Când fiul ei încă nu stăpânise elementele de bază, cum ar fi să stea fără asistență, să meargă sau să vorbească până la 18 luni, o mamă habar nu avea microcefalia.

microcefali

Menționați cuvântul „microcefalie” în zilele noastre, iar oamenii se gândesc imediat la bebelușii cu cap mai mic decât normal și cu titlurile zilnice despre posibila sa legătură cu virusul Zika. Dar, în realitate, depistarea rarei defecte congenitale nu este întotdeauna atât de simplă. Ar trebui să știu: fiul meu de 6 ani, Blake, a fost diagnosticat cu el când avea 1½ ani.

Călătoria noastră către diagnostic

Călătoria noastră a început cu o vizită a bebelușului. La 18 luni, Blake încă nu era în stare să stea în picioare singur sau să meargă și nici nu vorbea prea mult. Toate steagurile roșii, desigur, dar nu credeam că este ceva grav. Își petrecuse o mare parte din viața tânără în spitale și în afara acestuia - la 5 luni, a fost operat pentru a corecta o malrotare a intestinelor și a fost, de asemenea, internat zile la rând, în timp ce se lupta cu o serie de boli și gripă. Așadar, o mică întârziere nu mi s-a părut mare lucru.

Totuși, medicul pediatru a fost îngrijorat și ne-a trimis la un neurolog, care a comandat un RMN. Ni s-a dat o copie a rezultatelor testului pe măsură ce părăseam a doua vizită și atunci am citit diagnosticul: microcefalie. (Mai rău, rezultatele au arătat că neurologul a ajuns la această concluzie după prima noastră vizită, cu două luni înainte.)

Am fost orbit. Parcă lumea mea tocmai s-a oprit. Treceam deja atât de multe cu Blake, iar acum asta.

Nu auzisem niciodată de microcefalie și nu știam că capul bebelușului nostru era chiar considerat mic (sau că o dimensiune mică a capului ar fi o problemă, de altfel). În timpul sarcinii mele, capul său era în intervalul „normal” și a rămas acolo până la vârsta de 10 luni, când a scăzut până la 1,9 percentile pe graficul de creștere. Privind în urmă, îmi dau seama că fiul meu ar fi trebuit diagnosticat atunci, dar din anumite motive nu a fost.

Odată ce am avut diagnosticul, m-am aruncat imediat să învăț tot ce am putut despre asta. Acest defect național rar afectează dezvoltarea creierului și provoacă o dimensiune a capului mai mică decât cea normală și este de obicei detectată prin măsurarea capului bebelușului spre sfârșitul sarcinii sau în momentul nașterii. Un diagnostic se face atunci când circumferința capului unui bebeluș măsoară mai puțin decât a treia percentilă pe diagramele de creștere standard.

Cauzele frecvente includ expunerea la alcool, droguri sau substanțe chimice toxice în uter; malnutriție severă; scăderea oxigenului la făt în timpul sarcinii; și infecții ale fătului, inclusiv varicela, rujeola germană (rubeolă) și toxoplasmoza. În cazul lui Blake, medicii cred că sunt de vină anomaliile cromozomiale, o altă cauză potențială. Dar avem nevoie de teste genetice pentru a confirma. Logodnicul meu și cu mine am făcut presiuni pentru asta încă de la diagnostic, dar asigurarea noastră a respins testul, spunând că nu ar plăti pentru o „expediție de pescuit”. Dacă plătim din buzunar, testul va avea un cost prohibitiv de 5.000 de dolari. Totuși, ne gândim să adunăm banii, astfel încât să putem afla în cele din urmă dacă de aceea Blake le are și să aflăm dacă este un risc pe care vi l-ar întâmpina viitorii noștri copii. (Avem patru copii acum și ne-ar plăcea încă unul.) În acest moment, suntem dispuși să facem aproape orice.

Între timp, încercăm să urmăm sfatul medicului pediatru și să așteptăm să vedem ce ne rezervă viitorul fiului nostru. Nu știm încă cum este afectat creierul lui Blake sau ce impact va avea asupra vieții sale, deoarece fiecare copil care are defectul congenital este diferit.

De asemenea, nu avem nicio idee dacă se va îmbunătăți sau se va înrăutăți în timp. Este posibil - dar foarte puțin probabil - ca Blake să poată ajunge din urmă cu colegii săi, dar ar putea rămâne și în urmă. Pare o mulțime de presupuneri la sfârșitul doctorului.

Pediatrul nostru ne-a amintit, de asemenea, că vor exista momente în care Blake nu poate face ceea ce pot face alți copii și că trebuie să învățăm să fim OK cu asta. Uneori este mai ușor de spus decât de făcut. Blake este cu aproximativ trei ani în urmă în ceea ce privește dezvoltarea, ceea ce înseamnă că încă mai are nevoie de mult ajutor și sprijin în fiecare zi. Se luptă cu sarcini banale cum ar fi să se îmbrace și are nevoie de memento-uri constante pentru a nu pune lucrurile în gură.

Trebuie să-mi reamintesc în permanență că felul în care îi părințesc pe ceilalți copii nu este întotdeauna potrivit pentru Blake. Disciplina este o provocare specială. Este greu să-i acordi un timeout când nu înțelege că ceea ce a făcut a fost greșit. În consecință, ceilalți copii ai mei îl văd pe Blake nu se încurcă și nu înțeleg pe deplin de ce. De asemenea, nu îi putem oferi același nivel de responsabilități sau treburi ca frații săi, deoarece nu poate să-și îndeplinească sarcinile și se simte ca și când l-am fi pregătit pentru eșec.

O concepție greșită obișnuită este că copiii care au microcefalie nu vor duce niciodată o viață normală. Opțiunile de tratament sunt limitate, dar intervenția timpurie ar putea ajuta. În prezent, sunt în căutare de medici cu experiență în statele din apropiere, care să ne poată ajuta familia și să răspundă preocupărilor noastre. Când crești un copil cu această afecțiune, trebuie să fii înconjurat de alte persoane care înțeleg prin ce treci și vor să te ajute.

Am avut norocul să descopăr grupul de Facebook Fundația pentru Copiii cu Microcefalie. Toată lumea de acolo trece prin același lucru și eu și primesc tot sprijinul meu de la ceilalți părinți. Mă bazez pe comunitate pentru o mulțime de aerisiri - atunci când avem probleme de comportament sau cer sfaturi despre medici sau școli. Sincer, nu cred că există o resursă mai bună decât ceilalți părinți care trec prin același lucru.

Deși Blake nu este întotdeauna ușor de părinți, există o mulțime de puncte luminoase. Mi-aș dori ca cineva să-mi fi spus cât de mare poate fi o binecuvântare. Da, vor fi zile rele când te vei simți doborât, dar acele zile nu durează pentru totdeauna. Sunt atât de multe zile bune, cum ar fi când Blake realizează ceva ce medicii au spus că nu poate (cum ar fi mersul cu bicicleta sau scrisul) sau învață ceva la școală și se simte atât de mândru de asta. Și acele zile depășesc întotdeauna răul.