Oamenii de știință au descoperit 30 de gene noi care controlează vârsta maturizării sexuale la femei. În special, multe dintre aceste gene acționează și asupra reglării greutății corporale sau a căilor biologice legate de metabolismul grăsimilor. Studiul, care apare în Nature Genetics, a fost un efort de colaborare al consorțiului internațional ReproGen, care a inclus 175 de oameni de știință din 104 instituții din întreaga lume, inclusiv Boston University School of Medicine (BUSM) și Boston University School of Public Health.

leagă

Pubertatea la femei apare în mod normal între 11 și 14 ani. Dacă un copil atinge o anumită greutate (aproximativ 45 kg sau 100 lb), se declanșează apariția pubertății. Cu cât copilul este mai greu, cu atât apare pubertatea mai devreme, afectând posibil riscul de boală ulterioară.

Massimo Mangino, un autor al Departamentului Twin Research de la King's College din Londra, spune: „Este fascinant modul în care variantele genetice comune influențează atât pubertatea timpurie, cât și creșterea în greutate. Descoperirile ne oferă indicii despre cât de complexe sunt procesele biologice legate.

Menarha, debutul primei menstruații la fete, indică atingerea capacității de reproducere și este un marker utilizat pe scară largă pentru sincronizarea pubertară. Vârsta menarchei variază foarte mult și este foarte dependentă de starea nutrițională. Menarhiul timpuriu este asociat cu multe rezultate adverse asupra sănătății mai târziu în viață, inclusiv cancerul de sân, cancerul endometrial, obezitatea, diabetul de tip 2 și bolile cardiovasculare, precum și statura mai scurtă a adultului.

Pentru a identifica loci pentru vârstă la menarhă, cercetătorii au efectuat o meta-analiză a 32 de studii de asociere la nivel de genom pe mai mult de 87.000 de femei din SUA, Europa și Australia și au efectuat studii de replicare la aproape 15.000 de femei suplimentare. În plus față de loci cunoscute la LIN28B și 9q31.2, cercetătorii au identificat 30 de noi loci menarche și au găsit dovezi sugestive pentru încă 10 loci. Potrivit cercetătorilor, noii loci au inclus patru asociați anterior cu indicele de masă corporală, trei în sau lângă alte gene implicate în homeostazia energetică și trei în sau în apropierea genelor implicate în reglarea hormonală. Analiza ingeniozității și a căilor de îmbogățire a setului de gene a identificat coenzima A și biosinteza acizilor grași ca fiind procese biologice legate de momentul menarchei.

"Studiul nostru a descoperit gene menționate în reglarea hormonilor, dezvoltarea celulelor și alte căi biologice asociate cu mecanismele legate de vârstă la menarhă, ceea ce arată că momentul pubertății este controlat de o gamă complexă de procese biologice", a spus autorul senior Joanne Murabito, MD ScM, profesor asociat de medicină la BUSM și director clinic și investigator al studiului Framingham Heart.

„Mai multe gene pentru menarhie au fost asociate cu greutatea corporală și obezitatea în alte studii, sugerând că unele femei pot avea o susceptibilitate genetică la creșterea în greutate și la pubertate timpurie. Este important să înțelegem că acești„ factori genetici ”pot fi modificați prin modificări ale Eforturile de reducere sau prevenire a obezității la copii ar trebui la rândul lor să contribuie la reducerea debutului precoce al pubertății la fete ", a adăugat Murabito.

Următorii pași, potrivit cercetătorilor, sunt de a examina descoperirile la femeile din alte rase/grupuri etnice, precum și de a examina dacă aceste loci genetice influențează creșterea și de a determina dacă asociațiile sunt determinate de măsurile de grăsime corporală. Această lucrare viitoare va ajuta la dezlegarea mecanismului biologic care stă la baza asociațiilor.