Pompe este o afecțiune moștenită care afectează multe părți diferite ale corpului. Este considerată o tulburare de stocare lizozomală, deoarece persoanele cu Pompe au lizozomi (centrul de reciclare al fiecărei celule) care nu pot descompune anumite tipuri de zaharuri complexe. Acest lucru face ca moleculele de zahăr nedigerate și alte substanțe dăunătoare să se acumuleze în celule din tot corpul, rezultând o varietate de simptome.

pompele

Există trei forme de Pompe care diferă în ceea ce privește severitatea bolii și vârsta de debut. Simptomele și rezultatul pe termen lung al fiecărei forme variază foarte mult. Pentru cel mai bun rezultat posibil, este important să detectați devreme Pompe și să începeți imediat tratamentul adecvat.

Tipul stării

Tulburări de stocare lizozomală

Frecvență

Se estimează că Pompe va afecta unul din 40.000 de nou-născuți din Statele Unite. La nivel mondial, incidența acestei afecțiuni variază în funcție de etnie și regiune geografică.

De asemenea cunoscut ca si

  • POMPE
  • Boala deficitului de maltază acidă
  • Deficitul de alfa-1,4-glucozidază
  • AMD
  • Deficitul de alfa-glucozidază
  • Deficiență GAA
  • Glicogenoză tip II
  • Boala de depozitare a glicogenului de tip II
  • GSD II

Testare de urmărire

Medicul bebelușului dvs. vă poate întreba dacă bebelușul dvs. prezintă oricare dintre semnele lui Pompe (a se vedea semnele timpurii de mai jos). Dacă bebelușul dumneavoastră are anumite semne, medicul bebelușului dvs. vă poate sugera să începeți tratamentul imediat.

Dacă rezultatul screeningului pentru nou-născutul bebelușului dvs. pentru Pompe a fost în afara intervalului normal, medicul bebelușului sau programul de screening de stat vă va contacta pentru a aranja ca bebelușul dvs. să facă teste suplimentare. Este important să ne amintim că un rezultat de screening în afara intervalului nu înseamnă neapărat că copilul dumneavoastră are această afecțiune. Un rezultat în afara intervalului poate apărea deoarece proba inițială de sânge a fost prea mică sau testul a fost efectuat prea devreme. Cu toate acestea, deoarece câțiva bebeluși au această afecțiune, este foarte important să mergeți la programul de urmărire pentru un test de confirmare. Deoarece efectele nocive ale Pompei netratate pot apărea la scurt timp după naștere, testele de urmărire trebuie finalizate cât mai curând posibil pentru a determina dacă bebelușul dumneavoastră are sau nu această afecțiune.

Testarea ulterioară va presupune verificarea sângelui, urinei și a unui mic eșantion de piele sau țesut muscular al bebelușului pentru semne de Pompe. Atunci când un copil are o tulburare de depozitare lizozomală, cantități dăunătoare de anumite substanțe se acumulează în organism și o enzimă care ajută organismul să descompună zaharurile fie lipsește, fie are o activitate redusă. Evaluarea acestor substanțe în corpul bebelușului dvs. poate ajuta medicii să stabilească dacă bebelușul dumneavoastră are o afecțiune. Nivelurile ridicate de zaharuri numite tetrazaharidă în urină, nivelurile ridicate ale enzimei, creatin kinazei, în sânge sau activitatea deficitară a enzimei, alfa-glucozidaza acidă (GAA), în sânge sau celulele pielii/mușchilor pot indica faptul că bebelușul dumneavoastră are Pompe. Este posibil ca medicul bebelușului dvs. să dorească să confirme diagnosticul cu teste genetice clinice.

Despre Pompe

Semne timpurii

Severitatea și vârsta de debut a lui Pompe diferă în funcție de formă.

Semnele pompei clasice cu debut infantil încep înainte sau imediat după naștere și includ:

  • Slăbiciune musculară (miopatie)
  • Tonus muscular slab (hipotonie)
  • Eșecul de a crește în greutate și de a crește la ritmul așteptat (eșecul de a prospera)
  • Respiratie dificila
  • Probleme de hrănire
  • Infecție respiratorie
  • Probleme de auz

Semnele pompei non-clasice cu debut infantil apar de obicei la vârsta de un an și includ:

  • Abilități motorii întârziate
  • Slăbiciune musculară progresivă (miopatie)
  • Respiratie dificila

Pompele cu debut tardiv se pot dezvolta în copilărie, adolescență sau chiar la maturitate. De asemenea, este asociat cu slăbiciune musculară progresivă și dificultăți de respirație. Cu toate acestea, simptomele sunt de obicei mai ușoare și progresează mai lent decât celelalte forme de Pompe.

Dacă bebelușul dvs. prezintă oricare dintre aceste semne, asigurați-vă că contactați imediat furnizorul de servicii medicale al bebelușului.

Tratament

Terapie de înlocuire a enzimelor

Furnizorul de servicii medicale al bebelușului poate recomanda copilului dumneavoastră să urmeze o terapie de substituție enzimatică (ERT) pentru a îmbunătăți semnele și simptomele Pompei. Acest tratament are ca scop suplimentarea enzimelor prezente la niveluri scăzute în lizozomii bebelușului. ERT poate stabiliza funcția de organ a bebelușului, îmbunătățind abilitățile motorii și reducând mărirea inimii.

Fizioterapie

Terapia fizică va fi necesară pentru a ajuta copiii, copiii și adolescenții să dezvolte abilități motorii, să mențină gama de mișcări și să consolideze mușchii și articulațiile.

Terapia respiratorie

Deoarece infecțiile pulmonare și dificultățile de respirație sunt frecvente la copiii cu Pompe, este posibil ca bebelușul dumneavoastră să fie nevoit să utilizeze un aparat CPAP sau BiPAP. Un aparat CPAP ajută la menținerea căilor respiratorii ale copilului deschise, iar un aparat BiPAP îl ajută pe copil să inspire mai mult aer în plămâni.

Tratamente dietetice

Mulți copii cu Pompe au probleme cu hrănirea și creșterea în greutate. Un nutriționist sau un dietetician vă poate ajuta să monitorizați aportul de calorii al bebelușului și să planificați o dietă care să le ofere nutrienții de care au nevoie pentru o creștere și o dezvoltare adecvate. Unii copii cu Pompe sunt tratați cu o dietă ușoară, în timp ce alții pot necesita un tub de alimentare.

Rezultate așteptate

Când Pompe este detectat devreme și tratamentul adecvat începe imediat, mulți copii cu această afecțiune pot trăi o viață mai lungă, cu o creștere îmbunătățită, o dezvoltare și o funcție a organelor. Acesta este motivul pentru care screening-ul nou-născut al lui Pompe este atât de important.

Chiar și în cazul tratamentului, copiii cu ambele forme de debut infantil Pompe mor de obicei în copilăria timpurie. Persoanele cu debut tardiv Pompe au adesea o durată de viață mai lungă, cu progresie mai lentă a bolii.

Cauze

Structurile numite lizozomi sunt centrele de reciclare din celulele noastre. Lizozomii conțin enzime care ajută la descompunerea celulelor și la refolosirea anumitor materiale din alimentele pe care le consumăm. Unele enzime ajută lizozomul să descompună zaharurile complexe, în special. Una dintre aceste enzime se numește alfa-glucozidază acidă (GAA).

Dacă bebelușul are Pompe, corpul lor lipsește sau face copii care nu funcționează ale enzimelor GAA. Când această enzimă nu funcționează corect, corpul bebelușului dvs. nu poate descompune o moleculă mare de zahăr numită glicogen în componente mai mici. Acest lucru face ca moleculele de zahăr nedigerate și alte substanțe dăunătoare să se acumuleze în celulele din tot corpul, rezultând multe semne și simptome ale Pompei.

Pompe este o afecțiune genetică autosomală recesivă. Aceasta înseamnă că un copil trebuie să moștenească două copii ale genei care nu funcționează pentru Pompe, unul de la fiecare părinte, pentru a avea această afecțiune. Părinții unui copil cu o afecțiune autosomală recesivă poartă fiecare o copie a genei care nu funcționează, dar de obicei nu prezintă semne și simptome ale afecțiunii.

În timp ce a avea un copil cu Pompe este rar, atunci când ambii părinți sunt purtători, aceștia pot avea mai mult de un copil cu această afecțiune. Aflați mai multe despre moștenirea autozomală recesivă.

Suport pentru pompe

Servicii suport

Grupurile de sprijin vă pot ajuta să conectați familiile care au un copil sau un alt membru al familiei afectat de Pompe cu o comunitate de susținere a persoanelor care au experiență și expertiză în a trăi cu această afecțiune. Aceste organizații oferă resurse pentru familii, indivizi afectați, furnizori de servicii medicale și avocați.

Accesarea îngrijirii

Colaborați cu furnizorul de îngrijire a sănătății bebelușului pentru a determina următorii pași pentru îngrijirea bebelușului. Medicul bebelușului dvs. vă poate ajuta să coordonați îngrijirea cu un dietetician sau nutriționist, terapeuți fizici, medici specializați în metabolism, cardiologie și pneumologie și alte resurse medicale din comunitatea dvs. Unii copii cu Pompe au întârzieri de dezvoltare. Dacă credeți că bebelușul nu îndeplinește etapele lor de dezvoltare, întrebați medicul copilului despre pașii următori în accesarea unei evaluări și îngrijiri de dezvoltare.

Deoarece Pompe este o afecțiune genetică, poate doriți să discutați cu un specialist în genetică. Un consilier genetic sau un genetician vă poate ajuta să înțelegeți cauzele afecțiunii, să discutați testarea genetică a bolii Pompe și să înțelegeți ce înseamnă acest diagnostic pentru alți membri ai familiei și viitoarele sarcini. Discutați cu medicul bebelușului dvs. despre obținerea unei recomandări. Motorul de căutare a serviciilor clinice oferit de Colegiul American de Genetică și Genomică Medicală (ACMG) și instrumentul Găsiți un consilier genetic pe site-ul Societății Naționale a Consilierilor Genetici (NSGC) sunt două resurse bune pentru dvs. sau furnizorul de servicii medicale al bebelușului dvs. pentru a identifica specialiști locali.

Experiențele familiilor

Phoenix este un băiat tânăr căruia i s-a diagnosticat pompa cu debut infantil la vârsta de șase luni. Citiți povestea diagnosticului său și modul în care terapia de substituție enzimatică i-a salvat viața.

Azaria este un copil dulce, luminos, care a fost diagnosticat cu Pompe. În ciuda faptului că a avut o copilărie în și din spital pentru terapie de înlocuire a enzimelor și terapie de vorbire și alimentație, Azaria este energică și fericită. Citiți povestea ei inspirațională.

Referințe și surse

Accesați GeneReviews pentru mai multe informații despre pompe

Pentru mai multe informații despre afecțiuni, accesați Referința la casă genetică de la Biblioteca Națională de Medicină

Foaie ACT

Profesioniștii din domeniul sănătății pot afla mai multe despre testele de confirmare citind Colegiul American de Genetică Medicală și Genomică 'Algoritmul pentru diagnostic și foaia ACT, un ghid pentru urmărirea după screeningul nou-născuților. Puteți vizita această pagină a site-ului ACMG aici.