O nouă analiză a constatat că unii markeri ai celui de-al doilea trimestru pentru sindromul Down care sunt detectați prin ultrasunete sunt mai grăitori decât alții. Publicat devreme online în Ultrasunete în obstetrică și ginecologie, rezultatele studiului vor ajuta la ajustarea riscurilor femeilor însărcinate pentru a avea un copil cu această afecțiune.

semnificația

Depistarea sindromului Down este oferită tuturor femeilor însărcinate, care încep cu un risc de fond în funcție de vârsta lor. Anumite caracteristici detectate în timpul celui de-al doilea trimestru cu ultrasunete sunt markeri potențiali pentru sindromul Down și includ ventriculii cerebrali dilatați, osul nasului absent sau mic, grosimea crescută a spatelui gâtului, o arteră anormală a extremităților superioare, pete luminoase în inima, intestinele „luminoase”, umflarea ușoară a rinichilor și scurtarea unui os al brațului sau al osului coapsei.

Pentru a determina modul în care acești markeri afectează riscul, Kypros Nicolaides, MD, al Centrului de cercetare Harris Birthright pentru medicina fetală de la King's College din Londra, Anglia, și colegii săi au analizat toate studiile publicate care au raportat rezultate privind markerii trimestrului II pentru sindromul Down între 1995 și 2012 .

Cercetătorii au identificat 48 de studii și au descoperit că majoritatea markerilor unici au doar un efect mic asupra modificării șanselor pentru sindromul Down. Această constatare ar putea avea implicații clinice importante, deoarece în prezent în Statele Unite, când un marker, cum ar fi un braț scurt sau se detectează osul coapsei, femeilor li se spune că prezintă un risc crescut de a avea un copil cu sindrom Down. Dr. Nicolaides și echipa sa au descoperit că câteva markere prezintă totuși riscuri crescute.

Ventriculii cerebrali dilatați, grosimea crescută a spatelui gâtului și o arteră anormală la extremitățile superioare cresc riscul de trei până la patru ori, iar un os nazal absent sau mic crește riscul de șase până la șapte ori.

„Detectarea oricăreia dintre descoperirile din timpul scanării ar trebui să-l determine pe sonograf să caute toți ceilalți markeri sau anomalii”, a spus prof. Nicolaides. El a adăugat că studiul a arătat, de asemenea, că dacă un examen detaliat cu ultrasunete al doilea trimestru demonstrează absența tuturor markerilor majori, riscul de a avea un copil afectat de sindromul Down este redus de peste șapte ori.

Constatările indică faptul că importanța relativă a markerilor cu ultrasunete este foarte diferită de ceea ce sa presupus anterior. Prof. Nicolaides a menționat că rezultatele acestui studiu vor fi încorporate în software-ul de ecografie obstetrică care ajustează riscurile femeilor pentru a avea un copil cu sindrom Down.