Proiectul genomului uman, finalizat în 2003, a pus bazele cercetării științifice cu privire la influența mediului asupra expresiei genetice. Acest lucru a dus la popularitatea crescută a nutrigenomicii, câmpul descoperirii despre modul în care factorii de mediu, precum consumul de alimente și stilul de viață, influențează expresia genelor.

future

Prin studii în curs, cercetătorii și profesioniștii din domeniul sănătății învață mai multe despre modul în care alimentele afectează interacțiunile genetice. Mai mult, diferențele de gene dintre oameni afectează cerințele nutriționale, metabolismul și răspunsul la intervenții nutriționale și dietetice, necesitând recomandări personalizate. De exemplu, variantele comune ale genelor care reglementează metabolismul homocisteinei au fost legate de nivelurile de folat din sânge și homocisteină, influențând posibil riscul bolilor cardiovasculare și defectele tubului neural. Polimorfismele cu nucleotide unice sau SNP sunt mici modificări în secvențierea ADN-ului care duc la variații genetice, cum ar fi gena receptorului de vitamina D, care poate modifica disponibilitatea vitaminei D. Un SNP a fost legat de o predispoziție pentru osteoporoză la femeile aflate în postmenopauză, cu aport scăzut de calciu.

Multe cercetări înconjoară greutatea și obezitatea, deoarece acestea se referă la gene și stilul de viață. Studiile indică faptul că 40 la 70 la sută din variabilitatea între indivizi în indicele de masă corporală poate fi atribuită factorilor genetici. În viitor, testarea genetică poate deveni rutină pentru sfaturi dietetice specifice pentru pierderea în greutate, dar în prezent nu este practică din cauza interacțiunilor complexe genă-mediu și pentru că probabil sute de gene sunt implicate în determinarea greutății.

Un document de poziție al Academiei de Nutriție și Dietetică din 2014 a afirmat că genomica nutrițională oferă o perspectivă asupra modului în care interacțiunile dintre dietă și genotip afectează fenotipul. Susținătorii consideră că îngrijirea sănătății poate fi îmbunătățită dacă practicienii pot oferi recomandări nutriționale mai personalizate decât liniile directoare ale populației, pe baza profilului genetic, fenotipului, stării de sănătate, preferințelor alimentare și factorilor de mediu. Cu toate acestea, deoarece expresia genelor interacționează constant cu mediul în schimbare, nu este posibil să se sfătuiască pacienții care folosesc singuri informații genetice.

De exemplu, cineva ar putea avea o variantă în gena metilenetetrahidrofolat reductazei sau MTHFR, dar are niveluri normale de homocisteină sau invers. O mutație într-o singură genă poate duce la o tulburare specifică, dar bolile cronice, cum ar fi bolile cardiovasculare și diabetul, sunt legate de multe gene. Clienții ar trebui să fie educați cu privire la modul în care genele lor interacționează cu mediul lor și cu alegerile dietetice și stilul de viață.

Reglementare și domenii de cercetare

În 2005, Societatea Internațională de Nutrigenetică/Nutrigenomică, sau ISNN, a fost înființată pentru a reglementa domeniul și a crește înțelegerea rolului variației genetice și a răspunsului alimentar. Este necesară reglementarea pentru a proteja consumatorii și profesioniștii din domeniul sănătății. De exemplu, ar putea fi considerat lipsit de etică pentru un nutriționist dietetician înregistrat să consilieze un pacient cu privire la genetică de natură medicală și care nu au o legătură nutrițională sau de stil de viață. Femeile pot întreba despre testarea genelor de susceptibilitate a cancerului de sân (BRCA1 și BRCA2), dar acest tip de consiliere ar trebui să fie trimis la un genetician medical care poate interpreta riscul și poate discuta opțiunile de tratament sau intervențiile chirurgicale pe baza nevoilor individuale.

Potrivit documentului de poziție al Academiei din 2014, mai multe mutații genetice unice au fost legate de obezitate severă, dar numai la o fracțiune din populație. Diferitele gene asociate masei grase și obezității, sau FTO, au cel mai puternic efect cunoscut asupra riscului de adipozitate și obezitate. S-a arătat că persoanele cu o variantă specifică a genei FTO cântăresc în medie 6,6 kilograme mai mult și au fost de aproape două ori mai predispuse să fie obeze decât cele fără varianta. Studiile arată o corelație pozitivă mai puternică între FTO și obezitate în rândul persoanelor cu aporturi mai mari de băuturi îndulcite cu zahăr și alimente prăjite comparativ cu cele cu aporturi mai mici. Unele cercetări au arătat diete bogate în proteine, hipocalorice, consumate de participanții cu variante FTO cauzate de pofta alimentară redusă și scorurile poftei de mâncare. Cu toate acestea, obezitatea este poligenică, implicând mai multe gene și interacțiuni de mediu care sunt afectate de comportamentele stilului de viață. Persoanele predispuse genetic la obezitate pot menține un IMC normal printr-o dietă adecvată și o activitate fizică care poate fi personalizată cu ajutorul unui RDN.

Unele studii sugerează că cunoașterea unei alele de risc FTO încurajează o schimbare mai mare a comportamentului decât educația nutrițională. Studiul clinic Food4Me a constatat schimbări mai mari în markerii adipozității în grupul experimental care știau că au alela de risc FTO decât în ​​grupul de control cărora nu li s-au furnizat informații genetice.

Controversă în Nutrigenomică

Deși dovezile sunt puternice pentru unele asociații genetice, altele rămân neclare, motiv pentru care implementarea nutrigenomicii rămâne controversată. Unii profesioniști din domeniul sănătății susțin că nutrigenomica nu este pregătită pentru utilizare clinică sau că o mare parte din dovezi provin din studii observaționale. Alții practică în afara a ceea ce susțin cercetările actuale. Este inadecvat și poate nesigur să consiliați pacienții cu privire la schimbarea dietelor sau a stilului lor de viață pe baza geneticii, fără a lua în considerare biomarkerii clinici individuali, preferințele dietetice și de viață și capacitatea de a face schimbări. Datorită complexității interacțiunii dintre gene și factorii de mediu și a sutelor de gene care joacă un rol în bolile cronice, este posibil să nu fie niciodată posibil să se prescrie o dietă specifică bazată doar pe genetică.

Alți profesioniști din domeniul sănătății se tem că utilizarea unei abordări nutrigenomice nu va obține rezultate mai bune decât metodele actuale de consiliere nutrițională. Un studiu a arătat că o dietă bazată pe nutrigenomie nu a crescut pierderea în greutate în comparație cu o dietă standard echilibrată. O meta-analiză din 2016 nu a constatat efecte semnificative ale comunicării estimărilor de risc pe bază de ADN asupra dietei sau activității fizice. Un alt studiu a arătat că cunoașterea genotipului MTHFR nu a îmbunătățit semnificativ aportul de folat din dietă.

Unele studii arată promisiunea că informațiile genetice ar putea stimula interesul clientului. Un studiu privind gena FADS1 și aportul de acizi grași omega-3 a arătat că, deși educația participanților la grupul experimental nu pare să crească aportul de omega-3 în comparație cu grupul de control, participanții educați au raportat o mai mare conștientizare a terminologiei omega-3 . De asemenea, au evaluat costul ca o barieră în calea consumului de omega-3 mai puțin decât grupul de control și au raportat că informațiile nutriționale despre omega-3 sunt mai utile.

Rolul RDN

Nutriționiștii dietetici înregistrați trebuie să obțină competența de bază în genetică înainte de a intra în domeniul nutrigenomicii. Pentru a personaliza terapia nutrițională medicală și a analiza riscul de boală, RDN-urile trebuie să utilizeze metode fiabile de testare și să ia în considerare factorii care afectează mutațiile genetice. Istoria familiei, parametrii biochimici și factorii de risc ai stilului de viață ar trebui să fie utilizați în continuare la personalizarea intervențiilor dietetice atunci când se lucrează cu genomica nutrițională. În viitor, RDN-urile pot fi capabile să interpreteze nutrigenomica pentru a face recomandări nutriționale mai personalizate și pentru a contribui la o mai bună înțelegere a clienților și motivație pentru schimbare.

Ginger Hultin, MS, RD, CSO, este un purtător de cuvânt al Academiei de Nutriție și Dietetică și un scriitor de sănătate cu sediul în Seattle, specializat în sănătate integrativă și nutrigenomică. Citiți blogul lui Ginger, Champagne Nutrition și urmați-o pe Facebook, Instagram, Pinterest și Twitter.