Deficiență - antitrombină III - congenitală; Deficitul de antitrombină III - congenital

Deficitul congenital de antitrombină III este un

tulburare care face ca sângele să se coaguleze mai mult decât în ​​mod normal.

deficiența

Tromboza venoasă profundă (TVP) afectează în principal venele din partea inferioară a piciorului și a coapsei. Aceasta implică formarea unui cheag (tromb) în venele mai mari ale zonei.

Cauze

Antitrombina III este o proteină din sânge care blochează formarea cheagurilor de sânge anormale. Ajută corpul să păstreze un echilibru sănătos între sângerări și coagulare. Deficitul congenital de antitrombină III este o boală moștenită. Apare atunci când o persoană primește o copie anormală a genei antitrombinei III de la un părinte cu boală.

Gena anormală duce la un nivel scăzut de proteină antitrombină III. Acest nivel scăzut de antitrombină III poate provoca cheaguri de sânge anormale (trombi) care pot bloca fluxul sanguin și deteriora organele.

Persoanele cu această afecțiune vor avea adesea un cheag de sânge la o vârstă fragedă. Este, de asemenea, probabil să aibă membri ai familiei care au avut o problemă de coagulare a sângelui.

Simptome

Oamenii vor avea de obicei simptome ale unui cheag de sânge. Cheagurile de sânge din brațe sau picioare cauzează de obicei umflături, roșeață și durere. Când un cheag de sânge se desprinde de unde s-a format și se deplasează către o altă parte a corpului, se numește tromboembolism. Simptomele depind de locul unde se deplasează cheagul de sânge. Un loc obișnuit este plămânul, unde cheagul poate provoca tuse, dificultăți de respirație, durere în timp ce respirați adânc, dureri în piept și chiar moarte. Cheagurile de sânge care se deplasează către creier pot provoca un accident vascular cerebral.

Examene și teste

Un examen fizic poate arăta:

  • Un picior sau un braț umflat
  • Scăderea respirației sună în plămâni
  • Un ritm cardiac rapid

Furnizorul de servicii medicale poate, de asemenea, să comande un test de sânge pentru a verifica dacă aveți un nivel scăzut de antitrombină III.

Tratament

Un cheag de sânge este tratat cu medicamente anticoagulante (numite și anticoagulante). Cât timp trebuie să luați aceste medicamente depinde de cât de grav a fost cheagul de sânge și de alți factori. Discutați acest lucru cu furnizorul dvs.

Grupuri de sprijin

Aceste resurse pot oferi mai multe informații despre deficiența congenitală de antitrombină III:

    Organizația Națională pentru Tulburările Rare --

NLM Genetics Home Reference --

Outlook (prognoză)

Majoritatea oamenilor au un rezultat bun dacă rămân pe medicamente anticoagulante.

Complicații posibile

Cheagurile de sânge pot provoca moartea. Cheagurile de sânge din plămâni sunt foarte periculoase.

Când să contactați un profesionist medical

Consultați-vă furnizorul dacă aveți simptome ale acestei afecțiuni.

Prevenirea

Odată ce o persoană este diagnosticată cu deficit de antitrombină III, toți membrii apropiați ai familiei ar trebui să fie examinați pentru această tulburare. Medicamentele care diluează sângele pot preveni formarea cheagurilor de sânge și pot preveni complicațiile de coagulare.

Referințe

Anderson JA, Hogg KE, Weitz JI. Stări hipercoagulabile. În: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, și colab., Eds. Hematologie: principii de bază și practică. A 7-a ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2018: cap 140.

Schafer AI. Tulburări trombotice: stări hipercoagulabile. În: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. Ediția a 25-a. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: cap 176.