarte singuri atunci când sunt diagnosticați cu epilepsie. Așa că alții pot învăța de la tine,

„Atunci s-a dezlănțuit iadul”, își amintește Laura. "Crizele au devenit mai frecvente și mai intense. El ar cădea pe podea fără niciun motiv. Arunca în mod repetat capul înainte și îl lovea pe o masă. Se înțepenea și cădea înapoi ca un copac care era tăiat. a trebuit să înceapă să poarte o cască de atac. "

Într-o singură zi din decembrie 2012, Laura își amintește în mod viu că Parker a avut 150 de crize - fără amprentare greșită.

„A fost oribil”, spune ea. "A intrat într-un episod foarte grav numit status epileptic non-convulsiv, care este o lungă perioadă de convulsii, cu doar mici goluri între fiecare."

Parker a fost din nou internat la Spitalul American pentru Copii din Madison, la 17 decembrie 2012, unde s-au făcut planuri pentru a-l pune pe o dietă ketogenică.

„Terapia ketogenică implică o dietă bogată în grăsimi, cu conținut scăzut de carbohidrați, care poate ajuta mulți copii cu epilepsie”, spune Dr. Hsu. "Nu este ușor pentru familii, așa că îl rezervăm copiilor care nu răspund la medicamentele obișnuite anti-convulsii. Am considerat că Parker este un candidat bun pentru această dietă, deoarece se pare că funcționează deosebit de bine pentru copiii cu sindromul Doose, deși am vrut să vedem cum a mers mai întâi medicamentele. "

Din fericire, terapia ketogenică l-a ajutat pe Parker, deși a rămas în spital mai mult de două săptămâni pentru a-și reveni, inclusiv ziua de Crăciun. Dr. Hsu își amintește că i-a părut atât de rău pentru acest băiețel curajos, încât de Crăciun și-a adus propria fiică să-l viziteze pe Parker în spital, unde i-a dat lui Parker și sorei sale mai mari, Payton, un mic cadou.

Terapia ketogenică a ajutat la scăderea frecvenței convulsiilor Parker de la 150 pe zi la una la fiecare câteva luni.

„Nu înțelegem cum funcționează terapia ketogenică”, spune dr. Hsu, "dar credem că există mai multe mecanisme, inclusiv un efect anticonvulsivant direct de la un acid gras cu lanț de 10 carbon, dar și cel puțin alte două mecanisme care implică alte mecanisme de neuro-semnalizare care pot dura câteva săptămâni până la luni. poate ajuta la reducerea crizelor la jumătate la aproximativ jumătate dintre pacienții care o încearcă și practic la eliminarea tuturor crizelor la aproximativ 5-10% dintre pacienți. Parker se află în acest grup norocos. "

În primele șapte luni ale acestei diete, Laura și Mark au pregătit fiecare masă pentru Parker cu o precizie extremă, transformându-și bucătăria într-un laborator științific virtual.

„Fiecare ingredient trebuie cântărit până la gram”, spune Laura. „Și unele dintre mesele sale erau cam grosolane, ca o fasole verde cu jumătate de băț de unt”.

Parker a început să se îmbunătățească, dar încă avea convulsii. Echipa medicală a sugerat trecerea Parker la un tub de alimentare, cu o dietă de 90% grăsimi, 5% carbohidrați și 5% zaharuri. În următorii trei ani, Rusaliile nu l-au lăsat niciodată pe fiul lor să vadă mâncare „adevărată”.

„Nu am mâncat și nu am gătit niciodată în fața Parker și nu am mers niciodată la un restaurant”, spune Laura. „Nu a fost ușor, dar este ceea ce faci pentru copilul tău”.

Parker a avut ultima o criză pe 8 iunie 2013 și nu a mai avut încă o dată de atunci. După trei ani, Dr. Nutriționiștii lui Hsu și Parker au simțit că a trecut suficient timp pentru a-l înțărca pe Parker din dieta ketogenică și din tubul de hrănire. Mulți copii își păstrează beneficiile chiar și după ce au ieșit din dietă.

Nu a durat mult până când Parker a început să mănânce de parcă ar fi recuperat timpul pierdut.

„Copilul ăsta mănâncă acum ca un om adult”, spune Laura. "E ridicol."

Parker a făcut, de asemenea, pași mari în dezvoltare. Deși este încă în cea mai mare parte nonverbal, vocalizează mai frecvent. Este încântător, jucăuș și răutăcios. Părinții lui îl descriu ca fiind incredibil de bine adaptat emoțional. El se bucură de școală, unde este un elev de clasa a patra, și are o asistentă repartizată în permanență.

În ceea ce privește prelucrarea genetică, s-a constatat că Parker are două mutații genetice, una într-o genă a canalului de sodiu numită SCN1A, care poate provoca un spectru larg de afecțiuni epileptice, inclusiv un sindrom mai sever numit sindrom Dravet, precum și sindromul Doose. Medicii săi au ales să păstreze diagnosticul sindromului Doose din cauza cât de bine a răspuns la terapia ketogenică.

Vestea bună este că Parker, acum în vârstă de 9 ani, nu a mai avut o criză de mai bine de 5 ani. Cu toate acestea, neurologul său a observat o activitate crescută pe EEG și și-a întrebat părinții dacă ar fi dispuși să încerce o formă mai puțin restrictivă de terapie ketogenică numită terapia cu indice glicemic scăzut (LGIT). Părinții lui preferă să fie mai proactivi în terapiile lui Parker și au fost de acord.

Ce i-ar plăcea părinților lui să știe acum despre Parker?

„Parker iubește cărțile și mașinile și chiar iubește în special zgomotele - cum ar fi un fermoar, zoom, crack sau buzz”, spune Laura. "Iubește și baschetul și doar se uită la oameni. Nu țipă și nici nu țipă. Este plin de atâta bucurie și împărtășește dragoste și râde cu toți cei pe care îi întâlnește."