Introducere

Sistemul nervos uman se dezvoltă dintr-o mică placă specializată de celule de-a lungul spatelui unui embrion (numită placă neuronală). La începutul dezvoltării, marginile acestei plăci încep să se îndoaie una spre cealaltă, creând tubul neural - o teacă îngustă care se închide pentru a forma creierul și măduva spinării embrionului. Pe măsură ce dezvoltarea progresează, partea superioară a tubului devine creierul, iar restul devine măduva spinării. Acest proces este de obicei finalizat până în a 28-a zi de sarcină. Dar dacă apar probleme în timpul acestui proces, rezultatul poate fi numit tulburări cerebrale defecte ale tubului neural, inclusiv spina bifida.

bifida

Ce este spina bifida?

Spina bifida, care literalmente înseamnă „fanta coloanei vertebrale”, se caracterizează prin dezvoltarea incompletă a creierului, a măduvei spinării și/sau a meningelor (învelișul protector din jurul creierului și măduvei spinării). Este cel mai frecvent defect al tubului neural din Statele Unite - afectează între 1.500 și 2.000 din cei peste 4 milioane de copii născuți în țară în fiecare an. Se estimează că 166.000 de indivizi cu spina bifida trăiesc în Statele Unite.

Care sunt diferitele tipuri de spina bifida?

Există patru tipuri de spina bifidă: ocultă, defecte închise ale tubului neural, meningocel și mielomeningocel.

Occulta este cea mai ușoară și mai frecventă formă în care una sau mai multe vertebre sunt malformate. Numele „ocultă”, care înseamnă „ascuns”, indică faptul că un strat de piele acoperă malformația sau deschiderea în vertebre. Această formă de spină bifidă, prezentă la 10-20 la sută din populația generală, rareori provoacă dizabilități sau simptome.

Defecte închise ale tubului neural alcătuiesc al doilea tip de spina bifida. Această formă constă dintr-un grup divers de defecte în care măduva spinării este marcată de malformații ale grăsimii, oaselor sau meningelor. În cele mai multe cazuri există puține simptome sau deloc; la alții malformația provoacă paralizie incompletă cu disfuncții urinare și intestinale.

În al treilea tip, meningocele, lichidul spinal și meningele ies dintr-o deschidere vertebrală anormală; malformația nu conține elemente neuronale și poate sau nu să fie acoperită de un strat de piele. Unele persoane cu meningocel pot avea simptome puține sau deloc, în timp ce altele pot prezenta simptome precum paralizia completă cu disfuncție a vezicii urinare și a intestinului.

Mielomeningocele, a patra formă, este cea mai severă și apare atunci când măduva spinării/elementele neuronale sunt expuse prin deschiderea coloanei vertebrale, rezultând paralizia parțială sau completă a părților corpului sub deschiderea coloanei vertebrale. Afectarea poate fi atât de severă încât individul afectat nu poate merge și poate avea disfuncții ale vezicii urinare și intestinului.

Ce cauzează spina bifida?

Cauza exactă a spinei bifide rămâne un mister. Nimeni nu știe ce perturbă închiderea completă a tubului neural, determinând dezvoltarea acestei malformații. Oamenii de știință suspectează că factorii care cauzează spina bifida sunt multipli: toți factorii genetici, nutriționali și de mediu joacă un rol. Studiile de cercetare indică faptul că aportul insuficient de acid folic - o vitamină B comună - în dieta mamei este un factor cheie în cauzarea spinei bifide și a altor defecte ale tubului neural. Vitaminele prenatale conțin de obicei acid folic, precum și alte vitamine. (Vedea "Se poate preveni tulburarea?" pentru mai multe informații despre acidul folic.)

Care sunt semnele și simptomele spinei bifide?

Simptomele spinei bifide variază de la persoană la persoană, în funcție de tipul și nivelul de implicare. Defectele închise ale tubului neural sunt adesea recunoscute la începutul vieții din cauza unei smocuri anormale sau a unei grămezi de păr sau a unei gropițe mici sau a unui semn de naștere pe piele la locul malformației coloanei.

Meningocelul și mielomeningocelul implică în general un sac plin cu lichid - vizibil pe spate - care iese din canalul spinal. În meningocel, sacul poate fi acoperit de un strat subțire de piele. În majoritatea cazurilor de mielomeningocel, nu există un strat de piele care să acopere sacul și o zonă a țesutului măduvei spinării anormal dezvoltat este de obicei expusă.

Care sunt complicațiile spinei bifide?

Complicațiile spinei bifide pot varia de la probleme fizice minore cu insuficiență funcțională mică la dizabilități fizice și mentale severe. Este important de menționat, totuși, că majoritatea persoanelor cu spina bifida au o inteligență normală. Impactul Spinei bifide este determinat de mărimea și localizarea malformației, indiferent dacă este acoperită și de nervii spinali implicați. Toți nervii situați sub malformație sunt afectați într-o oarecare măsură. Prin urmare, cu cât apare malformația pe spate, cu atât este mai mare cantitatea de leziuni ale nervilor și pierderea funcției și a senzației musculare.

Pe lângă senzația anormală și paralizia, o altă complicație neurologică asociată cu spina bifida este malformația Chiari II - o afecțiune frecventă la copiii cu mielomeningocel - în care trunchiul cerebral și cerebelul (creierul posterior) ies în jos în canalul spinal sau zona gâtului. Această afecțiune poate duce la comprimarea măduvei spinării și poate provoca o varietate de simptome, inclusiv dificultăți de hrănire, înghițire și control al respirației; sufocare; și modificări ale funcției brațului superior (rigiditate, slăbiciune).

Malformația Chiari II poate duce, de asemenea, la blocarea lichidului cefalorahidian, provocând o afecțiune numită hidrocefalie, care este o acumulare anormală de lichid cefalorahidian în și în jurul creierului. Lichidul cefalorahidian este un lichid limpede care înconjoară creierul și măduva spinării. Acumularea de lichid pune presiune dăunătoare asupra acestor structuri. Hidrocefalia este tratată în mod obișnuit prin implantarea chirurgicală a unui șunt - un tub gol - în creier pentru a scurge excesul de lichid în abdomen.

Unii nou-născuți cu mielomeningocel pot dezvolta meningită, o infecție la nivelul meningelor. Meningita poate provoca leziuni cerebrale și poate pune viața în pericol.

Copiii cu mielomeningocel și hidrocefalie pot avea dificultăți de învățare, inclusiv dificultăți de atenție, probleme cu limbajul și înțelegerea cititului și probleme de învățare a matematicii.

Probleme suplimentare, cum ar fi alergii la latex, probleme ale pielii, afecțiuni gastro-intestinale și depresie, pot apărea pe măsură ce copiii cu spina bifida îmbătrânesc.

Cum este diagnosticat?

În majoritatea cazurilor, spina bifida este diagnosticată prenatal sau înainte de naștere. Cu toate acestea, unele cazuri ușoare pot trece neobservate până după naștere (postnatală). Formele foarte ușoare (spinal bifida occulta), în care nu există simptome, nu pot fi detectate niciodată.

Diagnosticul prenatal

Cele mai frecvente metode de screening utilizate pentru a căuta spina bifidă în timpul sarcinii sunt al doilea trimestru (16-18 săptămâni de gestație) screeningul matern alfa fetoproteinei serice (MSAFP) și ecografia fetală. Ecranul MSAFP măsoară nivelul unei proteine ​​numite alfa-fetoproteină (AFP), care este produsă în mod natural de făt și placentă. În timpul sarcinii, o cantitate mică de AFP traversează în mod normal placenta și intră în sângele mamei. Dacă nivelurile anormal de ridicate ale acestei proteine ​​apar în fluxul sanguin al mamei, aceasta poate indica faptul că fătul are un defect al tubului neural „deschis” (nu acoperit de piele). Testul MSAFP, cu toate acestea, nu este specific pentru spina bifida și necesită date gestaționale corecte pentru a fi cât mai exacte; nu poate determina definitiv că există o problemă cu fătul. Dacă este detectat un nivel ridicat de AFP, medicul poate solicita teste suplimentare, cum ar fi ultrasunete sau amniocenteză pentru a ajuta la determinarea cauzei.

Cel de-al doilea ecran MSAFP descris mai sus poate fi realizat singur sau ca parte a unui ecran mai mare, cu markeri multipli. Ecranele cu markeri multipli caută nu numai defectele tubului neural, ci și alte defecte congenitale, inclusiv sindromul Down și alte anomalii cromozomiale. Există, de asemenea, ecrane în primul trimestru pentru anomalii cromozomiale, dar semnele spinei bifide nu sunt evidente până în al doilea trimestru, când se efectuează screeningul MSAFP.

Amniocenteza - un examen în care medicul elimină probe de lichid din sacul amniotic care înconjoară fătul - poate fi, de asemenea, utilizat pentru diagnosticarea spinei bifide. Deși amniocenteza nu poate dezvălui severitatea spinei bifide, găsirea unor niveluri ridicate de AFP și alte proteine ​​poate indica faptul că tulburarea este prezentă.

Diagnosticul postnatal

Cazurile ușoare de spina bifidă (ocultă, închisă) nediagnosticate în timpul testelor prenatale pot fi detectate postnatal prin examinare cu raze X cu film simplu. Persoanele cu formele mai severe de spina bifida au deseori slăbiciune musculară la picioare, șolduri și picioare, care duc la deformări care pot fi prezente la naștere. Medicii pot utiliza imagistica prin rezonanță magnetică (RMN) sau o tomografie computerizată (CT) pentru a obține o vedere mai clară a măduvei spinării și a vertebrelor. Dacă se suspectează hidrocefalie, medicul poate solicita o scanare CT și/sau o radiografie a craniului pentru a căuta lichid cefalorahidian în interiorul creierului.

Cum se tratează spina bifida?

Nu există nici un remediu pentru spina bifida. Țesutul nervos deteriorat nu poate fi reparat și nici funcția nu poate fi restabilită pe nervii deteriorați. Tratamentul depinde de tipul și severitatea tulburării. În general, copiii cu cea mai ușoară formă nu au nevoie de tratament, deși unii pot necesita intervenții chirurgicale pe măsură ce cresc.

Rezultatele unui studiu anunțat la începutul anului 2020, finanțat de Institutul Național de Sănătate și Dezvoltare Umană Eunice Kennedy Shriver de la NIH, a constatat că copiii cu vârsta de până la 6 ani care au suferit o intervenție chirurgicală fetală pentru a repara mielomeningocelul sunt mai predispuși să meargă independent și să aibă mai puține urmări. -intervenții chirurgicale, comparativ cu cei care au avut o intervenție chirurgicală corectivă tradițională după naștere.

Principalele priorități cheie pentru tratarea mielomeningocelului sunt prevenirea dezvoltării infecției în nervii și țesutul expus prin defectul coloanei vertebrale și protejarea nervilor și structurilor expuse de traume suplimentare. De obicei, un copil născut cu spina bifida va fi supus unei intervenții chirurgicale pentru a închide defectul și a minimiza riscul de infecție sau traume ulterioare în primele câteva zile de viață.

Centrele medicale selectate continuă să efectueze o intervenție chirurgicală fetală pentru tratamentul mielomeningocelului printr-un protocol experimental al Institutului Național de Sănătate (Managementul studiului mielomeningocelului sau MOMS). Se efectuează o intervenție chirurgicală fetală in uter (în interiorul uterului) și implică deschiderea abdomenului și uterului mamei și cusutul închide deschiderea anormală peste măduva spinării a copilului în curs de dezvoltare. Unii medici cred că cu cât defectul este corectat mai devreme, cu atât rezultatul copilului este mai bun. Deși procedura nu poate restabili funcția neurologică pierdută, poate preveni pierderile suplimentare.

Operația este considerată experimentală și există riscuri pentru făt, precum și pentru mamă. Riscurile majore pentru făt sunt cele care ar putea apărea dacă intervenția chirurgicală stimulează nașterea prematură, cum ar fi imaturitatea organelor, hemoragia cerebrală și moartea. Riscurile pentru mamă includ infecția, pierderea de sânge care duce la necesitatea transfuziei, diabetul gestațional și creșterea în greutate datorată repausului la pat.

Cu toate acestea, beneficiile intervenției chirurgicale fetale sunt promițătoare și includ o expunere mai redusă a țesutului și osului nervos spinal vulnerabil la mediul intrauterin, în special lichidul amniotic, care este considerat toxic. Ca un beneficiu suplimentar, medicii au descoperit că procedura poate afecta modul în care se dezvoltă creierul posterior fetal in uter, scăderea severității anumitor complicații - cum ar fi Chiari II și hidrocefalie - și, în unele cazuri, eliminarea necesității unei intervenții chirurgicale pentru implantarea unui șunt.

Douăzeci până la 50 la sută dintre copiii cu mielomeningocel dezvoltă o afecțiune numită tethering progresiv sau sindrom de cordon legat; măduva spinării se fixează pe o structură imobilă - cum ar fi membranele și vertebrele deasupra - determinând măduva spinării să se întindă anormal cu creșterea copilului. Această afecțiune poate provoca pierderea funcției musculare a picioarelor, precum și modificări ale funcției intestinului și a vezicii urinare. O intervenție chirurgicală timpurie pe măduva spinării legată poate permite copilului să revină la nivelul inițial de funcționare și să prevină deteriorarea neurologică suplimentară.

Unii copii vor avea nevoie de operații ulterioare pentru a gestiona problemele cu picioarele, șoldurile sau coloana vertebrală. Persoanele cu hidrocefalie vor necesita, în general, operații suplimentare pentru a înlocui șuntul, care poate fi depășit sau poate fi înfundat sau infectat.

Unele persoane cu spina bifida necesită dispozitive de asistență, cum ar fi bretele, cârje sau scaune cu rotile. Localizarea malformației pe coloana vertebrală indică adesea tipul de dispozitive de asistență necesare. Copiii cu un defect ridicat pe coloana vertebrală vor avea o paralizie mai extinsă și vor necesita adesea un scaun cu rotile, în timp ce cei cu un defect mai mic pe coloana vertebrală pot folosi cârje, aparate dentare pentru picioare sau walkers. Începerea exercițiilor speciale pentru picioare și picioare la o vârstă fragedă poate ajuta la pregătirea copilului pentru mersul cu acoladele sau cârjele atunci când acesta este mai mare.

Tratamentul pentru problemele vezicii urinare și intestinului începe de obicei la scurt timp după naștere și poate include cateterizări ale vezicii urinare și regimuri de gestionare a intestinului.

Poate fi prevenită tulburarea?

Acidul folic, numit și folat, este o vitamină importantă în dezvoltarea unui făt sănătos. Deși luarea acestei vitamine nu poate garanta un copil sănătos, poate ajuta. Studii recente au arătat că prin adăugarea acidului folic în dietele lor, femeile aflate la vârsta fertilă reduc semnificativ riscul de a avea un copil cu un defect al tubului neural, cum ar fi spina bifida. De aceea, se recomandă ca toate femeile aflate la vârsta fertilă să consume zilnic 400 micrograme de acid folic. Alimentele bogate în acid folic includ legume de culoare verde închis, gălbenușuri de ou și câteva fructe. Multe alimente - cum ar fi unele cereale pentru micul dejun, pâine îmbogățită, făină, paste, orez și alte produse din cereale - sunt acum îmbogățite cu acid folic. Multe multivitamine conțin și doza recomandată de acid folic.

Femeile care au deja un copil cu spina bifida, care au ele însele spina bifida sau care au avut deja o sarcină afectată de orice defect al tubului neural prezintă un risc mai mare de a avea un alt copil cu spina bifida sau un alt defect al tubului neural; De 5-10 ori riscul pentru populația generală. Aceste femei pot beneficia de administrarea unei doze zilnice mai mari de acid folic înainte de a se gândi să rămână gravide.

Care este prognosticul?

Copiii cu spina bifida pot duce o viață activă. Prognosticul, activitatea și participarea depind de numărul și severitatea anomaliilor și de factorii personali și de mediu asociați. Majoritatea copiilor cu tulburare au inteligență normală și pot merge, adesea cu dispozitive de asistență. Dacă se dezvoltă probleme de învățare, sunt utile intervențiile educaționale adecvate.

Ce cercetări se fac?

În cadrul guvernului federal, Institutul Național pentru Tulburări Neurologice și Accident vascular cerebral (NINDS), o parte a Institutelor Naționale de Sănătate (NIH), este principalul susținător al guvernului federal al cercetărilor privind tulburările cerebrale și ale sistemului nervos. NINDS efectuează cercetări în laboratoarele sale de la NIH din Bethesda, Maryland și sprijină cercetarea prin granturi acordate instituțiilor medicale majore din toată țara.

Într-un studiu susținut de NINDS, oamenii de știință analizează baza ereditară a defectelor tubului neural. Scopul acestei cercetări este de a găsi factorii genetici care fac unii copii mai sensibili la defectele tubului neural decât alții. Lecțiile învățate în urma acestei cercetări vor completa lacune de cunoștințe despre cauzele defectelor tubului neural și pot duce la modalități de prevenire a acestor tulburări. Acești cercetători studiază, de asemenea, expresia genelor în timpul procesului de închidere a tubului neural, care va oferi informații despre sistemul nervos uman în timpul dezvoltării.

În plus, oamenii de știință susținuți de NINDS lucrează la identificarea, caracterizarea și evaluarea genelor pentru defectele tubului neural. Scopul este de a înțelege genetica închiderii tubului neural și de a dezvolta informații care se vor traduce într-o îngrijire clinică îmbunătățită, tratament și consiliere genetică.

Alți oameni de știință studiază factorii genetici de risc pentru spina bifida, în special cei care diminuează sau diminuează funcția acidului folic la mamă în timpul sarcinii, ceea ce poate duce la spina bifida la făt. Acest studiu va face lumină asupra modului în care acidul folic previne spina bifida și poate duce la îmbunătățirea formelor de suplimente de folat.

NINDS susține și conduce o gamă largă de studii de bază pentru a înțelege cum se dezvoltă creierul și sistemul nervos. Aceste studii contribuie la o mai bună înțelegere a defectelor tubului neural, cum ar fi spina bifida, și oferă speranță pentru noi căi de tratament și prevenire a acestor tulburări, precum și alte defecte congenitale.

O altă componentă a NIH, Eunice Kennedy Shriver Institutul Național pentru Sănătatea Copilului și Dezvoltarea Umană (NICHD) efectuează un amplu studiu de 5 ani pentru a determina dacă intervenția chirurgicală fetală pentru corectarea spinei bifide în uter este mai sigură și mai eficientă decât intervenția chirurgicală tradițională - care are loc la câteva zile după naștere. . Cercetătorii speră că acest studiu, numit Managementul studiului mielomeningocelului sau MAME, vor stabili mai bine ce procedură, prenatală sau postnatală, este cea mai bună pentru copil.

Unde pot obține mai multe informații?

Pentru mai multe informații despre tulburările neurologice sau programele de cercetare finanțate de Institutul Național pentru Tulburări Neurologice și Accident vascular cerebral, contactați Rețeaua de informații și resurse cerebrale a Institutului (BRAIN) la:

CREIER
P.O. Caseta 5801
Bethesda, MD 20824
800-352-9424

Informațiile sunt disponibile și de la următoarele organizații:

Asociația Spina Bifida
4590 B-dul MacArthur. NW
Suita 250
Washington, DC 20007-4266
[email protected]
Tel: 202-944-3285; 800-621-3141
Fax: 202-944-3295

March of Dimes
1275 Bulevardul Mamaroneck
White Plains, NY 10605
[email protected]
Tel: 914-997-4488; 888-MODIMES (663-4637)
Fax: 914-428-8203

Centrul național de diseminare pentru copiii cu dizabilități
S.U.A. Departamentul of Education, Biroul de programe de educație specială
1825 Connecticut Avenue NW, Suite 700
Washington, DC 20009
[email protected]
Tel: 800-695-0285; 202-884-8200
Fax: 202-884-8441

„Fișă informativă Spina Bifida”, NINDS, Data publicării iunie 2013.

Publicația NIH nr. 13-309

Publicații în spaniolă

Pregătite de:
Biroul de comunicații și legătură publică
Institutul Național al Tulburărilor Neurologice și al AVC-ului
Institute Naționale de Sănătate
Bethesda, MD 20892

Materialul legat de sănătate NINDS este furnizat doar în scop informativ și nu reprezintă neapărat aprobarea de către sau o poziție oficială a Institutului Național pentru Tulburări Neurologice și AVC sau a oricărei alte agenții federale. Sfaturi cu privire la tratamentul sau îngrijirea unui pacient individual trebuie obținute prin consultarea unui medic care l-a examinat sau care este familiarizat cu istoricul medical al pacientului respectiv.

Toate informațiile pregătite de NINDS se află în domeniul public și pot fi copiate în mod liber. Este apreciat creditul către NINDS sau NIH.