Distonia poate fi

tulburări

Tulburări secundare ale sistemului nervos central (SNC) sau medicamente

Tulburările SNC care pot provoca distonii includ

Pantotenat kinaza - neurodegenerare asociată [PKAN] asociată cu PANK2 mutații [anterior, boala Hallervorden-Spatz]

Medicamentele care cauzează cel mai frecvent distonii includ

Antipsihotice (de exemplu, fenotiazine, tioxantene, butirofenone)

Antiemetice (de exemplu, metoclopramidă, proclorperazină)

Distonia poate semăna cu atetoza și coreoatetoza și ar trebui să se distingă de ele, deoarece etiologia și tratamentul pot diferi.

Clasificare

Distoniile sunt clasificate pe baza

Etiologie este clasificat ca

Mostenit: Are o origine genetică dovedită (cunoscută anterior ca primară) și include tulburări cu moștenire autosomală dominantă, autosomală recesivă, mitocondrială sau legată de X

Idiopatic: Poate fi familial sau sporadic

Dobândit: Asociat cu anomalii neuroanatomice datorate altor tulburări

Caracteristici clinice include următoarele:

Debut: Poate apărea la orice vârstă, de la copilărie până la vârsta adultă târzie

Distribuția corpului: Poate fi focal (limitat la o parte a corpului), segmentar (care implică ≥ 2 părți ale corpului mai adiacente, cum ar fi fața superioară și inferioară sau fața și gâtul), multifocal (care implică ≥ 2 părți ale corpului necontigue, cum ar fi gâtul și piciorul), generalizat (care implică trunchiul plus 2 diferite părți ale corpului), sau hemicorporal (care implică jumătate din corp; numit și hemidistonie)

Model temporal: Poate fi static, progresiv, paroxistic sau persistent și poate avea variabilitate diurnă sau poate fi declanșat de anumite sarcini (distonie specifică sarcinii)

Izolat (fără dovezi ale unei alte tulburări de mișcare) sau combinate (însoțit de alte mișcări involuntare [altele decât tremurul], dar predominant distonie)

Distonia cervicală (torticolis spasmodic) - contracții involuntare ale mușchilor gâtului - este cea mai frecventă distonie.

Distonia generalizată poate fi moștenită sau secundară unei alte tulburări sau medicamente.

Perle și capcane

Luați în considerare medicamentele antipsihotice și antiemetice ca fiind cauze ale distoniei bruște, inexplicabile.

Distonie generalizată primară (DYT1 distonie)

Această distonie rară este progresivă și se caracterizează prin posturi susținute, adesea bizare. Este adesea moștenită ca o tulburare autosomală dominantă cu penetrare parțială din cauza mutațiilor din DYT1 gena; la unii membri ai familiei, gena este exprimată minim. De exemplu, unii purtători nu au simptome (o formă de confuzie a tulburării) sau doar tremur distonic.

Simptomele distoniei primare generalizate încep de obicei în copilărie cu inversarea și flexia plantară a piciorului în timpul mersului. La început, distonia poate afecta doar trunchiul sau piciorul, dar de multe ori progresează până la a afecta întregul corp, de obicei cefalada în mișcare. Pacienții cu forma cea mai severă pot deveni răsuciți în posturi grotești, aproape fixe și, în cele din urmă, pot fi limitați la un scaun cu rotile. Simptomele care încep în timpul maturității afectează de obicei doar fața sau brațele.

Funcția mentală este de obicei păstrată.

Distonie receptivă la dopă

Această distonie rară (numită și boala Segawa) este moștenită ca autosomal dominant (DYT5a, Gena ciclohidrolazei 1 genă [GTPCH1]) tulburare sau un autosomal recesiv (DYT5b) tulburare (deficit de tirozină hidroxilază).

Simptomele distoniei receptive la dopa încep de obicei în timpul copilăriei. De obicei, un picior este afectat mai întâi. Drept urmare, copiii tind să meargă pe vârfuri. Simptomele se agravează noaptea. Mersul devine din ce în ce mai dificil, iar brațele și picioarele sunt afectate. Cu toate acestea, unii copii au doar simptome ușoare, cum ar fi crampe musculare după exerciții. Uneori, simptomele apar mai târziu în viață și seamănă cu cele ale bolii Parkinson. Mișcările pot fi lente, echilibrul poate fi dificil de întreținut și poate apărea un tremur în mâini în timpul odihnei.

Simptomele scad dramatic atunci când se utilizează doze mici de levodopa. Dacă levodopa ameliorează simptomele, diagnosticul este confirmat.

Distonii focale

Distoniile focale afectează o singură parte a corpului. De obicei, încep la vârsta adultă, după vârsta de 20 până la 30 de ani.

Inițial, poziționarea poate fi intermitentă sau specifică sarcinii (și astfel este uneori descrisă ca spasme). Mișcările tind să fie mai proeminente în timpul acțiunii și mai puțin în repaus, dar aceste diferențe se diminuează în timp, ducând deseori la distorsionarea părții corporale afectate și dizabilități severe. Cu toate acestea, durerea este mai puțin frecventă, cu excepția distoniei focale primare a gâtului (distonie cervicală) și a distoniilor care apar atunci când răspunsul la levodopa începe să dispară în boala Parkinson (care afectează cel mai adesea membrele inferioare, de exemplu, cauzând inversarea piciorului).

Distonie profesională constă în spasme distonice focale specifice sarcinilor declanșate prin efectuarea de acte calificate (de exemplu, crampe ale scriitorului, distonie ale muzicianului, șipurile la jucătorii de golf).

Disfonie espasmodică constă dintr-o voce tensionată, răgușită sau scârțâită din cauza distoniei focale a mușchilor laringieni.

Distonie cervicală se manifestă cu contracții tonice involuntare sau spasme intermitente ale mușchilor gâtului. Are două forme:

Caput: Când sunt implicate cele mai proximale vertebre cervicale (C1 sau C2)

Collis: Când este implicată oricare dintre vertebrele cervicale inferioare (C3 până la C7)

Forma caput (torticaput) implică mușchii care mișcă articulațiile craniului sau ale capului; este descris în continuare ca anterocaput, laterocaput sau retrocaput. Forma colisului implică mușchii care controlează vertebrele cervicale inferioare și este descrisă în continuare ca anterocoli, laterocoli, retrocoli sau torticolis.

Distonie segmentară

Aceste distonii afectează ≥ 2 părți ale corpului adiacente.

Sindromul Meige (blefarospasmul plus distonia oromandibulară) constă în clipirea involuntară, măcinarea maxilarului și grimase, de obicei începând cu vârsta adultă târzie. Trebuie distins de corea bucal-lingual-facială a diskineziei tardive și distoniei tardive (o variantă a diskineziei tardive).

Diagnostic

Diagnosticul distoniei este clinic.

Tratament

Pentru distonie generalizată, medicamente anticolinergice, relaxante musculare sau ambele

Pentru distonia focală sau segmentară, injecțiile cu toxină botulinică pentru a paraliza mușchii

Uneori o procedură neurochirurgicală

Pentru distonie generalizată, cel mai frecvent este utilizat un medicament anticolinergic (trihexifenidil 2 până la 10 mg pe cale orală de 3 ori pe zi, benztropină 3 până la 15 mg pe cale orală o dată pe zi); doza se titrează încet la țintă. Un relaxant muscular (de obicei baclofen), o benzodiazepină (de exemplu, clonazepam) sau ambele pot oferi beneficii adjuvante.

Distonia generalizată, care este severă sau nu răspunde la medicamente, poate fi tratată cu stimularea cerebrală profundă a globului palid intern (GPi), o procedură neurochirurgicală stereotactică. În unele cazuri, este indicată intervenția chirurgicală ablativă unilateral stereotactică a GPi.

Pentru distonii focale sau segmentare sau pentru distonie generalizată care afectează în principal o parte a corpului, tratamentul la alegere este

Toxină botulinică purificată de tip A sau B injectată în mușchii afectați, realizată cu sau fără îndrumare electromiografică și de către un medic cu experiență

Toxina botulinică slăbește contracțiile musculare excesive prin chemodenervare, dar nu modifică circuitele anormale ale creierului care provoacă distonie. Injecția cu toxină este cea mai eficientă pentru blefarospasm și torticolis, dar poate fi foarte eficientă pentru majoritatea celorlalte forme de distonie focală. Dozajul variază foarte mult. Tratamentele trebuie repetate la fiecare 3 până la 4 luni, deoarece durata de activitate a toxinei este limitată. Injectarea repetată înainte de expirarea celor 3 luni poate determina dezvoltarea anticorpilor împotriva toxinei botulinice și, prin urmare, diminuarea beneficiului toxinei. La unii pacienți, injecțiile repetate, chiar și cu intervale de dozare> 3 luni, determină dezvoltarea de anticorpi împotriva toxinei. Cu toate acestea, nu toți acești anticorpi neutralizează toxina botulinică.

Puncte cheie

Distoniile provoacă posturi anormale și/sau răsuciri, mișcări sacadate.

Distoniile focale sunt frecvente și de obicei încep în timpul maturității.

Distonia generalizată poate fi moștenită sau secundară unei alte tulburări sau a unui medicament.

Diagnosticul este clinic.

Tratați distoniile generalizate cu medicamente anticolinergice și/sau relaxante musculare; tratează distoniile focale sau segmentare și distoniile generalizate care afectează în principal o parte a corpului cu injecții cu toxină botulinică.