Descărcați materiale educaționale selectate de la pacienții din Spania

Descărcați documentele cu informații despre pacienți în franceză

Transferați materialele educaționale elevilor selectați în portugheză

特定 特定 患者 教育 宣传 资料 的 简体 中文 版

Ministerul Afacerilor Externe al Uniunii Europene [arabă]

hiperoxalurie primară tip 1

Ce este hiperoxaluria primară de tip 1?

Hiperoxaluria primară de tip 1 (PH1) este o boală moștenită cauzată de mutații ale genei AGXT în care deficiența unei anumite enzime hepatice determină corpul să acumuleze cantități excesive de substanță numită oxalat. Excesul de oxalat duce la acumularea de săruri de calciu insolubile în rinichi și alte organe, ducând la deteriorarea progresivă a organelor. Acumularea de oxalat de calciu în rinichi poate provoca pietre la rinichi și insuficiență renală progresivă. Depunerile din tractul urinar pot duce la dificultăți la urinare, sânge în urină și infecții recurente ale tractului urinar. Depunerile insolubile de calciu din alte țesuturi ale corpului pot duce la dureri osoase; pierderea vederii; furnicături, amorțeli sau dureri la nivelul extremităților; mărirea ficatului și a splinei; și probleme cu sistemul electric al inimii (bloc cardiac).

multe

Majoritatea persoanelor afectate dezvoltă simptome ale afecțiunii între naștere și vârsta de 25 de ani, deși este posibilă apariția ulterioară. La aproximativ 20% dintre persoanele afectate, simptomele PH1 se dezvoltă la vârsta de șase luni. Pacienții cu această formă severă dezvoltă adesea o boală renală în stadiu final precoce, ocazional în primul an de viață. Mai mult de jumătate dintre persoanele cu PH1 au debutul bolii în copilărie sau adolescență. La cei cu debut în adolescență, cea mai frecventă prezentare este calculii renali. În schimb, cei care se prezintă mai devreme în copilărie întâmpină de obicei dificultăți la urinare, sânge în urină și au infecții recurente ale tractului urinar. Unele persoane afectate nu prezintă simptome decât în ​​anii patruzeci sau cincizeci.

Cât de frecventă este hiperoxaluria primară de tip 1?

Prevalența generală a PH1 variază de la 1 din 1.000.000 la 3 din 1.000.000 de indivizi. Poate fi mai frecvent în Tunisia, Iran și populațiile arabe și druze israeliene.

Cum se tratează hiperoxaluria primară de tip 1?

Tratamentele pentru PH1 vizează în principal prevenirea formării și depunerii de oxalat de calciu. Creșterea aportului de lichide este extrem de importantă. Se pot recomanda inhibitori ai cristalizării oxalatului de calciu (adică citrat de potasiu sau sodiu, ortofosfat și magneziu) și intervenții dietetice. Suplimentarea cu vitamina B6 (piridoxină) este eficientă la aproximativ 30% dintre pacienți.

Transplantul hepatic precoce sau transplantul de ficat și rinichi este o opțiune. Deoarece o enzimă hepatică deficitară duce la insuficiență renală, transplantul hepatic precoce poate evita necesitatea unui transplant renal. Transplantul de rinichi singur nu este suficient, deoarece ficatul afectat ar putea distruge și rinichii noi.

Persoanele cu PH1 ar trebui să evite doze extrem de mari de vitamina C, precum și alimente bogate în oxalat, inclusiv ciocolată, rubarbă și fructe de stea.

Care este prognoza pentru o persoană cu hiperoxalurie primară de tip 1?

Prognosticul pentru o persoană cu PH1 este variabil și depinde de cât de devreme este detectată și tratată boala. Fără tratament, PH1 duce la insuficiență renală progresivă și, în cele din urmă, la moarte. Pentru majoritatea pacienților, boala renală în stadiul final apare în a treia până la a cincea decadă. Cu toate acestea, aproximativ 80% dintre pacienții cu debut în copilărie vor fi diagnosticați cu boală renală în stadiul final până la vârsta de 3 ani. Pentru cei cu debut în copilărie, 50% vor dezvolta boală renală în stadiul final până la vârsta de 15 ani. primul deceniu de viață este posibil pentru cei cu boală cu debut precoce.

După transplantul de organe, unii indivizi cu PH1 au trăit o viață normală sau aproape normală.

Resurse

Fundația Oxaloză și Hiperoxalurie

O organizație dedicată îmbunătățirii îngrijirii și tratamentului pentru oxaloză și a bolilor de piatră conexe, precum și găsirea unui remediu pentru acestea.

Adresa: 579 Albany Post Road New Paltz, NY 12561

  • Telefon:
  • 800-643-8699
  • (212) 777-0470

Referință genetică la domiciliu- Hiperoxalurie primară

Explicații ale unui număr extins de boli genetice, scrise pentru oamenii obișnuiți de SUA Institutele Naționale de Sănătate ale guvernului.

Organizația Națională pentru Tulburări Rare (NORD) - Hiperoxalurie primară

Baza de date NORD privind bolile rare oferă scurte introduceri pentru pacienți și familiile acestora la peste 1200 de boli rare.

Adresa: 55 Kenosia Ave. Danbury, CT 06810

  • Telefon:
  • 203-744-0100

Centrul de informare a bolilor genetice și rare (GARD) - Hiperoxalurie primară tip 1

GARD este un program al Centrului Național pentru Avansarea Științelor Translaționale (NCATS) pentru a oferi acces la informații actuale, fiabile și ușor de înțeles despre bolile rare sau genetice în engleză sau spaniolă.

Adresa: caseta poștală 8126 Gaithersburg, MD 20898-8126

  • Telefon:
  • 888-205-2311

Referințe

  • Bhasin și colab., 2015, World J Nephrol, 4 (2): 235-44, PMID: 25949937
  • Coulter-Mackie și colab., 2014, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1283/
  • Hulton, 2016, Int J Surg, 36 (Pt D): 649-54, PMID: 27815184
  • OMIM: Moștenirea online mendeliană în om, OMIM [259900], 2016, http://www.omim.org/entry/259900

Alte nume pentru
hiperoxalurie primară tip 1

  • Deficitul de alanină-glioxilat aminotransferază
  • Acidurie glicolică
  • Deficiență hepatică de AGT
  • Oxaloză I
  • Alanină peroxisomală: deficit de glioxilat aminotransferază
  • Serină: deficit de piruvat aminotransferază
  • Furnizori
    • Myriad myRisk® Testul cancerului ereditar
    • Myriad Foresight® Carrier Screen
    • Myriad Prequel ™ Ecran prenatal
    • Myriad Complete ™
    • Opțiuni de testare virtuală
    • De ce screening-ul genetic și testarea
  • Pacienți
    • Myriad myRisk® Testul cancerului ereditar
    • Myriad Foresight® Carrier Screen
    • Myriad Prequel ™ Ecran prenatal
    • Myriad Access Program
    • Localizarea site-ului de extragere a sângelui
    • Asistență lingvistică
    • Confidențialitatea dvs.
  • Despre
    • Despre
    • Știința noastră
    • Blog
    • Cariere
  • Ajutor
    • Obțineți asistență
    • Înscrieți-vă pentru e-mail
    • Conecteaza-te cu noi
  • Legal
    • Politica de confidențialitate
    • Termeni de utilizare
    • Declarație privind nediscriminarea și accesibilitatea
    • Politici de consimțământ
    • Notificare privind practicile de confidențialitate

Myriad Women's Health, Inc.
180 Kimball Way
South San Francisco, CA 94080

Suport prenatal (Foresight & Prequel):
Telefon: 888.268.6795
Suport pentru cancerul ereditar (myRisk):
Telefon: 800.469.7423