patologie

  • Deficiențele ereditare apar la 0,07 - 0,17% din populația generală
  • Prezent la 1 - 9% dintre pacienții cu tromboză venoasă
  • Risc mai mare de tromboză venoasă și arterială decât deficitul de proteină C sau S sau rezistența la proteina C activată; în general 50% au tromboză
  • Primul eveniment trombotic apare între 10 - 50 de ani
  • Apare adesea cu alți factori de risc genetici sau dobândiți
  • Heterozigoții au niveluri de 35 - 75% din normal

  • Reacție acută de transfuzie hemolitică
  • Episoade trombotice acute
  • Arsuri (extinse)
  • Terapia cu heparină
  • Boala inflamatorie a intestinului
  • Terapia cu L-asparaginază
  • Boală de ficat
  • Malignitate
  • Malnutriție
  • Sindrom nefrotic
  • Plasmafereza
  • Preeclampsie
  • Dieta săracă în proteine
  • Tromboză - recentă sau activă (inclusiv DIC)

  • Heparină (cu greutate moleculară nefracționată sau mică), urmată de warfarină
  • Poate avea nevoie de doze crescute de concentrate de heparină sau antitrombină/plasmă proaspătă congelată dacă sunt rezistente la heparină
  • Ar trebui să monitorizeze nivelurile de antitrombină (ar trebui să fie de 80 - 120%)

  • Există multe mutații (calitative sau cantitative)
  • De obicei autosomal dominant
  • Homozigoza este foarte rară, de obicei incompatibilă cu viața din cauza trombozei neonatale, cu excepția celor cu un subtip de mutație care leagă heparina, care au tromboză severă, dar pot supraviețui

Mutații de tip I: deficit cantitativ cu 50% din nivelurile normale; datorită oricăreia dintre mutațiile de 80 de puncte

  • Mutații de tip II: proteine ​​disfuncționale; deseori asimptomatice
    • IIa: mutațiile afectează situsul reactiv al proteazei țintă și al situsului de legare a heparinei
    • IIb: mutațiile afectează locul reactiv al proteazei țintă
    • IIc: izolat scăzut legarea heparinei