Utilizarea abordărilor de notare și filtrare pentru identificarea markerilor candidați ai diabetului de tip 2 (T2D) și obezității la populația rusă. (a, b). Probabilitatea rezultatului testului pozitiv (Scor 1> 10) (a) și valoarea așteptată a Scorului 1 (b) pentru variante cu frecvență diferită de alele minore ale populației adevărate (MAF) și cu raportul de cote adevărat (TOR), așa cum este estimat prin simulare in silico (a se vedea Metode). (c). Distribuția valorilor a două scoruri aditive (Scor 1 și Scor 2, vezi text) în cadrul modelului de moștenire dominantă pentru variante de codare dăunătoare în gene implicate în T2D și alte gene n/s - diferență nesemnificativă în U -test. (d). Distribuții ale numărului de așteptări aleatorii ale variantelor de modificare a proteinelor unice în cazul genelor implicate (de sus) și neimplicate (de jos). Vârfurile galbene indică valorile observate. (e). Reprezentarea schematică a analizei datelor secvențierii întregului exom (WES) utilizate în prezentul studiu. Dreptunghiurile rotunjite reprezintă manipularea datelor.

Abstract

gene

Utilizarea abordărilor de notare și filtrare pentru identificarea markerilor candidați ai diabetului de tip 2 (T2D) și obezității la populația rusă. (a, b). Probabilitatea rezultatului testului pozitiv (Scor 1> 10) (a) și valoarea așteptată a Scorului 1 (b) pentru variante cu frecvență diferită de alele minore ale populației adevărate (MAF) și cu raportul de cote adevărat (TOR), așa cum este estimat prin simulare in silico (a se vedea Metode). (c). Distribuția valorilor a două scoruri aditive (Scor 1 și Scor 2, vezi text) în cadrul modelului de moștenire dominantă pentru variante de codare dăunătoare în gene implicate în T2D și alte gene n/s - diferență nesemnificativă în U-test. (d). Distribuții ale numărului de așteptări aleatorii ale variantelor de modificare a proteinelor în cazurile unice în genele implicate (de sus) și neimplicate (de jos). Vârfurile galbene indică valorile observate. (e). Reprezentarea schematică a analizei datelor secvențierii întregului exom (WES) utilizate în prezentul studiu. Dreptunghiurile rotunjite reprezintă manipularea datelor.

Material suplimentar

Distribuiți și citați

Barbitoff, YA; Serebryakova, EA; Nasykhova, Y.A.; Predeus, A.V; Polev, D.E .; Shuvalova, A.R.; Vasiliev, EV; Urazov, SP; Sarana, A.M.; Scherbak, S.G.; Gladyshev, D.V.; Pokrovskaya, MS; Sivakova, VO; Meshkov, AN; Drapkina, O.M; Glotov, OS; Glotov, A.S. Identificarea markerilor candidați noi de diabet de tip 2 și obezitate în Rusia prin secvențierea exomei cu o dimensiune limitată a probei. Genele 2018, 9, 415.

Barbitoff YA, Serebryakova EA, Nasykhova YA, Predeus AV, Polev DE, Shuvalova AR, Vasiliev EV, Urazov SP, Sarana AM, Scherbak SG, Gladyshev DV, Pokrovskaya MS, Sivakova OV, Meshkov AN, Drapkina OM, Glotov OS, Glotov AS . Identificarea markerilor candidați noi de diabet de tip 2 și obezitate în Rusia prin secvențierea exomei cu o dimensiune limitată a probei. Genele. 2018; 9 (8): 415.

Stilul Chicago/Turabian

Barbitoff, Yury A.; Serebryakova, Elena A.; Nasykhova, Yulia A.; Predeus, Alexandru al V-lea; Polev, Dmitrii E.; Shuvalova, Anna R.; Vasiliev, Evgenii V.; Urazov, Stanislav P.; Sarana, Andrey M.; Scherbak, Serghei G.; Gladyshev, Dmitrii V.; Pokrovskaya, Maria S.; Sivakova, Oksana V.; Meshkov, Aleksey N.; Drapkina, Oxana M.; Glotov, Oleg S.; Glotov, Andrey S. 2018. „Identificarea de noi markeri candidați de diabet de tip 2 și obezitate în Rusia prin secvențierea Exome cu o dimensiune limitată a eșantionului”. Gene 9, nr. 8: 415.