Fabry este o afecțiune în care organismul nu poate descompune anumite grăsimi. Este considerată o tulburare de depozitare lizozomală deoarece persoanele afectate de Fabry au lizozomi (o parte specifică a celulelor) care nu pot descompune anumite tipuri de molecule de grăsime. Acest lucru face ca moleculele de grăsime nedigerate și substanțele dăunătoare să se acumuleze în lizozomi din celulele din tot corpul. Fabry poate provoca episoade de durere, leziuni progresive la rinichi, atac de cord și accident vascular cerebral. Pentru unii indivizi cu Fabry, detectarea precoce și inițierea tratamentului pot ajuta la prevenirea unora dintre rezultatele severe de sănătate asociate cu această afecțiune.

pentru

Tipul stării

Tulburări de stocare lizozomală

Frecvență

Se estimează că Fabry afectează unul din 40.000 până la 60.000 de bărbați. Această afecțiune apare și la femei, dar nu la fel de des. Formele mai puțin severe, cu debut tardiv, ale afecțiunii sunt mai frecvente decât forma clasică, severă.

De asemenea cunoscut ca si

  • FABRY
  • Deficitul de alfa-galactozidază A.
  • Boala Anderson-Fabry
  • Angiokeratoma Corporis Diffusum
  • Angiokeratom difuz
  • Deficitul de ceramidă trihexozidază
  • Deficiență GLA
  • Lipidoză distopică ereditară

Testare de urmărire

Medicul bebelușului dvs. vă poate întreba dacă bebelușul dvs. prezintă oricare dintre semnele lui Fabry (a se vedea semnele timpurii de mai jos). Dacă bebelușul dumneavoastră are anumite semne, medicul bebelușului dvs. vă poate sugera să începeți tratamentul imediat.

Dacă rezultatul screening-ului nou-născut al bebelușului pentru Fabry a fost în afara intervalului normal, medicul bebelușului sau programul de screening de stat vă va contacta pentru a aranja ca copilul dumneavoastră să aibă teste suplimentare. Este important să ne amintim că un rezultat de screening în afara intervalului nu înseamnă neapărat că copilul dumneavoastră are această afecțiune. Un rezultat în afara intervalului poate apărea deoarece proba inițială de sânge a fost prea mică sau testul a fost efectuat prea devreme. Cu toate acestea, deoarece câțiva bebeluși au această afecțiune, este foarte important să mergeți la programul de urmărire pentru un test de confirmare. Deoarece efectele nocive ale Fabry netratate pot apărea la scurt timp după naștere, testele de urmărire trebuie finalizate cât mai curând posibil pentru a determina dacă bebelușul dumneavoastră are sau nu afecțiunea.

Testarea ulterioară va presupune verificarea probelor de sânge și urină ale bebelușului pentru a detecta semne de Fabry. Cantități dăunătoare de anumite substanțe se acumulează în organism atunci când un copil are o tulburare de stocare lizozomală, astfel încât măsurarea cantităților acestor substanțe în corpul bebelușului dvs. poate ajuta medicii să stabilească dacă bebelușul dumneavoastră are o afecțiune. Găsirea unei enzime care funcționează defectuos numită alfa-galactozidază A, niveluri ridicate ale unei substanțe grase numite globotriaozilceramidă în celulele din corp sau niveluri ridicate de proteine ​​în urină pot indica faptul că bebelușul dumneavoastră are Fabry.

Despre Fabry

Semne timpurii

Semnele lui Fabry pot începe oricând de la copilărie până la copilărie. De obicei, semnele încep să apară între 4 și 8 ani.

Semnele lui Fabry includ:

  • Episoade de durere, în special la mâini și picioare („Crizele Fabry”)
  • Petele mici, roșii închise pe piele (angiokeratoame)
  • Pierderea capacității de transpirație (hipohidroză)
  • Înnorarea în partea din față a ochilor (opacitatea corneei)
  • Pierderea auzului
  • Dificultate de a te ingrasa
  • Dureri de stomac, greață și vărsături
  • Cauza necunoscută a insuficienței renale
  • Suflare a inimii (aritmie)

Crizele Fabry pot crește în intensitate atunci când bebelușul dvs. are febră, este activ fizic sau este obosit sau stresat. Schimbările rapide ale temperaturii pot provoca, de asemenea, aceste episoade de durere.

Multe dintre aceste semne apar în timp datorită acumulării de substanțe nocive în celulele bebelușului. Acestea pot fi declanșate de perioade lungi de timp fără a mânca, boli și infecții.

Dacă bebelușul dvs. prezintă oricare dintre aceste semne, asigurați-vă că contactați imediat furnizorul de servicii medicale al bebelușului.

Tratament

Nu există tratament pentru Fabry, dar există multe lucruri pe care le puteți face pentru a ajuta la gestionarea semnelor și simptomelor bebelușului și pentru a preveni viitoarele complicații.

Tratamente dietetice

Este posibil ca bebelușul dumneavoastră să aibă nevoie de o dietă restricționată pentru a evita grăsimile pe care corpul lor nu le poate descompune. Un dietetician sau un nutriționist vă poate ajuta să vă planificați o dietă sănătoasă, cu conținut scăzut de grăsimi pentru copilul dumneavoastră. Această dietă va trebui probabil să continue până la maturitate.

Suplimente și medicamente

Furnizorul de servicii medicale al bebelușului dvs. vă poate recomanda copilul să urmeze o terapie de substituție enzimatică (ERT) pentru a îmbunătăți semnele și simptomele bolii Fabry și pentru a stabiliza funcția de organ a bebelușului. Se sugerează ca persoanele cu boală Fabry să înceapă ERT cât mai curând posibil, chiar dacă simptomele nu au apărut încă, pentru a reduce riscurile viitoare pentru complicațiile cardiace, cerebrale și renale.

Furnizorul de servicii medicale al bebelușului dvs. vă poate prescrie difenilhidantoină și/sau carbamazepină pentru a reduce apariția și severitatea episoadelor de durere sau gabapentina pentru a îmbunătăți durerea.

Pe măsură ce copilul dumneavoastră îmbătrânește, li se pot prescrie inhibitori ai ECA pentru a reduce nivelurile de proteine ​​din urină, ceea ce poate ajuta la prevenirea insuficienței renale. Aspirina poate fi, de asemenea, prescrisă pentru a preveni potențialul accident vascular cerebral, bolile de inimă și insuficiența renală.

Tehnici de gestionare a durerii

Durerea este frecvent asociată cu Fabry. Medicul bebelușului dvs. vă poate recomanda modalități de a reduce severitatea episoadelor de durere, cum ar fi:

  • Evitarea anumitor activități obositoare
  • Pregătirea în avans pentru schimbarea condițiilor meteorologice
  • Conservarea energiei cu pui de somn frecvente sau pauze
  • Creșterea aportului de apă sau alte lichide

Rezultate așteptate

Copiii care sunt tratați devreme pentru Fabry pot avea o creștere și o dezvoltare sănătoasă. Acesta este motivul pentru care screeningul nou-născut al lui Fabry este atât de important.

Chiar și în timpul tratamentului, unii copii pot prezenta semne și simptome asociate cu Fabry, cum ar fi episoade de durere sau pierderea auzului (vezi Semnele timpurii).

Persoanele care nu primesc tratament pentru Fabry devreme sunt expuse riscului de atacuri de cord, accident vascular cerebral sau boli de rinichi în viitor.

Cauze

Când mâncăm alimente, enzimele ajută la descompunerea lor. Unele enzime descompun grăsimile în componente mai mici. La persoanele cu Fabry, enzima alfa-galactozidaza A (alfa-Gal A) nu funcționează corect.

Această enzimă este activă în lizozomi, centrele de reciclare din celule. Când funcționează corect, alfa-Gal A descompune o substanță grasă naturală numită globotriaozilceramidă (GL-3) în componente mai mici care pot părăsi celulele și pot fi eliminate din corp sau reutilizate.

Dacă bebelușul dvs. are Fabry, corpul său lipsește sau face copii care nu funcționează ale enzimelor alfa-Gal A. Când aceste enzime nu funcționează corect, corpul bebelușului dvs. nu poate descompune GL-3, ceea ce face ca această substanță dăunătoare să se acumuleze în lizozomi pe tot corpul bebelușului. Acest lucru poate fi toxic.

Fabry urmează un model neobișnuit de moștenire recesiv legat de X. În condițiile legate de X, gena este transportată pe cromozomul sexual X, iar bărbații sunt afectați mai des decât femeile. Aceasta înseamnă că un bărbat trebuie să moștenească o copie nefuncțională a genei pentru Fabry de la mama sa. De obicei, o femeie trebuie să moștenească două copii ale genei care nu funcționează: una de la mama și tatăl ei. Cu toate acestea, purtătorii de Fabry (femele care au o copie nefuncțională a genei și o copie de lucru) s-au dovedit a experimenta semnele și simptomele Fabry mai des decât se aștepta. Unii purtători pot să nu prezinte simptome, alții pot avea simptome ușoare, iar alții pot avea experiențe severe cu boala în copilărie și la maturitate.

Deși a avea un copil cu afecțiune este rar, dacă unul sau ambii părinți au gena care nu funcționează pentru Fabry, aceștia pot avea mai mult de un copil cu afecțiunea. Aflați mai multe despre tiparul recesiv de moștenire legat de X.

Suport pentru Fabry

Servicii suport

Grupurile de sprijin vă pot ajuta să conectați familiile care au un copil sau un alt membru al familiei afectat de Fabry cu o comunitate de susținere a persoanelor care au experiență și expertiză în a trăi cu această afecțiune. Aceste organizații oferă resurse pentru familii, indivizi afectați, furnizori de servicii medicale și avocați.

Accesarea îngrijirii

Colaborați cu furnizorul de îngrijire a sănătății bebelușului pentru a determina următorii pași pentru îngrijirea bebelușului. Medicul bebelușului dvs. vă poate ajuta să coordonați îngrijirea cu medici specializați în metabolism, rinichi și gestionarea durerii; un dietetician care poate ajuta la planificarea dietei specializate a copilului dumneavoastră; și alte resurse medicale din comunitatea dvs. Unii copii cu Fabry au întârzieri de dezvoltare. Dacă credeți că bebelușul nu îndeplinește etapele lor de dezvoltare, întrebați medicul copilului despre pașii următori în accesarea unei evaluări și îngrijiri de dezvoltare.

Deoarece Fabry este o afecțiune genetică, poate doriți să discutați cu un specialist în genetică. Un consilier genetic sau un genetician vă poate ajuta să înțelegeți cauzele afecțiunii, să discutați testarea genetică pentru Fabry și să înțelegeți ce înseamnă acest diagnostic pentru alți membri ai familiei și viitoarele sarcini. Discutați cu medicul bebelușului dvs. despre obținerea unei recomandări. Motorul de căutare a serviciilor clinice oferit de Colegiul American de Genetică și Genomică Medicală (ACMG) și instrumentul Găsiți un consilier genetic pe site-ul Societății Naționale a Consilierilor Genetici (NSGC) sunt două resurse bune pentru dvs. sau furnizorul de servicii medicale al bebelușului dvs. pentru a identifica specialiști locali.

Experiențele familiilor

În acest moment nu am găsit o poveste de familie pentru această afecțiune specială. Dacă familia dvs. este afectată de Fabry și doriți să ne împărtășiți povestea, vă rugăm să ne contactați pentru ca alte familii să învețe din experiența dvs.

Referințe și surse

Pentru mai multe informații despre afecțiuni, accesați Referința la casă genetică de la Biblioteca Națională de Medicină

Accesați GeneReviews pentru mai multe informații despre fabry

Vizitați Fabry Community pentru mai multe informații despre condiții

Foaie ACT

Profesioniștii din domeniul sănătății pot afla mai multe despre testele de confirmare citind Colegiul American de Genetică Medicală și Genomică 'Algoritmul pentru diagnostic și foaia ACT, un ghid pentru urmărirea după screeningul nou-născuților. Puteți vizita această pagină a site-ului ACMG aici.