Boala de urină cu sirop de arțar (MSUD) este o afecțiune în care organismul este incapabil să descompună anumite proteine. Condiția este numită pentru mirosul dulce al urinei copiilor netratați. MSUD este considerat o afecțiune a aminoacizilor, deoarece persoanele cu MSUD au probleme cu descompunerea anumitor aminoacizi, elementele constitutive ale proteinelor. Detectarea MSUD precoce și începutul tratamentului poate preveni adesea rezultatele severe ale afecțiunii.

nou-născuți

Tipul stării

Tulburări ale aminoacizilor

Frecvență

Boala de urină cu sirop de arțar (MSUD) afectează unul din 185.000 de copii născuți în întreaga lume. Se găsește în multe țări din întreaga lume, deși condiția este mai frecventă în anumite grupuri etnice. Aproximativ unul din 380 bebeluși din populația menonită din vechea ordine este afectat de această afecțiune. MSUD este, de asemenea, mai frecvent la persoanele cu ascendență franco-canadiană și cu ascendența evreiască Ashkenazi.

De asemenea cunoscut ca si

  • MSUD
  • Deficitul de alfa-cetoacid dehidrogenază cu lanț ramificat
  • Cetoacidurie cu lanț ramificat
  • Cetoacidemie
  • Deficit de BCKD

Testare de urmărire

Medicul bebelușului dvs. vă poate întreba dacă bebelușul dumneavoastră prezintă oricare dintre semnele MSUD (a se vedea semnele timpurii, mai jos). Dacă bebelușul dumneavoastră are anumite semne, medicul bebelușului dvs. vă poate sugera să începeți tratamentul imediat.

Dacă rezultatul screening-ului nou-născut al bebelușului pentru boala de urină cu sirop de arțar (MSUD) a fost în afara intervalului normal, medicul bebelușului sau programul de screening de stat vă va contacta pentru a aranja ca bebelușul dumneavoastră să aibă teste suplimentare. Este important să ne amintim că un rezultat de screening în afara intervalului nu înseamnă neapărat că copilul dumneavoastră are această afecțiune. Un rezultat în afara intervalului poate apărea deoarece proba inițială de sânge a fost prea mică sau testul a fost efectuat prea devreme. Cu toate acestea, deoarece câțiva bebeluși au această afecțiune, este foarte important să mergeți la programul de urmărire pentru un test de confirmare. Deoarece efectele nocive ale MSUD netratat pot apărea la scurt timp după naștere, testele de urmărire trebuie finalizate cât mai curând posibil pentru a determina dacă bebelușul dumneavoastră are sau nu afecțiunea.

Testarea ulterioară va presupune verificarea probelor de urină și sânge ale bebelușului pentru a detecta cantități dăunătoare de acizi și toxine. Anumiți acizi și toxine se acumulează în organism atunci când un copil are o afecțiune de aminoacizi, astfel încât măsurarea cantităților acestor substanțe în corpul bebelușului dvs. poate ajuta medicii să stabilească dacă copilul dumneavoastră are o afecțiune. Cantități mari de aminoacizi cu lanț ramificat în sânge și cetone în urină ar putea indica faptul că bebelușul dumneavoastră are MSUD.

Despre boala de urină cu sirop de arțar

Semne timpurii

Formele bolii de urină cu sirop de arțar (MSUD) variază foarte mult în ceea ce privește severitatea semnelor lor. „MSUD clasic” este cea mai comună formă și se observă la copii.

Bebelușii cu MSUD clasic încep de obicei să prezinte semne la scurt timp după naștere. Aceste semne includ:

  • Apetit slab
  • Probleme la supt în timpul hrănirii
  • Pierdere în greutate
  • Strigăt puternic
  • Urină care miroase dulce precum siropul de arțar sau zahărul ars
  • Dormind mai mult sau mai des
  • Oboseală
  • Iritabilitate
  • Vărsături
  • Întârzieri de dezvoltare

Multe dintre aceste semne pot apărea atunci când bebelușul dumneavoastră mănâncă alimente pe care corpul său nu le poate descompune. Acestea pot fi declanșate de perioade lungi de timp fără a mânca, boli și infecții.

Dacă bebelușul dvs. prezintă oricare dintre aceste semne, asigurați-vă că contactați imediat medicul bebelușului.

Tratament

Tratamente dietetice

Este posibil ca bebelușul dvs. să fie supus unei diete cu restricție de proteine ​​pentru a evita alimentele care conțin proteine ​​pe care corpul bebelușului nu le poate descompune. Un dietetician vă poate ajuta să planificați cea mai bună dietă pentru copilul dumneavoastră. Sunt disponibile, de asemenea, formule și alimente speciale pentru copiii cu boală de urină cu sirop de arțar (MSUD). Aceste formule vor trebui probabil să continue până la maturitate.

Suplimente și medicamente

Suplimentele de tiamină sunt utile pentru unii copii cu MSUD. Medicul bebelușului dvs. va putea stabili dacă bebelușul dumneavoastră are un tip de MSUD care este considerat „receptiv la tiamină” și să scrie o rețetă adecvată.

Rezultate așteptate

Dacă boala de urină cu sirop de arțar (MSUD) este tratată devreme, copiii pot avea o creștere și o dezvoltare sănătoasă.

Unii copii pot prezenta încă semne de MSUD chiar și în timpul tratamentului.

Este important să tratați MSUD, deoarece bebelușii care nu primesc tratament sunt expuși riscului de leziuni cerebrale, comă sau deces.

Cauze

Când mâncăm alimente, enzimele ajută la descompunerea lor. Unele enzime descompun proteinele în blocurile lor, numite aminoacizi. Alte enzime descompun aminoacizii. În boala de urină cu sirop de arțar (MSUD), grupul de enzime numit complex cetoacid dehidrogenază cu lanț ramificat (BCKAD) nu funcționează corect.

BCKAD este un grup de patru enzime care lucrează împreună pentru a descompune aminoacizii leucina, izoleucina și valina pentru energie. S-ar putea să le auziți numiți aminoacizi cu lanț ramificat. Acești trei aminoacizi au toți o formă ramificată similară.

Dacă bebelușul dumneavoastră are MSUD, atunci corpului său îi lipsește una sau mai multe enzime din complexul BCKAD. Acest lucru face ca grupul BCKAD să nu funcționeze corect. Când BCKAD nu funcționează, corpul bebelușului dvs. nu poate descompune aminoacizii cu lanț ramificat. Aminoacizii se acumulează apoi în sânge. Nivelurile ridicate ale acestor aminoacizi din sânge pot fi toxice.

MSUD este o afecțiune genetică autosomală recesivă. Aceasta înseamnă că un copil trebuie să moștenească două copii ale genei care nu funcționează pentru MSUD, una de la fiecare părinte, pentru a avea această afecțiune. Părinții unui copil cu o afecțiune autozomală recesivă poartă fiecare o copie a genei care nu funcționează, dar de obicei nu prezintă semne și simptome ale afecțiunii. Deși a avea un copil cu MSUD este rar, atunci când ambii părinți sunt purtători, aceștia pot avea mai mult de un copil cu această afecțiune. Aflați mai multe despre moștenirea autozomală recesivă.

Suport pentru boala de urină cu sirop de arțar

Servicii suport

Grupurile de sprijin pot ajuta la conectarea familiilor care au un copil sau un alt membru al familiei afectat de boala urinei de sirop de arțar cu o comunitate de susținere a persoanelor care au experiență și expertiză în a trăi cu această afecțiune. Aceste organizații oferă resurse pentru familii, indivizi afectați, furnizori de servicii medicale și avocați.

Accesarea îngrijirii

Colaborați cu medicul bebelușului pentru a stabili următorii pași pentru îngrijirea bebelușului. Medicul bebelușului dvs. vă poate ajuta să coordonați îngrijirea cu un medic specializat în metabolism, un dietetician care vă poate ajuta să planificați dieta specializată a copilului dvs. și alte resurse medicale din comunitatea dvs. Unii copii cu boală de urină cu sirop de arțar (MSUD) au întârzieri de dezvoltare. Dacă credeți că bebelușul dvs. nu îndeplinește etapele sale de dezvoltare, întrebați-l pe furnizorul de servicii medicale despre următorii pași în accesarea unei evaluări și îngrijiri de dezvoltare.

Deoarece MSUD este o afecțiune genetică, poate doriți să discutați cu un specialist în genetică. Un consilier genetic sau un genetician vă poate ajuta să înțelegeți cauzele afecțiunii, să discutați testarea genetică pentru MSUD și să înțelegeți ce înseamnă acest diagnostic pentru alți membri ai familiei și viitoarele sarcini. Discutați cu medicul bebelușului dvs. despre obținerea unei recomandări. Motorul de căutare a serviciilor clinice oferit de Colegiul American de Genetică și Genomică Medicală (ACMG) și instrumentul Găsiți un consilier genetic pe site-ul Societății Naționale a Consilierilor Genetici (NSGC) sunt două resurse bune pentru dvs. sau furnizorul de servicii medicale al bebelușului dvs. pentru a identifica specialiști locali.

Experiențele familiilor

Connor a fost diagnosticat cu boală de urină cu sirop de arțar (MSUD) prin screening pentru nou-născuți. Datorită tratamentului timpuriu, Connor este sănătos și foarte activ în sport. Citiți povestea lui Connor pe site-ul MSUD Family Support Group.

Citiți alte povești ale familiilor din întreaga lume care sunt afectate de MSUD pe site-ul MSUD Family Support Group.

Șase copii din familia Burkholder au MSUD. În timp ce primul copil al Burkholder-ului nu a beneficiat de un diagnostic precoce prin screening-ul nou-născuților, ceilalți copii au avut. Această mare familie menonită din Pennsylvania își împărtășește experiența cu MSUD în versiunea online a buletinului informativ MSUD Family Support Group.

Courtney și-a scris povestea despre viața cu MSUD când avea opt ani. Aflați despre MSUD din punctul de vedere al unui copil care trăiește cu acesta.

Referințe și surse

Pentru mai multe informații despre afecțiuni, accesați Referința la casă genetică de la Biblioteca Națională de Medicină

Accesați proiectul de screening, tehnologie și cercetare în genetică (STAR-G) pentru mai multe informații despre MSUD

Vizitați GeneReviews pentru mai multe informații despre boala urinei cu sirop de arțar

Foaie ACT

Profesioniștii din domeniul sănătății pot afla mai multe despre testele de confirmare citind Colegiul American de Genetică Medicală și Genomică 'Algoritmul pentru diagnostic și foaia ACT, un ghid pentru urmărirea după screeningul nou-născuților. Puteți vizita această pagină a site-ului ACMG aici.