Informații în titlul spaniol

rezumat rezumat

Moştenire Moştenire

Keratoderma palmoplantară (PPK) poate fi dobândită în timpul vieții (mai frecvent) sau moștenită. PPK dobândit poate apărea din cauza schimbărilor în sănătatea sau mediul înconjurător al unei persoane. [2]

informații

Formele moștenite de PPK sunt cauzate de mutații genetice care duc la anomalii ale keratinei (o proteină a pielii). Aceste forme de PPK pot fi prezente la mai mulți membri ai familiei. Mutațiile din mai multe gene pot provoca o formă moștenită de PPK. În funcție de gena implicată, moștenirea poate fi autosomală dominantă sau autosomală recesivă. [1] [2]

Moștenirea autosomală dominantă înseamnă că a avea o mutație într-o singură copie a genei responsabile din fiecare celulă este suficientă pentru a provoca trăsături ale afecțiunii. În unele cazuri, o persoană afectată moștenește gena mutantă de la un părinte afectat. În alte cazuri, mutația apare pentru prima dată la o persoană fără antecedente familiale ale afecțiunii. Aceasta se numește o nouă mutație. Când o persoană cu o mutație care provoacă o afecțiune autosomală dominantă are copii, fiecare copil are 50% (1 din 2) șanse să moștenească acea mutație. Din acest motiv, nu este neobișnuit ca o afecțiune autosomală dominantă să fie prezentă în mai mult de o generație dintr-o familie.

Moștenirea autosomală recesivă înseamnă că, pentru a fi afectată, o persoană trebuie să aibă o mutație în ambele copii ale genei responsabile din fiecare celulă. Persoanele afectate moștenesc o copie mutată a genei de la fiecare părinte, care este denumit purtător. Purtătorii unei afecțiuni autozomale recesive nu au de obicei semne sau simptome (nu sunt afectați). Când 2 purtători ai unei afecțiuni autozomale recesive au copii, fiecare copil are:

  • 25% șanse de a fi afectat
  • 50% șanse să fii un operator de transport neafectat ca fiecare părinte
  • 25% șanse să nu fii afectat și să nu fii transportator

O persoană cu o afecțiune autozomală recesivă poate avea un copil afectat numai dacă celălalt părinte al copilului este cel puțin purtător al aceleiași afecțiuni. În majoritatea cazurilor, condițiile autozomale recesive afectează doar o generație dintr-o familie, cum ar fi frații.

Persoanele cu întrebări personale cu privire la moștenirea PPK sau la modul în care poate fi moștenită sunt încurajate să vorbească cu un consilier genetic sau cu un alt profesionist în domeniul geneticii. Un profesionist în domeniul geneticii vă poate ajuta prin:

  • evaluând temeinic istoricul familiei
  • abordarea întrebărilor și preocupărilor
  • evaluarea riscurilor de recurență
  • facilitând testarea genetică, dacă se dorește
  • discutarea opțiunilor de reproducere

Diagnostic Diagnostic

Diagnosticul cheratodermei palmoplantare (PPK) poate implica un examen clinic, evaluarea istoricului medical și familial, histopatologie (vizualizarea țesutului dintr-o biopsie a pielii la microscop) și testarea genetică (dacă se suspectează PPK ereditar).

În plus față de identificarea pielii îngroșate pe palmele mâinilor și tălpilor picioarelor, este necesar un examen pentru a verifica implicarea altor zone ale pielii; unghiile, părul și dinții; și alte organe ale corpului. [3] Este importantă distincția dintre PPK dobândit și ereditar. PPK dobândit apare de obicei mai târziu în viață și se poate datora multor cauze, cum ar fi medicamente, malnutriție, substanțe chimice, boli sistemice, cancer și infecții. [4]

Istoricul familial poate fi util în identificarea PPK ereditară și stabilirea tiparului de moștenire. [3] Lipsa unui istoric familial nu este neapărat o dovadă a PPK dobândit. PPK autosomal recesiv poate apărea sporadic de la purtătorii părinți neafectați, iar PPK autosomal dominant poate apărea și sporadic datorită unei noi mutații la o persoană afectată (o mutație de novo). [4]

Histopatologia unei biopsii de pe pielea afectată ar trebui să facă parte din procesul de diagnosticare. Aceasta poate arăta caracteristici mai specifice caracteristice unui subtip de PPK. Distingerea între formele de PPK epidermolitice și nepidermolitice este utilă pentru opțiunile de tratament, deoarece formele epidermolitice tind să se agraveze pe retinoizii sistemici. Histopatologia este, de asemenea, necesară pentru a exclude alte condiții cu caracteristici care se suprapun. [3]

Testarea genetică permite un diagnostic precis, precum și consiliere în ceea ce privește tiparul de moștenire și riscul de recurență. [3] Registrul de testare genetică (GTR) oferă informații despre testele genetice pentru fiecare tip ereditar de PPK. Publicul destinat GTR este furnizorii de servicii medicale și cercetătorii. Pacienții și consumatorii cu întrebări specifice despre un test genetic ar trebui să contacteze un furnizor de servicii medicale sau un profesionist în domeniul geneticii.

Tratament Tratament

Tratamentul keratodermelor palmoplantare ereditare și dobândite (PPK) este dificil. [1] Scopul tratamentului este de a înmuia pielea îngroșată și de a o face mai puțin vizibilă. [2] În multe cazuri, tratamentul are ca rezultat doar îmbunătățiri pe termen scurt și are adesea efecte secundare nedorite. [1] Pentru persoanele cu PPK dobândit, este important să depisteze bolile sistemice, infecțiile, medicamentele vinovate și neoplazia (formarea tumorii). Tratamentul stării de bază sau oprirea posibilelor declanșatoare este cel mai eficient tratament pentru PPK dobândit.

Opțiunile de tratament pot depinde de tipul specific de PPK pe care îl are o persoană și pot include: [1] [2]

  • Apa sărată se înmoaie
  • Emolienți
  • Îndepărtare (tăierea straturilor de piele)
  • Keratolitice topice (utile pentru persoanele cu keratodermie limitată)
  • Retinoizi topici (acest lucru este adesea limitat de iritarea pielii)
  • Retinoizi sistemici (acitretină)
  • Unguent local de vitamina D (calcipotriol)
  • Chirurgie pentru îndepărtarea pielii, urmată de altoirea pielii
  • Steroizi topici puternici cu sau fără cheratolitice în cazurile cu o componentă inflamatorie
  • Psoraleni și ultraviolete A (PUVA) sau re-PUVA (o combinație de retinoizi orali și PUVA) la unele persoane cu PPK secundar psoriazisului sau eczemelor
În prezent, din câte știm, nu există nicio modalitate de a preveni PPK la o persoană care a moștenit PPK, dar care nu a dezvoltat încă simptome.

Cercetare Cercetare

Cercetările ne ajută să înțelegem mai bine bolile și pot duce la progrese în diagnostic și tratament. Această secțiune oferă resurse pentru a vă ajuta să aflați despre cercetarea medicală și modalitățile de implicare.

Resurse de cercetare clinică

  • ClinicalTrials.gov enumeră studii care sunt legate de cheratodermia palmoplantară. Faceți clic pe link pentru a accesa ClinicalTrials.gov pentru a citi descrierile acestor studii.

Vă rugăm să rețineți: Studiile enumerate pe site-ul ClinicalTrials.gov sunt enumerate numai în scop informativ; a fi listat nu reflectă o aprobare de către GARD sau NIH. Vă recomandăm cu tărie să discutați cu un furnizor de asistență medicală de încredere înainte de a alege să participați la orice studiu clinic.

Registrul pacientului

  • Un registru susține cercetarea prin colectarea de informații despre pacienți care împărtășesc ceva în comun, cum ar fi diagnosticul de keratodermie palmoplantară. Tipul de date colectate poate varia de la registru la registru și se bazează pe obiectivele și scopul acelui registru. Unele registre colectează informații de contact, în timp ce altele colectează informații medicale mai detaliate. Aflați mai multe despre registre.