O echipă internațională, inclusiv cercetători din Franța la Inserm, CNRS și Universitatea din Strasbourg, reunită la IGBMC ridică vălul asupra mecanismelor moleculare care cauzează disfuncții cardiace în distrofia miotonică, o boală genetică care afectează o persoană din 8.000. Acest nou studiu, publicat săptămâna aceasta în Nature Communications, ar putea contribui la descoperirea unui tratament.

distrofia

Distrofia miotonică, cunoscută și sub numele de boala Steinert, este cea mai comună formă de distrofie musculară la adulți. Pacienții afectați de această afecțiune genetică suferă de pierderea mușchilor scheletici, precum și de aritmie și alte disfuncții cardiace. Aceasta este o boală deosebit de debilitantă, pentru care în prezent nu există tratament.

Distrofia miotonică se datorează unei mutații care duce la expresia ARN-ului care conține secvențe repetitive lungi ale trinucleotidei CUG. Acești ARN-uri mutați acumulează și modifică reglarea alternativă a îmbinării a numeroase gene. În ciuda importanței muncii făcute deja pentru această boală, rămân multe puncte de elucidat. Acest lucru este valabil pentru originea aritmiei și a altor disfuncții cardiace, care reprezintă a doua cea mai frecventă cauză de deces în această boală.

În acest nou studiu, cercetătorii au identificat noi modificări de îmbinare a ARN-ului mesager din probele de inimă ale pacienților afectați. Printre aceste numeroase modificări, biologii au stabilit că cele referitoare la canalul cardiac de sodiu (SCN5A) au fost fundamentale pentru a înțelege disfuncțiile cardiace ale acestor pacienți.

Oamenii de știință au clarificat mecanismele moleculare care duc la modificarea SCN5A la acești pacienți. Colaborarea cu echipa lui Denis Furling de la Institutul de Myologie din Paris a permis reproducerea acestor modificări cardiace într-un model de șoarece.

„Următorul pas ar fi să vedem dacă, prin restabilirea îmbinării corecte a SCN5A, putem, de asemenea, să restabilim cu succes funcția normală a inimii”, explică Nicolas Charlet-Berguerand, director de cercetare Inserm, care a coordonat această lucrare. Cercetătorii speră că această descoperire va da un nou impuls cercetării acestei boli rare.