hemofilia

Hemofilia este de obicei o tulburare de sângerare moștenită în care sângele nu se coagulează corespunzător. Acest lucru poate duce la sângerări spontane, precum și sângerări după leziuni sau intervenții chirurgicale. Sângele conține multe proteine ​​numite factori de coagulare care pot ajuta la oprirea sângerării. Persoanele cu hemofilie au niveluri scăzute fie ale factorului VIII (8), fie ale factorului IX (9). Severitatea hemofiliei pe care o are o persoană este determinată de cantitatea de factor din sânge. Cu cât este mai mică cantitatea de factor, cu atât este mai probabil să apară sângerări care pot duce la probleme grave de sănătate.

În cazuri rare, o persoană poate dezvolta hemofilie mai târziu în viață. Majoritatea cazurilor implică persoane de vârstă mijlocie sau vârstnice sau femei tinere care au născut recent sau se află în stadiile ulterioare ale sarcinii. Această afecțiune se rezolvă adesea cu un tratament adecvat.

Cauze

Hemofilia este cauzată de o mutație sau schimbare, într-una dintre gene, care oferă instrucțiuni pentru producerea factorului de coagulare a proteinelor necesare formării unui cheag de sânge. Această modificare sau mutație poate împiedica proteina de coagulare să funcționeze corect sau să lipsească cu totul. Aceste gene sunt localizate pe cromozomul X. Bărbații au un cromozom X și unul Y (XY), iar femelele au doi cromozomi X (XX). Bărbații moștenesc cromozomul X de la mame și cromozomul Y de la tatăl lor. Femelele moștenesc câte un cromozom X de la fiecare părinte.

Cromozomul X conține multe gene care nu sunt prezente pe cromozomul Y. Aceasta înseamnă că bărbații au doar o copie a majorității genelor de pe cromozomul X, în timp ce femelele au 2 copii. Astfel, bărbații pot avea o boală precum hemofilia dacă moștenesc un cromozom X afectat care are o mutație în gena factorului VIII sau factorul IX. Femelele pot avea și hemofilie, dar acest lucru este mult mai rar. În astfel de cazuri, ambii cromozomi X sunt afectați sau unul este afectat, iar celălalt lipsește sau este inactiv. La aceste femei, simptomele sângerării pot fi similare cu bărbații cu hemofilie.

O femeie cu un cromozom X afectat este un „purtător” al hemofiliei. Uneori, o femeie care este purtătoare poate avea simptome de hemofilie. În plus, poate transmite cromozomului X afectat cu mutația genei factorului de coagulare copiilor săi. Aflați mai multe despre modelul de moștenire pentru hemofilie.

Chiar dacă hemofilia se desfășoară în familii, unele familii nu au antecedente anterioare ale membrilor familiei cu hemofilie. Uneori, există femei purtătoare în familie, dar nu există băieți afectați, doar din întâmplare. Cu toate acestea, aproximativ o treime din timp, bebelușul cu hemofilie este primul din familie care este afectat de o mutație a genei pentru factorul de coagulare.

Hemofilia poate duce la:

  • Sângerarea în articulații care poate duce la boli cronice articulare și durere
  • Sângerări în cap și, uneori, în creier, care pot provoca probleme pe termen lung, cum ar fi convulsii și paralizie
  • Moartea poate apărea dacă sângerarea nu poate fi oprită sau dacă apare într-un organ vital, cum ar fi creierul.

Sfaturi pentru o viață sănătoasă

  1. Faceți un control anual anual la un centru de tratament pentru hemofilie.
  2. Vaccinați-vă - Hepatita A și B sunt prevenibile.
  3. Tratați sângerările devreme și adecvat.
  4. Exercitați și mențineți o greutate sănătoasă pentru a vă proteja articulațiile.
  5. Luați testul în mod regulat pentru infecțiile transmise de sânge.

Tipuri

Există mai multe tipuri diferite de hemofilie. Următoarele două sunt cele mai frecvente:

  • Hemofilie A (hemofilie clasică)
    Acest tip este cauzat de lipsa sau scăderea factorului VIII de coagulare.
  • Hemofilie B (boala de Crăciun)
    Acest tip este cauzat de lipsa sau scăderea factorului IX de coagulare.

Semne si simptome

Semnele frecvente ale hemofiliei includ:

  • Sângerări în articulații. Acest lucru poate provoca umflături și dureri sau strângeri la nivelul articulațiilor; afectează adesea genunchii, coatele și gleznele.
  • Sângerări în piele (care apar vânătăi) sau mușchi și țesuturi moi, cauzând acumularea de sânge în zonă (numit hematom).
  • Sângerări ale gurii și ale gingiilor și sângerări greu de oprit după pierderea unui dinte.
  • Sângerări după circumcizie (intervenție chirurgicală efectuată la copiii de sex masculin pentru îndepărtarea capotei pielii, numită prepuț, care acoperă capul penisului).
  • Sângerări după vaccinuri, cum ar fi vaccinările.
  • Sângerări în capul unui sugar după o naștere dificilă.
  • Sânge în urină sau scaun.
  • Sângerări nasale frecvente și greu de oprit.

Cine este afectat

Hemofilia apare la aproximativ 1 din 5.000 de nașteri masculine. Pe baza unui studiu recent care a utilizat datele colectate cu privire la pacienții care primeau îngrijire în centre de tratament pentru hemofilie cu finanțare federală în perioada 2012-2018, aproximativ 20.000, chiar și 33.000 de bărbați din Statele Unite trăiesc cu tulburarea. Hemofilia A este de aproximativ patru ori mai frecventă decât hemofilia B și aproximativ jumătate dintre cei afectați au forma severă. Hemofilia afectează persoanele din toate grupurile rasiale și etnice.

Diagnostic

Mulți oameni care au sau au avut membri ai familiei cu hemofilie vor cere ca băieții lor să fie testați imediat după naștere.
Aproximativ o treime dintre copiii cărora li se diagnostichează hemofilie prezintă o nouă mutație care nu este prezentă la alți membri ai familiei. În aceste cazuri, un medic ar putea verifica hemofilia dacă un nou-născut prezintă anumite semne de hemofilie.
Pentru a face un diagnostic, medicii ar efectua anumite analize de sânge pentru a arăta dacă sângele se coagulează corect. Dacă nu, atunci vor face teste ale factorului de coagulare, numite și teste ale factorilor, pentru a diagnostica cauza tulburării de sângerare. Aceste analize de sânge ar arăta tipul hemofiliei și severitatea.

Tratament

Cel mai bun mod de a trata hemofilia este de a înlocui factorul de coagulare a sângelui lipsă, astfel încât sângele să se poată coagula corespunzător. Acest lucru se face prin infuzarea (administrarea printr-o venă) a concentratelor de factori preparate comercial. Persoanele cu hemofilie pot învăța cum să efectueze aceste perfuzii singure, astfel încât să poată opri episoadele de sângerare și, efectuând perfuziile în mod regulat (numit profilaxie), pot chiar preveni majoritatea episoadelor de sângerare.
Asistența medicală de bună calitate de la medici și asistenți medicali care știu multe despre tulburare poate ajuta la prevenirea unor probleme grave. Deseori cea mai bună alegere pentru îngrijire este să vizitați un centru de tratament cuprinzător pentru hemofilie (HTC). Un HTC nu numai că oferă îngrijire pentru a aborda toate problemele legate de tulburare, dar oferă și educație pentru sănătate care ajută persoanele cu hemofilie să rămână sănătoase.

Inhibitori

Aproximativ 15-20% dintre persoanele cu hemofilie dezvoltă un anticorp (numit inhibitor) care împiedică factorii de coagulare să poată coagula sângele și să oprească sângerarea. Tratamentul episoadelor de sângerare devine extrem de dificil, iar costul îngrijirii pentru o persoană cu un inhibitor poate crește, deoarece este necesar un factor de coagulare mai mare sau un alt tip de factor de coagulare. Persoanele cu inhibitori se confruntă adesea cu mai multe boli articulare și alte probleme de sângerare care duc la o calitate a vieții redusă.