Flavia Sandy-Mukasa

1 Universitatea din Toronto - Mississauga, Mississauga, Ontario

cauză

Herbert Brill

2 Departamentul de Pediatrie, William Osler Health System, Brampton, Ontario,

3 Departamentul de Pediatrie, Universitatea McMaster, Hamilton, Ontario

PREZENTARE DE CAZ

Un bărbat în vârstă de 13 ani s-a prezentat la secția de urgență (DE) cu scuturare motorie în concordanță cu ticurile - mișcări repetitive bruște, scurte, fără scop. Un videoclip al unui episod capturat de tatăl său a arătat că partea superioară a corpului său se încordează în timp ce își flecta gâtul înainte și deschide gura într-un singur spasm mare, apoi se relaxează după 3 până la 4 secunde. Episoadele au avut loc de o lună și au crescut semnificativ în frecvență în ziua prezentării. Era conștient, dar nu putea vorbi în timpul spasmelor. Nu a experimentat nicio slăbiciune sau pierdere a cunoștinței după episoade. O analiză a sistemelor a dezvăluit doar o istorie de 1 an de contracții ale mâinilor. Istoricul personal și familial pentru afecțiuni care prezintă ticuri sau mișcări similare acestora, cum ar fi Tourette, reflux acid, epilepsie și tulburări psihiatrice au fost negative.

La examen, el a apărut bine și nu a avut nici o suferință aparentă. Examenele la cap și gât, cardiovasculare, respiratorii și abdominale au fost normale. Examenul său neurologic a fost, de asemenea, normal - cu nervi cranieni normali, forță musculară, reflexe și teste cerebeloase. Analiza sângelui ED a inclus un gaz venos din sânge, analiza urinei, electroliți, albumină, enzime hepatice, lactat și CBC - toate acestea fiind normale. Un test suplimentar a sugerat diagnosticul.

DIAGNOSTIC: BOLIA CELIACĂ (CD)

Sângele suplimentar comandat după investigațiile inițiale a inclus transglutaminaza tisulară (TTG) pentru a exclude CD, cupru și ceruloplasmină pentru a exclude boala Wilson (WD) și calciu ionizat. CD-ul a fost luat în considerare pentru că în familie existau ascendențe scoțiene, un grup etnic cunoscut ca având rate ridicate de CD. WD a fost luată în considerare datorită până la 20% din cazurile de WD care prezentau simptome neurologice izolate. Singura anomalie a prelevării de sânge a fost un TTG crescut la 150 de unități chemiluminescente (CU) (Barker JM negativ, Liu E. Boala celiacă: Fiziopatologie, manifestări clinice și afecțiuni autoimune asociate. Adv Pediatr 2008; 55: 349-65. [PMC free articol] [PubMed] [Google Scholar]