Ghidul dvs. către

Distrofia musculară Duchenne

  • Ce este distrofia musculară Duchenne?
  • Cauze
  • Simptome
  • Obținerea unui diagnostic
  • Întrebări pentru medicul dumneavoastră
  • Tratament
  • Îngrijirea copilului dumneavoastră
  • La ce să te aștepți
  • Obținerea asistenței

Ce este distrofia musculară Duchenne?

Distrofiile musculare sunt un grup de boli care fac muschii mai slabi și mai puțin flexibili în timp. Distrofia musculară Duchenne (DMD) este cel mai frecvent tip. Este cauzată de defecte ale genei care controlează modul în care corpul menține sănătatea mușchilor.

distrofiei

Boala afectează aproape întotdeauna băieții, iar simptomele încep de obicei la începutul copilăriei. Copiilor cu DMD le este greu să stea în picioare, să meargă și să urce scările. Mulți în cele din urmă au nevoie de scaune cu rotile pentru a se deplasa. De asemenea, pot avea probleme cardiace și pulmonare.

Deși nu există un remediu, perspectivele pentru persoanele cu DMD sunt mai bune decât au fost vreodată. Cu ani în urmă, copiii cu boala de obicei nu trăiau dincolo de adolescență. Astăzi, ei trăiesc până la 30 de ani și, uneori, la 40 și 50 de ani. Există terapii care pot ușura simptomele, iar cercetătorii caută și altele noi.

Cauze

DMD este cauzată de o problemă la una dintre genele tale. Genele conțin informațiile de care are nevoie corpul pentru a produce proteine, care îndeplinesc multe funcții diferite ale corpului.

Continuat

Dacă aveți DMD, gena care produce o proteină numită distrofină este ruptă. Această proteină menține în mod normal mușchii puternici și îi protejează de leziuni.

Condiția este mai frecventă la băieți din cauza modului în care părinții transmit genele DMD copiilor lor. Este ceea ce oamenii de știință numesc o boală legată de sex, deoarece este conectată la grupurile de gene, numite cromozomi, care determină dacă un copil este băiat sau fată.

Este rar, dar uneori persoanele care nu au antecedente familiale de DMD suferă de boală atunci când genele lor au defecte pe cont propriu.

Simptome

Dacă copilul dumneavoastră are DMD, probabil că veți observa primele semne înainte de a împlini 6 ani. Mușchii din picioare sunt de obicei printre primii afectați, așa că probabil vor începe să meargă mult mai târziu decât alți copii de vârsta lor. Odată ce pot merge, pot cădea des și pot avea dificultăți în urcarea scărilor sau ridicarea de pe podea. După câțiva ani, s-ar putea să înceapă, de asemenea, să se bată sau să meargă pe degetele B.

Continuat

DMD poate afecta, de asemenea, inima, plămânii și alte părți ale corpului. Pe măsură ce îmbătrânesc, copilul dumneavoastră ar putea avea alte simptome, inclusiv:

  • O coloană vertebrală curbată, numită și scolioză
  • Mușchii scurți, strânși la picioare, numiți contracturi
  • Dureri de cap
  • Probleme cu învățarea și memoria
  • Respirație scurtă
  • Somnolenţă
  • Probleme de concentrare

Problemele musculare pot provoca crampe uneori, dar, în general, DMD nu este dureros. Copilul dvs. va avea în continuare controlul vezicii urinare și al intestinului. Deși unii copii cu tulburare au probleme de învățare și comportament, DMD nu afectează inteligența copilului dumneavoastră.

Obținerea unui diagnostic

Ar trebui să anunțați medicul copilului dumneavoastră despre simptomele pe care le-ați observat. Vor dori să cunoască istoricul medical al copilului dvs., apoi să pună întrebări despre simptomele lor, cum ar fi:

  • Câți ani avea copilul tău când au început să meargă?
  • Cât de bine fac B lucruri precum alergarea, urcarea scărilor sau ridicarea de pe podea?
  • De cât timp ai observat aceste probleme?
  • Mai are cineva din familia ta distrofie musculară? Dacă da, ce fel?
  • DoB au probleme cu respirația?
  • Cât de bine acordă atenție sau își amintesc lucrurile?

Continuat

Medicul îi va face copilului un examen fizic și poate face unele teste pentru a exclude alte afecțiuni care pot provoca slăbiciune musculară.

Dacă medicul suspectează DMD, acesta va face alte teste, inclusiv:

  • Analize de sange. Medicul va lua un eșantion din sângele copilului dumneavoastră și îl va testa pentru creatin kinază, o enzimă pe care mușchii dvs. o eliberează atunci când sunt deteriorați. Un nivel ridicat de CK este un semn că copilul dumneavoastră ar putea avea DMD.
  • Testele genetice. Medicii pot testa, de asemenea, proba de sânge pentru a căuta o modificare a genei distrofinei care cauzează DMD. Fetele din familie pot face testul pentru a vedea dacă poartă această genă.
  • Biopsie musculară. Cu ajutorul unui ac, medicul îndepărtează o mică bucată din mușchiul copilului dumneavoastră. Se vor uita la microscop pentru a verifica nivelul scăzut de distrofină, proteina care lipsește la persoanele cu DMD.

Întrebări pentru medicul dumneavoastră

Dacă copilul dumneavoastră are DMD, veți dori să obțineți cât mai multe informații despre starea lor. Gândește-te să întrebi:

  • Ce înseamnă acest lucru pentru copilul meu?
  • Au nevoie să vadă și alți medici?
  • Ce fel de tratamente există?
  • Cum îi vor face să se simtă?
  • Cum îi pot ajuta să fie activi?
  • Ce fel de dietă ar trebui să mănânce?

Tratament

Nu există nici un remediu pentru DMD, dar există medicamente și alte terapii care pot ușura simptomele copilului, le pot proteja mușchii și își pot menține inima și plămânii sănătoși.

Eteplirsen (Exondys 51) a fost aprobat pentru tratarea DMD. Este un medicament injectabil care ajută la tratarea persoanelor cu o mutație specifică a genei care duce la DMD. Cele mai frecvente efecte secundare sunt problemele de echilibru și vărsăturile. Deși medicamentul crește producția de distrofină, ceea ce ar prezice îmbunătățirea funcției musculare, acest lucru nu a fost încă demonstrat.

Deflazacortul corticosteroid oral (Emflaza) a fost aprobat în 2017 pentru tratarea DMD, devenind prima aprobare de către FDA a oricărui corticosteroid care tratează afecțiunea. S-a constatat că Deflazacort ajută pacienții să-și păstreze forța musculară, precum și să-i mențină capacitatea de a merge. Efectele secundare frecvente includ umflarea, apetitul crescut și creșterea în greutate.

Steroizii precum prednisonul afectează mușchii lent. Copiii care iau acest medicament pot merge mai mult de 2 până la 5 ani mai mult decât ar face fără el. De asemenea, medicamentele pot ajuta inima și plămânii copilului dumneavoastră să funcționeze mai bine.

Continuat

Deoarece DMD poate provoca probleme cardiace, este important ca copilul dumneavoastră să vadă un medic cardiac, numit cardiolog, pentru controale o dată la 2 ani până la vârsta de 10 ani și o dată pe an după aceea. Fetele și femeile care poartă gena au un risc mai mare de probleme cardiace. Ar trebui să se prezinte la un cardiolog la vârsta adolescenței sau la vârsta adultă timpurie pentru a verifica dacă există probleme.

Un număr mic de copii cu DMD poate avea, de asemenea, o mutație genetică care este susceptibilă de exonul 53 Salt. Medicamentul golodirsen (Vyondys 53) a fost aprobat pentru a ajuta la creșterea cantității de distofină din fibrele musculare.

Continuat

Unele medicamente pentru tensiunea arterială pot ajuta la protejarea împotriva leziunilor musculare din inimă.

Copiii cu DMD ar putea avea nevoie de o intervenție chirurgicală pentru a repara mușchii scurtați, pentru a îndrepta coloana vertebrală sau pentru a trata o problemă cardiacă sau pulmonară.

Oamenii de știință continuă să caute noi modalități de a trata DMD în studiile clinice. Aceste studii testează noi medicamente pentru a vedea dacă sunt sigure și dacă funcționează. Ele sunt adesea o modalitate prin care oamenii pot încerca medicamente noi care nu sunt disponibile pentru toată lumea. Medicul dumneavoastră vă poate spune dacă unul dintre aceste studii ar putea fi potrivit pentru copilul dumneavoastră.

Îngrijirea copilului dumneavoastră

Este copleșitor să afli că copilul tău are DMD. Amintiți-vă că boala nu înseamnă că nu pot merge la școală, să facă sport și să se distreze cu prietenii. Dacă rămâi cu planul lor de tratament și știi ce funcționează pentru copilul tău, îi poți ajuta să ducă o viață activă.

  • Stai și mergi cât mai mult posibil. A fi în poziție verticală va menține oasele copilului tău puternice și coloana vertebrală dreaptă. Aparatele dentare sau mersul în picioare le pot face mai ușor să stea în picioare și să se deplaseze.
  • Mănâncă corect. Nu există o dietă specială pentru copiii cu DMD, dar alimentele sănătoase pot preveni problemele de greutate sau pot ajuta la constipație. Colaborați cu un dietetician pentru a vă asigura că copilul dumneavoastră mănâncă în fiecare zi echilibrul corect de nutrienți și calorii. Este posibil să trebuiască să consultați un specialist dacă copilul dumneavoastră are probleme la înghițire.
  • Stai activ.Exercițiile fizice și întinderile pot menține mușchii și articulațiile copilului tău și le pot ajuta să se simtă mai bine. Un terapeut fizic îi poate învăța cum să facă exerciții fizice în condiții de siguranță, fără a exagera.
  • Găsește asistență. Alte familii care trăiesc cu DMD pot fi resurse excelente pentru sfaturi și înțelegere despre viața cu boala. Găsiți un grup de asistență local sau explorați forumuri de discuții online. De asemenea, te poate ajuta să vorbești despre sentimentele tale cu un psiholog sau un consilier.

La ce să te aștepți

Pe măsură ce copilul dumneavoastră îmbătrânește, mușchii lor vor deveni mai slabi și cel mai probabil nu vor putea merge. Mulți băieți cu DMD vor avea nevoie de un scaun cu rotile până la vârsta de 12 ani pentru a-i ajuta să se deplaseze. Deși unii copii trăiesc doar în adolescență, perspectiva acestei afecțiuni este mult mai bună decât înainte. Astăzi, tinerii adulți cu DMD pot merge la facultate, pot avea cariere, se pot căsători și pot întemeia familii.

Oamenii de știință testează, de asemenea, noi modalități de tratare a genelor care cauzează DMD. Aceste tratamente ar putea îmbunătăți în curând perspectivele pentru și mai multe pentru persoanele cu DMD. În 2019, FDA a aprobat injecția de golodirsen (Vyondys 53,) ca primul tratament pentru DMD la pacienții cu o mutație confirmată susceptibilă de săritura exonului 53 și în 2014, oficialii din Europa au aprobat ataluren (Translarna) ca primul medicament pentru tratamentul geneticului cauza DMD. Câteva alte terapii genetice ar putea fi în curând gata de vânzare în S.U.A.

Obținerea asistenței

Pentru a afla mai multe despre distrofia musculară Duchenne sau pentru a găsi un grup de sprijin în zona dvs., vizitați: Cure Duchenne, Asociația de distrofie musculară sau Distrofia musculară a proiectului părinte.

Surse

Bushby, K. Neurologie Lancet, Noiembrie 2009.

MDA: „Prezentare generală”, „Semne și simptome”, „Management medical”.

Institutul Național de Cercetare a Genomului Uman: „Învățarea despre distrofia musculară Duchenne”.

Institutul Național pentru Tulburări Neurologice și AVC: „Pagina de informații despre distrofia musculară NINDS”.

Cure Duchenne: „Ataluren devine primul tratament aprobat din lume pentru distrofia musculară Duchenne”.

Comunicat de presă al FDA. FDA acorda aprobare accelerata pentru primul medicament pentru distrofia musculara Duchenne.