Citrullinemia de tip II (CIT II) este o afecțiune în care organismul nu poate produce citrin, o proteină care ajută la deplasarea substanțelor în interiorul celulelor. Aceste substanțe sunt importante pentru descompunerea zaharurilor, producerea de proteine ​​și nucleotide și permiterea funcționării normale a ficatului. CIT II este considerat o afecțiune a aminoacizilor, deoarece persoanele cu această afecțiune nu pot transporta anumiți aminoacizi în mitocondrii, centrele de producere a energiei ale celulei. Puteți auzi, de asemenea, CIT II numit o afecțiune a ciclului ureei. Acest nume este folosit pentru a descrie condițiile care determină acumularea de amoniac în sânge.

informații

CIT II nu este aceeași afecțiune ca citrullinemia, tip I. Chiar dacă aceste afecțiuni au nume similare, ele au semne, rezultate și tratamente diferite. Dacă sunteți în căutarea de informații despre citrullinemia, de tip I, accesați această pagină.

Tipul stării

Tulburări ale aminoacizilor

Frecvență

Citrullinemia de tip II (CIT II) este cea mai frecventă la populația japoneză, unde afectează unul din 100,00 până la 230,000 de indivizi. CIT II a fost raportat și la oameni din alte părți din Asia de Est și din Orientul Mijlociu.

De asemenea cunoscut ca si

  • CIT II
  • Citrullinuria
  • Deficitul de citrin
  • CTLN II
  • Colestaza intrahepatică neonatală cauzată de deficitul de citrin (numai în forma neonatală)
  • NICCD (numai formă neonatală)
  • Citrullinemia

Testare de urmărire

Medicul bebelușului dvs. vă poate întreba dacă bebelușul dvs. prezintă oricare dintre semnele CIT II (a se vedea semnele timpurii, mai jos). Dacă bebelușul dumneavoastră are anumite semne, medicul bebelușului dvs. vă poate sugera să începeți tratamentul imediat.

Dacă rezultatul screeningului pentru citrullinemie (CIT II) al nou-născutului bebelușului dvs. a fost în afara intervalului normal, medicul bebelușului sau programul de screening de stat vă va contacta pentru a aranja ca bebelușul dumneavoastră să aibă teste suplimentare. Este important să ne amintim că un rezultat de screening în afara intervalului nu înseamnă neapărat că copilul dumneavoastră are această afecțiune. Un rezultat în afara intervalului poate apărea deoarece proba inițială de sânge a fost prea mică sau testul a fost efectuat prea devreme. Cu toate acestea, deoarece câțiva bebeluși au această afecțiune, este foarte important să mergeți la programul de urmărire pentru un test de confirmare. Deoarece efectele nocive ale CIT II netratat pot apărea la scurt timp după naștere, testele de urmărire trebuie finalizate cât mai curând posibil pentru a determina dacă bebelușul dumneavoastră are sau nu afecțiunea.

Testarea ulterioară va presupune verificarea probelor de urină și sânge ale bebelușului pentru semne de citrullinemie. Cantități dăunătoare de anumite substanțe se acumulează în organism atunci când un copil are o afecțiune de aminoacizi, astfel încât măsurarea cantităților acestor substanțe în corpul bebelușului dvs. poate ajuta medicii să stabilească dacă bebelușul dumneavoastră are o afecțiune. Cantități mari de citrulină din sânge ar putea indica faptul că bebelușul dumneavoastră are CIT II. Uneori, testele de urmărire pot include și testarea unui eșantion foarte mic de piele.

Despre Citrullinemia, tipul II

Semne timpurii

Semnele citrullinemiei de tip II (CIT-II) pot începe în copilărie, adolescență și maturitate. La copii, semnele CIT-II încep de obicei între vârsta de una și cinci luni.

Bebelușii cu CIT-II prezintă semne de:

  • Piele și ochi gălbui (cunoscute sub numele de icter)
  • Greutate redusă la naștere
  • Creșterea întârziată
  • Scăderea zahărului din sânge (numită hipoglicemie)

Unele dintre aceste semne pot fi observate mai ales atunci când bebelușii cu CIT-II mănâncă alimente pe care corpul lor nu le poate descompune. Acestea pot fi declanșate de perioade lungi de timp fără a mânca, boli și infecții.

Dacă bebelușul dvs. prezintă oricare dintre aceste semne, asigurați-vă că contactați imediat medicul bebelușului.

Pentru informații despre semnele CIT-II la adolescenți și adulți, consultați acest link.

Tratament

Tratamente dietetice

Bebelușii cu citrullinemie de tip II (CIT-II) sunt adesea tratați cu o schimbare la o dietă săracă în carbohidrați. Un nutriționist sau un dietetician familiarizat cu CIT-II vă poate ajuta să planificați o dietă adecvată pentru copilul dumneavoastră.

Suplimente și medicamente

Medicul bebelușului dvs. vă poate prescrie suplimente de arginină. Arginina este o substanță găsită în mod natural în proteine, care poate ajuta la scăderea nivelului de amoniac din sânge. Toată lumea are niște amoniac în sânge, dar CIT-II poate provoca niveluri periculos de ridicate, iar nivelurile ridicate de amoniac pot fi toxice. Medicul bebelușului vă poate scrie o rețetă pentru aceste suplimente.

Rezultate așteptate

La copii, citrullinemia de tip II (CIT-II) se va rezolva adesea. Semnele CIT-II dispar până la adolescență sau la vârsta adultă. La adulți, tratamentul poate reduce semnele CIT-II.

CIT-II poate provoca probleme hepatice severe. Dacă nu sunt tratați, adulții sunt expuși riscului de a necesita un transplant de ficat.

Cauze

Când mâncăm alimente, corpurile noastre folosesc o serie de enzime pentru ao descompune. Unele dintre aceste enzime ajută la mutarea nutrienților în interiorul celulei. Citrinul este o astfel de enzimă. Citrinul ajută la descompunerea carbohidraților și la transportul anumitor aminoacizi, care sunt elementele constitutive ale proteinelor.

Dacă bebelușul dumneavoastră are citrullinemie de tip II (CIT-II), atunci corpul lor fie nu produce suficient, fie produce citrini care nu funcționează. Când citrinul nu funcționează corect, corpul bebelușului dvs. nu poate descompune corect carbohidrații. Provoacă niveluri scăzute de zahăr, niveluri ridicate de aminoacizi și cantități mari de amoniac în sânge. Toată lumea are niște aminoacizi și amoniac în sânge, dar nivelurile ridicate pot fi toxice.

Aceste dezechilibre afectează alte enzime care ajută la descompunerea aminoacizilor și la eliminarea amoniacului prin urină. În CIT-II, enzima arginosuccinat sintază nu mai funcționează corect. Această enzimă ajută la descompunerea amoniacului, astfel încât organismul poate scăpa de el prin urină. Fără ea, nivelurile de amoniac se acumulează în organism.

CIT-II este o afecțiune genetică autosomală recesivă. Aceasta înseamnă că un copil trebuie să moștenească două copii ale genei care nu funcționează pentru CIT-II, una de la fiecare părinte, pentru a avea această afecțiune. Părinții unui copil cu o afecțiune autozomală recesivă poartă fiecare o copie a genei care nu funcționează, dar de obicei nu prezintă semne și simptome ale afecțiunii. Deși a avea un copil cu CIT-II este rar, atunci când ambii părinți sunt purtători, aceștia pot avea mai mult de un copil cu această afecțiune. Află mai multe despre moștenirea autozomală recesivă.

Suport pentru citrullinemie, tip II

Servicii suport

Grupurile de sprijin pot ajuta la conectarea familiilor care au un copil sau un alt membru al familiei afectat de citrullinemie, de tip II, cu o comunitate de susținere a persoanelor care au experiență și experiență în a trăi cu această afecțiune. Aceste organizații oferă resurse pentru familii, indivizi afectați, furnizori de servicii medicale și avocați.

Accesarea îngrijirii

Colaborați cu medicul bebelușului pentru a stabili următorii pași pentru îngrijirea bebelușului. Medicul bebelușului dvs. vă poate ajuta să coordonați îngrijirea cu un medic specializat în metabolism, un dietetician care vă poate ajuta să vă planificați dieta specializată a copilului și alte resurse medicale din comunitatea dvs. În funcție de simptomele pe care le întâmpină copilul dumneavoastră, medicul bebelușului dvs. poate colabora cu alți medici specializați în tratarea sistemului nervos sau a ficatului. Unii copii cu citrullinemie de tip II (CIT II) au întârzieri de dezvoltare. Dacă credeți că bebelușul nu îndeplinește etapele lor de dezvoltare, întrebați medicul copilului despre pașii următori în accesarea unei evaluări și îngrijiri de dezvoltare.

Deoarece CIT II este o afecțiune genetică, poate doriți să discutați cu un specialist în genetică. Un consilier genetic sau un genetician vă poate ajuta să înțelegeți cauzele afecțiunii, să discutați testarea genetică pentru CIT II și să înțelegeți ce înseamnă acest diagnostic pentru alți membri ai familiei și viitoarele sarcini. Discutați cu medicul bebelușului dvs. despre obținerea unei recomandări. Motorul de căutare a serviciilor clinice oferit de Colegiul American de Genetică și Genomică Medicală (ACMG) și instrumentul Găsiți un consilier genetic pe site-ul Societății Naționale a Consilierilor Genetici (NSGC) sunt două resurse bune pentru dvs. sau furnizorul de servicii medicale al bebelușului dvs. pentru a identifica specialiști locali.

Experiențele familiilor

În acest moment nu am găsit o poveste de familie pentru această afecțiune specială. Dacă familia dvs. este afectată de citrullinemie de tip II și doriți să ne împărtășiți povestea, vă rugăm să ne contactați pentru ca alte familii să beneficieze de experiența dvs.

Referințe și surse

Pentru mai multe informații despre afecțiuni, accesați Referința la casă genetică de la Biblioteca Națională de Medicină

Vizitați GeneReviews pentru mai multe informații despre deficitul de citrin

Citiți această fișă informativă pregătită de Programul de screening regional pentru nou-născuții din Nord-Vest pentru mai multe informații

Citiți această fișă informativă pregătită de Departamentul de Sănătate Publică din Iowa pentru mai multe informații

Foaie ACT

Profesioniștii din domeniul sănătății pot afla mai multe despre testele de confirmare citind Colegiul American de Genetică Medicală și Genomică 'Algoritmul pentru diagnostic și foaia ACT, un ghid pentru urmărirea după screeningul nou-născuților. Puteți vizita această pagină a site-ului ACMG aici.