Acidemia glutarică de tip I este o afecțiune diferită de acidemia glutarică de tip II. Puteți afla despre detectarea, cauzele și tratamentul pe pagina de condiții pentru acidemia glutarică, tip II.

informații

Acidemia glutarică de tip I (GA-1) este o afecțiune moștenită în care organismul nu este în măsură să descompună anumite proteine ​​în mod corespunzător. Este considerat o afecțiune a acidului organic, deoarece GA-1 poate duce la o cantitate dăunătoare de acizi organici și toxine în organism. Dacă starea este lăsată netratată, aceasta poate provoca defecte cerebrale sau chiar moarte. Cu toate acestea, dacă afecțiunea este identificată la începutul vieții și tratamentul adecvat este fugitiv, copiii cu GA-1 pot duce adesea o viață sănătoasă.

Tipul stării

Condiții de acid organic

Frecvență

Acidemia glutarică de tip I afectează aproximativ unul din 40.000 de copii născuți în Statele Unite. Acidemia glutarică de tip I este mai frecventă în populația amish din Statele Unite, în populația indiană Ojibway din Canada și în rândul persoanelor cu ascendență suedeză.

De asemenea cunoscut ca si

  • GA-1
  • Deficitul de glutaril-CoA dehidrogenază
  • Aminoacidurie dicarboxilică
  • Defect de transport glutarat-aspartat
  • Acidurie glutarică tip I

Testare de urmărire

Medicul bebelușului dvs. vă poate întreba dacă bebelușul dumneavoastră prezintă oricare dintre semnele acidemiei glutarice, tip I (GA-1) (a se vedea semnele timpurii mai jos) Dacă bebelușul dumneavoastră are anumite semne, medicul bebelușului dvs. vă poate sugera să începeți tratamentul imediat.

Dacă rezultatul screening-ului nou-născut al bebelușului pentru GA-1 a fost în afara intervalului normal, medicul bebelușului sau programul de screening de stat vă va contacta pentru a aranja ca bebelușul dvs. să aibă teste suplimentare. Este important să ne amintim că un rezultat de screening în afara intervalului nu înseamnă neapărat că copilul dumneavoastră are această afecțiune. Un rezultat în afara intervalului poate apărea deoarece proba inițială de sânge a fost prea mică sau testul a fost efectuat prea devreme. Cu toate acestea, câțiva bebeluși au această afecțiune, deci este foarte important să mergeți la programul de urmărire pentru un test de confirmare. Deoarece efectele nocive ale GA-1 netratat pot apărea în câteva zile după naștere, testele de urmărire trebuie finalizate cât mai curând posibil pentru a determina dacă bebelușul dumneavoastră are sau nu această afecțiune.

Testarea ulterioară va presupune verificarea probelor de urină și sânge ale bebelușului pentru niveluri dăunătoare de acizi și toxine. Anumiți acizi și toxine se acumulează în organism atunci când un copil are o stare acidă organică, astfel încât studierea cantității acestor substanțe în corpul bebelușului dvs. poate ajuta medicii să stabilească dacă bebelușul dumneavoastră are o afecțiune. Un nivel ridicat de acid 3-hidroxiglutaric în urină ar putea fi un semn al GA-1. În unele cazuri, testarea de urmărire poate include, de asemenea, testarea unui eșantion foarte mic de piele.

Despre acidemia glutarică, tipul I

Semne timpurii

La naștere, este posibil să nu observați nimic diferit despre bebelușul dumneavoastră, deși unii bebeluși cu acidemie glutarică de tip 1 (GA-1) au un cap mai mare decât media.

Bebelușii identificați prin screening-ul nou-născutului pot începe tratamentul pentru afecțiune înainte ca semnele GA-1 să înceapă.

Un copil cu GA-1 care nu a fost tratat va începe să prezinte semne între 4 luni și 2 ani. Aceste semne includ:

  • Apetit slab
  • Dormind mai mult sau mai des
  • Oboseală
  • Iritabilitate
  • Twitches
  • Vărsături
  • Tonus muscular slab (numit hipotonie)
  • Febră
  • Creșterea întârziată
  • Mușchii rigizi (cunoscuți sub numele de spasticitate)
  • Întârzieri de dezvoltare
  • Transpirație excesivă

Multe dintre aceste semne pot apărea atunci când bebelușul dumneavoastră mănâncă alimente pe care corpul lor nu le poate descompune. Acestea pot fi declanșate de perioade lungi de timp fără a mânca, boli și infecții.

Severitatea GA-1 variază foarte mult pentru fiecare individ. Este posibil să vedeți multe dintre aceste semne sau deloc.

Dacă bebelușul dvs. prezintă oricare dintre aceste semne, asigurați-vă că contactați imediat medicul bebelușului.

Tratament

Tratamente dietetice

Este important să începeți tratamentul de îndată ce acidemia glutarică de tip 1 (GA-1) este diagnosticată pentru a evita multe dintre semnele GA-1 menționate în secțiunea Semne timpurii. Hrănirea copilului dvs. des și tratarea bolilor și infecțiilor pot ajuta, de asemenea, la prevenirea acestor semne.

Bebelușul dvs. va avea nevoie, de asemenea, de o dietă planificată cu atenție, pentru a evita proteinele pe care corpul bebelușului dvs. nu le poate descompune, dar să aibă în continuare suficienți nutrienți pentru o creștere sănătoasă. Un dietetician sau nutriționist vă poate ajuta să gestionați dieta copilului dumneavoastră.

Suplimente și medicamente

Medicul bebelușului dvs. vă poate prescrie suplimente precum riboflavina. Riboflavina este o substanță naturală care ajută organismul să descompună proteinele. De asemenea, poate ajuta la reducerea nivelului de acid din corpul bebelușului. Există întotdeauna ceva acid în organism, dar nivelurile foarte ridicate pot fi toxice. GA-1 determină creșterea nivelului de acid.

L-carnitina este un alt supliment natural pe care medicul bebelușului l-ar putea recomanda. L-carnitina ajută corpul bebelușului să scape de deșeurile dăunătoare. Medicul bebelușului dvs. va trebui să scrie rețete pentru aceste suplimente.

Rezultate așteptate

Dacă acidemia glutarică de tip 1 (GA-1) este tratată devreme și pe tot parcursul vieții, bebelușul poate avea o creștere și o dezvoltare sănătoasă.

Unii copii au prezentat semne de GA-1 chiar și cu tratament, dar acestea tind să scadă odată cu vârsta. Multe dintre aceste semne sunt foarte rare după vârsta de 6 ani. Acești copii pot dezvolta și dizabilități intelectuale.

Este important să examinați și să tratați GA-1 mai devreme. Dacă GA-1 nu este tratat, poate duce la convulsii, comă sau leziuni permanente ale creierului.

Cauze

Când mâncăm alimente, enzimele ajută la descompunerea lor. Unele enzime ajută la descompunerea proteinelor în componentele lor, numite aminoacizi. Alte enzime descompun aminoacizii. În acidemia glutarică, de tip 1 (GA-1), enzima „glutaril-CoA dehidrogenază” nu funcționează corect.

Sarcina acestei enzime este de a descompune aminoacizii lizină, hidroxilizină și triptofan.

GA-1 apare atunci când corpul bebelușului dvs. fie nu produce suficient, fie produce enzime glutaril-CoA dehidrogenază care funcționează defectuos. Atunci când corpul bebelușului dvs. nu poate descompune aceste substanțe, în corp se acumulează substanțe dăunătoare.

Aceste substanțe nocive tind să se acumuleze în ganglionii bazali, care sunt zone ale creierului care controlează mișcarea. Acest lucru cauzează simptomele neurologice ale GA-1.

GA-1 este o afecțiune genetică autosomală recesivă. Aceasta înseamnă că un copil trebuie să moștenească două copii ale genei care nu funcționează pentru GA-1, una de la fiecare părinte, pentru a avea această afecțiune. Părinții unui copil cu o afecțiune autozomală recesivă poartă fiecare o copie a genei care nu funcționează, dar de obicei nu prezintă semne și simptome ale afecțiunii. În timp ce a avea un copil cu GA-1 este rar, atunci când ambii părinți sunt purtători, aceștia pot avea mai mult de un copil cu această afecțiune. Aflați mai multe despre moștenirea autozomală recesivă.

Suport pentru acidemia glutarică, tip I

Servicii suport

Grupurile de sprijin pot ajuta la conectarea familiilor care au un copil sau un alt membru al familiei afectat de acidemie glutarică cu o comunitate de susținere a persoanelor care au experiență și expertiză în a trăi cu această afecțiune. Aceste organizații oferă resurse pentru familii, indivizi afectați, furnizori de servicii medicale și avocați.

Accesarea îngrijirii

Colaborați cu medicul bebelușului pentru a stabili următorii pași pentru îngrijirea bebelușului. Medicul bebelușului dvs. vă poate ajuta să coordonați îngrijirea cu un medic specializat în metabolism, un dietetician care vă poate ajuta să vă planificați dieta specializată a copilului sau alte resurse medicale din comunitatea dvs. Unii copii cu acidemie glutarică de tip I (GA-1) prezintă întârzieri de dezvoltare. Dacă credeți că bebelușul dvs. nu îndeplinește etapele lor de dezvoltare, întrebați-i copilului despre pașii următori în accesarea unei evaluări și îngrijiri de dezvoltare.

Deoarece GA-1 este o afecțiune genetică, poate doriți să discutați cu un specialist în genetică. Un consilier genetic sau un genetician vă poate ajuta să înțelegeți cauzele afecțiunii, să discutați testarea genetică pentru GA-1 și să înțelegeți ce înseamnă acest diagnostic pentru alți membri ai familiei și viitoarele sarcini. Discutați cu medicul bebelușului dvs. despre obținerea unei recomandări. Motorul de căutare a serviciilor clinice oferit de Colegiul American de Genetică și Genomică Medicală (ACMG) și instrumentul Găsiți un consilier genetic pe site-ul Societății Naționale a Consilierilor Genetici (NSGC) sunt două resurse bune pentru dvs. sau furnizorul de servicii medicale al bebelușului dvs. pentru a identifica specialiști locali.

Experiențele familiilor

Sarah Grace este o tânără fată care a fost diagnosticată cu acidemie glutarică de tip I (GA-1) prin screening pentru nou-născut. Sarah s-a confruntat cu multe provocări de sănătate, dar familia ei este optimistă cu privire la viitor. Puteți citi povestea ei pe acest site dedicat ei.

Julia este o fată tânără cu GA-1. Aflați despre luptele și succesele ei în acest videoclip inspirat postat pe YouTube.

Asociația Organic Acidemia (OAA) publică poveștile persoanelor care sunt afectate de acidemia glutarică. Puteți citi poveștile lor făcând clic pe fotografiile de familie din partea de jos a acestei pagini a site-ului web OAA.

Organizația Internațională a Acidemiei Glutarice (IOGA) colectează, de asemenea, poveștile familiilor cu GA-1. Puteți citi aceste povești pe site-ul web IOGA.

Referințe și surse

Pentru mai multe informații despre afecțiuni, accesați Referința la casă genetică de la Biblioteca Națională de Medicină

Accesați proiectul Screening, Technology and Research in Genetics (STAR-G) pentru mai multe informații despre GA-1

Foaie ACT

Profesioniștii din domeniul sănătății pot afla mai multe despre testele de confirmare citind Colegiul American de Genetică Medicală și Genomică 'Algoritmul pentru diagnostic și foaia ACT, un ghid pentru urmărirea după screeningul nou-născuților. Puteți vizita această pagină a site-ului ACMG aici.