hormonii

Imagine CT cu contrast transversal îmbunătățit care prezintă mase (paraganglioame) în ambele părți ale gâtului.

Ce este un paragangliom?

Un paragangliom este un tip de tumoare care apare din sistemul nervos periferic (o parte a sistemului nervos din afara creierului și măduvei spinării), care este împărțită în continuare în sistemul nervos simpatic și sistemul nervos parasimpatic. Sistemul nervos periferic este implicat în controlul unei varietăți de funcții ale corpului, inclusiv tensiunea arterială, ritmul cardiac, mișcările intestinale și urinarea. Paraganglioamele apar cel mai frecvent în abdomen, dar pot apărea și în gât și piept și sunt legate de, dar nu sunt exact la fel, cu o tumoare a glandelor suprarenale numită feocromocitom.

Ce cauzează paraganglioamele?

Nu este clar de ce apar paraganglioamele. Cu toate acestea, în unele cazuri, mutațiile din anumite gene cresc șansa ca cineva să dezvolte un paragangliom.

Care sunt semnele și simptomele paraganglioamelor?

În multe cazuri, paraganglioamele nu pot provoca simptome decât dacă:

Ele cresc suficient de mari pentru a apăsa pe alte organe sau pentru a se răspândi în alte organe. De exemplu, dacă tumora s-a răspândit la oase, acest lucru poate provoca dureri osoase. În gât (paragangliom carotidian), acestea pot fi vizibile ca o umflare sau comprima nervii adiacenți, cum ar fi nervul vag. Un tip de paragangliom (glomus paragangliom) în urechea medie poate duce la pierderea auzului și tinitus.

Ele eliberează hormoni precum noradrenalina sau mai rar adrenalina în sânge. Nivelurile excesive ale acestor hormoni pot provoca transpirații, bătăi rapide ale inimii, senzații de anxietate, dureri de cap și hipertensiune arterială. Aceste simptome pot fi similare cu atacurile de panică.

Cât de frecvente sunt paraganglioamele?

Paraganglioamele sunt rare. Se estimează că un caz este diagnosticat în fiecare an la 300.000 de persoane din populație. În Marea Britanie, acest lucru înseamnă aproximativ 200 de cazuri noi pe an.

Sunt moștenite paraganglioamele?

Aproximativ unul din patru paraganglioame sunt moștenite ca parte a sindromului paragangliomului familial, a neoplaziei endocrine multiple de tip 2, a sindromului von Hippel-Lindau sau a neurofibromatozei. Se cunoaște că defectele genelor precum subunitățile succinate dehidrogenază B (SDHB), C (SDHC) și D (SDHD) sunt legate de sindromul paragangliomului familial. Mutațiile genei RET (rearanjate în timpul transfecției) sunt, de asemenea, cauze genetice ale paragangliomului.

Formele moștenite de paragangliom pot fi asociate cu:

  • o vârstă mai mică la diagnostic
  • antecedente familiale de tumori suprarenale sau renale
  • antecedente familiale de feocromocitom
  • moarte subită inexplicabilă la o vârstă fragedă.

Cum sunt diagnosticate paraganglioamele?

Cele mai multe teste pentru paraganglioame se fac ca ambulator. Pentru a căuta dovezi ale secreției excesive de adrenalină sau noradrenalină, pacienților li se poate cere să își colecteze urina peste 24 de ore sau să facă un test de sânge. Tomografia computerizată (CT) sau imagistica prin rezonanță magnetică (RMN) a corpului sunt utilizate pentru a căuta paraganglioamele și orice dovezi ale creșterii tumorilor.

Scanări de medicină nucleară specializate, cum ar fi metaiodobenzilguanidina (MIBG) sau tomografie cu emisie de pozitroni (PET), sunt de asemenea utilizate uneori pentru a identifica paraganglioamele și orice dovezi ale răspândirii tumorilor.

Un test de sânge pentru a căuta defecte genetice poate fi efectuat dacă există vreo suspiciune de boală paragangliom familială, de obicei dacă există antecedente familiale sau dacă tumora s-a dezvoltat la o vârstă fragedă. Acestea sunt de obicei făcute în ambulatorii de către specialiști genetici, care vor discuta despre implicațiile testării genetice.

Cum sunt tratate paraganglioamele?

Paraganglioamele sunt de obicei îndepărtate prin intervenție chirurgicală. Operația are loc ca internare în spitale specializate. O perioadă specială de pregătire poate fi necesară chiar înainte de intervenția chirurgicală pentru a se asigura că tensiunea arterială este bine controlată și nu crește sau scade excesiv. Aceasta poate include internarea timp de aproximativ trei zile înainte de intervenția chirurgicală programată pentru injecții/aportul oral de medicamente pentru tensiunea arterială.

Dacă paraganglioamele s-au răspândit în locuri în care intervenția chirurgicală nu este posibilă pentru îndepărtarea tumorilor (de exemplu, la ficat sau la oase), pot fi utilizate tratamente de medicină nucleară, cum ar fi MIBG radioactiv sau octreotidă, pentru a încetini creșterea tumorilor. Acest tratament va fi administrat de obicei ca internare în spitale specializate.

Medicamentele pentru tensiunea arterială (de exemplu fenoxibenzamină, doxazosin sau propranolol) sunt adesea folosite pentru a bloca efectele excesului de adrenalină sau noradrenalină asupra organismului pentru a reduce și stabiliza tensiunea arterială. Acesta poate fi administrat sub formă de comprimate ca ambulator sau ca injecție în spital.

Există efecte secundare ale tratamentului?

După operație, tensiunea arterială a pacientului va fi monitorizată pentru a se asigura că nu crește sau scade excesiv. În caz contrar, acest lucru poate duce la un risc crescut de infarct miocardic sau accident vascular cerebral. Efectele secundare ale intervenției chirurgicale pot include sângerări excesive, infecții, durere și posibile deteriorări ale oricărei structuri înconjurătoare (organ solid, vase etc.) din jurul paragangliomului.

Tratamentele cu medicină nucleară nu cauzează de obicei efecte secundare, dar, dacă se administrează multe tratamente, acest lucru poate determina măduva osoasă să nu mai producă celule sanguine. Acest lucru poate provoca o lipsă de celule roșii din sânge care transportă oxigen sau o lipsă de celule albe din sânge care protejează împotriva infecțiilor. Cu toate acestea, pacienții cărora li se administrează aceste tratamente vor fi monitorizați cu atenție pentru semne ale acestor reacții adverse.

Medicamentele pentru tensiunea arterială pot provoca o tensiune arterială excesiv de scăzută care duce la leșin și senzație de amețeală, în special atunci când stați în picioare. Unele dintre medicamente pot provoca, de asemenea, nasul ușor înfundat și răceala mâinilor și picioarelor. La bărbați, fenoxibenzamina poate provoca ejaculare absentă.

Care sunt implicațiile pe termen lung ale paraganglioamelor?

Paraganglioamele sunt de obicei tumori cu creștere lentă. Rezultatul depinde de cât de mult s-a răspândit tumoarea, dar este posibil ca pacienții, cu tratament, să trăiască mulți ani dincolo de diagnosticul lor inițial.