Kelly Fisher, MS, RD, CSP, LD

evaluarea

Departamentul de Științe Nutritive Clinice și Preventive

Doctor în program de nutriție clinică, Școala de profesii din domeniul sănătății, Universitatea Rutgers

65 Bergen St., Suite 157, Newark, NJ 07107 (SUA)

Articole similare pentru „”

  • Facebook
  • Stare de nervozitate
  • LinkedIn
  • E-mail

Abstract

Introducere

Sindromul Angelman (SA) este o tulburare rară a amprentării genetice care are ca rezultat dizabilități intelectuale și de dezvoltare [1-4]. Acesta îndeplinește criteriile unei tulburări de afectare neurologică (IN) [5], cu caracteristici clinice comune care includ tulburări de vorbire/absență, tulburări de mișcare și/sau comportamente unice, cum ar fi râsul frecvent sau inadecvat, personalitatea ușor excitabilă și palpătarea mâinilor; convulsiile sunt observate în aproape toate cazurile [6, 7]. AS a fost descris inițial de Dr. Harry Angelman în 1965 și a considerat „sindromul păpușilor fericite” din cauza caracteristicilor clinice comune care au fost observate în prezentările inițiale de caz [4]. Caracteristicile clinice relevante nutrițional care pot fi prezente la subseturile de pacienți cu SA includ dificultăți de hrănire, microcefalie după copilărie, hiperfagie, selectivitate alimentară, constipație și obezitate [6, 7].

AS are o prevalență estimată de 1/15.000 [4] și o incidență recentă estimată de 1: 22,305 [8] la 1: 24,580 [9] nașteri vii. Deși AS poate fi întâlnit rar în practica clinică, nu este neobișnuit ca medicul care lucrează într-o zonă de specialitate pediatrică să ofere îngrijire copiilor cu nevoi speciale de îngrijire a sănătății, care reprezintă 18,8% din copii 3 ore/zi) [39].

Confirmare

Autorii doresc să-i mulțumească Dr. Kate Willcutts, DCN, RD, LD, CNSC, pentru revizuirea și editarea ei temeinică.

Declarație de etică

Autorii nu au conflicte etice de dezvăluit. Aprobarea comitetului de revizuire instituțională nu a fost necesară de către instituția medicală în care a fost tratat acest pacient, deoarece raportul nostru de caz pentru un singur pacient și analiza narativă nu includ informații de sănătate protejate. Rapoartele de caz cu un singur pacient nu sunt considerate cercetări de către instituția medicală.

Declarație de divulgare

Autorii nu au niciun conflict de interese de declarat.

Surse de finanțare

Nu au existat surse de finanțare pentru această lucrare.