Alte nume

Citrullinemia I sau tip 1 (formă clasică)

medical

Citrullinemia tip II

Deficitul de argininosuccinat sintetază (AS sau ASS)

Deficitul de acid argininosuccinic sintetază (ASAS)

Codificarea diagnosticului

Categorie tulburare

Screening

Găsirea

Testat de

Prezentare generală

Incidenţă

Moştenire

Testarea prenatală

Alte teste

Caracteristici clinice

Cu tratament prevenirea episoadelor hiperamonemice grave, IQ normal și dezvoltarea sunt posibile. Fără tratament, citrullinemia clasică de tip I se prezintă în general în prima săptămână de viață. Formele mai puțin acute se pot prezenta mai târziu în viață (copilărie, sarcină) cu simptome severe în timpul postului prelungit, perioade de necesități crescute de energie (febră, stres, lipsa somnului) și după mese bogate în proteine. Există chiar și forme mai ușoare, cu citrulină ușor crescută, care ar putea rămâne asimptomatice pe viață (se recomandă monitorizarea periodică fără tratament în aceste forme). Citrullinemia de tip 2 (deficit de citrin) poate provoca colestază intrahepatică în perioada neonatală care se îmbunătățește de obicei în timp [Saheki: 2010]. Adulții cu această afecțiune pot avea insuficiență hepatică acută și hiperamonemie.

Simptomele inițiale pot include:

  • apetit slab
  • vărsături
  • letargie
  • creșterea presiunii intracraniene
  • apnee
  • convulsii
  • comă, care poate duce la moarte și
  • constatări de laborator:
    • hiperamonemia
    • citrulină crescută și glutamină
    • absenta acidului argininosuccinic

Simptomele formei mai ușoare la copii pot include:
  • slaba crestere
  • apetit slab
  • vărsături
  • dureri de cap
  • dificultăți de învățare
  • probleme de comportament
  • hiperactivitate
  • probleme de echilibru și coordonare și
  • spasticitate

Simptomele citrullinemiei la adut pot include:
  • Schimbări psihotice
  • Insuficiență hepatică acută

Terapia constă în restricționarea proteinelor, administrarea suplimentelor de arginină și a substanțelor de azot (fenilbutirat, fenilacetat, benzoat) în citrullinemia de tip 1. Prin contrast, o dietă săracă în carbohidrați este indicată în citrullinemia de tip 2.

Testare de urmărire după ecranul pozitiv

Managementul asistenței primare

La notificarea ecranului +

  • Contactați familia și evaluați copilul pentru hrana slabă, vărsături, letargie, tahipnee;
  • Oferiți tratament de urgență/recomandare pentru simptome de vărsături, hipotonie, tahipnee, convulsii sau semne de boală hepatică (consultați fișa ACT pentru citrulină crescută (ACMG) (346 KB) pentru informații suplimentare);
  • Pentru a confirma diagnosticul, lucrați cu următoarele servicii: Servicii de screening pentru nou-născuți (consultați furnizorii NW [1]);
  • Pentru evaluare și gestionarea continuă a colaborării, consultați următoarele servicii: Genetica pediatrică (consultați furnizorii NW [1]);

Dacă diagnosticul este confirmat

  • Educați familia cu privire la semne, simptome și nevoia de îngrijire urgentă atunci când copilul se îmbolnăvește (vezi Citrullinemia - Informații pentru părinți (STAR-G));
  • Asistați la implementarea și menținerea unei diete cu conținut scăzut de proteine, furnizarea de suplimente de arginină și aminoacizi esențiali și terapia cu fenilbutirat de sodiu;
  • Pot fi indicate teste regulate de sânge pentru monitorizarea nivelurilor de aminoacizi și amoniac;
  • Pot fi indicați benzoat de sodiu și/sau fenilburtirat/fenilacetat și arginină pentru gestionarea crizelor hiperamonemice sau a dializei;
  • Pentru cei identificați după consecințe ireversibile, ajutați în management, în special cu intervenții de dezvoltare și educaționale.

Colaborare de îngrijire de specialitate

Resurse

Informații și asistență

Pentru profesioniști

Foaie ACT pentru citrulină crescută (ACMG) (346 KB)
Conține recomandări pe termen scurt pentru urmărirea clinică a nou-născutului care a testat pozitiv; Colegiul American de Genetică Medicală.

Foi pentru ACT pentru screening-ul nou-născutului și algoritmi de confirmare (ACMG)
ACTION (ACT) Foi și algoritmi pentru a răspunde la rezultatele pozitive ale testului de screening pentru nou-născuți, este necesar un membru; Colegiul American de Genetică Medicală.

Nou-născut/sugar/copil cu hiperamoniemie (NECMP)
Acest protocol de boală acută este un ghid pentru profesioniștii din domeniul sănătății care tratează nou-născutul bolnav, sugarul sau copilul despre care se știe că are hiperamonemie. Protocolul a fost dezvoltat la Spitalul de Copii din Boston sub îndrumarea Dr. Harvey Levy, medic principal în medicină/genetică și Dr. Jonathan Picker, director de program Fragile X și a fost actualizat de Dr. Taxă.

Citrullinemia (GeneReviews)
Revizuire excelentă de către Jess G Thoene, MD, incluzând descrierea clinică, diferențială, managementul, consilierea genetică, genetica moleculară și o bibliografie.

Resurse pentru citrullinemie (Căutare informații despre boli)
Compilare de informații, articole, cercetări, studii de caz și legături genetice; din Alianța genetică.

Institutul de genetică în asistența primară (AAP)
Conține ghiduri de supraveghere a sănătății și alte resurse utile pentru îngrijirea copiilor cu tulburări genetice; Academia Americană de Pediatrie.

Pentru părinți și pacienți

Citrullinemia - Informații pentru părinți (STAR-G)
O foaie informativă, scrisă de un consilier genetic și revizuită de specialiști în metabolizare și genetică, pentru familiile care au primit un diagnostic inițial al acestei tulburări de nou-născut; Screening, tehnologie și cercetare în genetică.

Citrullinemia (MedlinePlus)
Revizuire excelentă și detaliată a stării pacienților și a familiilor; Biblioteca Națională de Medicină și Institutele Naționale de Sănătate.

Fundația Națională a Tulburărilor ciclului ureei
Suport și informații care includ prelegeri medicale despre tulburările ciclului ureei, resurse nutriționale și medicamentoase și informații despre evenimente și conferințe.

Servicii pentru pacienți și familii la nivel național (NW)

Categorii de servicii Număr de furnizori * în: Statele partenere NW (6)  (arată)  ID MT NM NV RI UT
Servicii de screening pentru nou-născuți 1 22 4 2 2 1 3
Genetica pediatrică 1 4 7 4 5 4 7

Pentru serviciile care nu sunt enumerate mai sus, răsfoiți categoriile noastre de servicii sau căutați în baza noastră de date.

* numărul listărilor furnizorilor poate varia în funcție de modul în care statele clasifică serviciile, dacă furnizorii sunt enumerați în funcție de organizație sau individuale, modul în care serviciile sunt organizate în stat și alți factori; Furnizorii la nivel național (NW) sunt, în general, limitați la servicii bazate pe web, servicii de localizare a furnizorilor și organizații care deservesc copii din întreaga țară.

Articole utile

Autori și recenzori

Bibliografie pagină

Saheki T, Inoue K, Tushima A, Mutoh K, Kobayashi K.
Deficitul de citrin și conceptele actuale de tratament.
Mol Genet Metab. 2010; 100 Suppl 1: S59-64. Rezumat PubMed
Sunt descrise aspectele istorice ale deficitului de citrin și citrin și conceptele actuale de tratament pentru deficitul de citrin. Dezvoltarea unor noi terapii bazate pe fiziopatologie, cum ar fi piruvatul de sodiu, sunt discutate.

Salek J, Byrne J, Box T, Longo N, Sussman N.
Insuficiență hepatică recurentă la o femeie de 25 de ani.
Transplant hepatic. 2010; 16 (9): 1049-53. Rezumat PubMed
Defectele ciclului ureei, cum ar fi Citrullinemia tip I, nu sunt în general considerate cauze ale ALF la adulți și sunt descrise rar la copii după perioada neonatală. Diagnosticul și tratamentul prompt pot permite pacientului să se refacă complet.

Schulze A, Lindner M, Kohlmuller D, Olgemoller K, Mayatepek E, Hoffmann GF.
Screening extins la nou-născuți pentru erori înnăscute de metabolism prin electrospray ionizare-spectrometrie de masă tandem: rezultate, rezultate și implicații.
Pediatrie. 2003; 111 (6 Pt 1): 1399-406. Rezumat PubMed