Fapte despre boala Fabry

speranța

  • Boala Fabry este o boală genetică rară, cu un deficit de enzimă numită alfa-galactozidază A. Boala afectează multe părți ale corpului, inclusiv pielea, ochii, sistemul gastro-intestinal, rinichi, inimă, creier și sistemul nervos.

  • Simptomele bolii Fabry includ:
    • Episoade de durere și senzații de arsură
    • Pete roșii închise pe piele
    • Scăderea capacității de transpirație
    • Înnorarea ochiului
    • Probleme gastrointestinale (GI)
    • Sunete în urechi
    • Pierderea auzului
    • Prolaps de valva mitrala
    • Dureri articulare
    • Dureri de spate în zona rinichilor
  • Boala Fabry este cauzată de un defect al cromozomului X. Mutațiile genetice legate de X tind să apară mai ales la bărbați și rareori la femei.
  • Se estimează că afectează 1 1 din 40.000 de bărbați din SUA.
  • Boala este diagnosticată cu un test care măsoară activitatea enzimei leucocite alfa-Gal A.
  • Tratamentul pentru boala Fabry include terapia de substituție enzimatică împreună cu medicamente pentru tratarea și prevenirea altor simptome ale bolii. Transplanturile de rinichi pot fi necesare în cazurile severe când apare insuficiența renală.
  • Speranța de viață a bărbaților cu boala Fabry este de aproximativ 58 de ani, iar speranța de viață a femeilor cu boala este de puțin peste 75 de ani.

Boala Fabry este menționată prin multe alte nume, de exemplu:

  • Deficitul de alfa-galactozidază A.
  • Boala Anderson-Fabry
  • Angiokeratoma corporis diffusum
  • Angiokeratom difuz
  • Deficitul de ceramidă trihexozidază
  • Boala Fabry
  • Deficiență GLA
  • Lipidoză distopică ereditară

Ce este o boală genetică?

O boală genetică este cauzată de o anomalie a genomului unei persoane. Există multe tipuri diferite de moștenire genetică, inclusiv unică, multifactorală și mitocondrială. Următoarea este o listă scurtă a bolilor genetice:

  • sindromul Turner
  • Anemia celulelor secera
  • Fibroză chistică
  • Boala de inima
  • Tensiune arterială crescută
  • Cancer
  • Obezitatea

Ce este boala Fabry?

Boala Fabry este o boală genetică rară, o deficiență a enzimei alfa-galactozidazei A (a-Gal A) care provoacă acumularea unui corp de grăsime numită globotriaozilceramidă (Gb3 sau GL-3). Boala Fabry este clasificată ca un tip de tulburare de stocare lizozomală. Lizozomii sunt zone izolate ale celulelor care conțin enzime. Într-o tulburare de stocare lizozomală, aceste enzime nu metabolizează în mod corespunzător anumite molecule grase. Ca rezultat, moleculele de grăsime nedigerate se acumulează și afectează capacitatea unei celule de a funcționa. În boala Fabry, enzimele alfa-galactozidazei A sunt deficitare și se acumulează globotriaozilceramidă, care poate afecta funcția pielii, a ochilor, a sistemului gastro-intestinal, a rinichilor, a inimii, a creierului și a sistemului nervos.

Boala Fabry este rezultatul unei mutații a genei responsabile de producerea enzimei alfa-galactozidază, care se află pe cromozomul X. Fabry afectează în principal bărbații, deși rareori femeile pot moșteni boala.

Boala Fabry este o tulburare progresivă și simptomele care afectează rinichii, inima sau creierul apar cel mai adesea la pacienții cu vârsta cuprinsă între 30 și 45 de ani.

SLIDESHOW

Ce cauzează boala Fabry; este genetic?

  • Boala Fabry este o tulburare genetică. O tulburare genetică este cauzată de o mutație sau schimbare într-o parte a ADN-ului unei persoane.
  • În boala Fabry, gena defectă se află pe cromozomul X, care este unul dintre cei doi cromozomi sexuali.
  • Cromozomii sexuali determină sexul unei persoane la naștere. Toată lumea moștenește un cromozom sexual de la fiecare părinte. Mamele transmit doar cromozomi X, în timp ce tații pot transmite fie un cromozom X, fie un Y.
  • Cromozomul transmis de tată determină apoi sexul descendenților: femelele au doi cromozomi X (XX), iar masculii au un cromozom X și un cromozom Y (XY).
  • Boala Fabry afectează în principal bărbații, care primesc un cromozom X cu gena anormală.
  • Cu toate acestea, femeile cu boala Fabry primesc un cromozom X cu gena defectă; deoarece femelele au doi cromozomi X, cromozomul X normal poate oferi o oarecare protecție împotriva dezvoltării tulburării.
  • Boala Fabry este cauzată de o mutație genetică care are ca rezultat un deficit al unei enzime numite alfa-galactozidază A (a-Gal A). Defectul genetic face ca organismul să nu producă suficient din această enzimă, ducând la acumularea unui tip de grăsime numită globotriaozilceramidă (Gb3 sau GL-3) din organism, care provoacă simptomele bolii Fabry.
  • Boala Fabry este rezultatul a ceea ce se numește o moștenire legată de X, adică boala este cauzată de un defect al cromozomului X. Mutațiile genetice legate de X tind să apară mai ales la bărbați și rar la femei.
  • Dacă o mamă poartă gena defectă pentru boala Fabry, atât bărbații, cât și femeile au șanse de 50% să o moștenească de la mama lor. Dacă tatăl poartă gena Fabry, copiii de sex feminin vor moșteni gena defectă, deoarece tatăl le transmite de-a lungul unui cromozom X, dar copiii de sex masculin, care primesc un cromozom Y, nu vor.
  • Femelele care moștenesc un cromozom X defect sunt numite purtători și pot transmite mutația genetică copiilor lor de sex masculin.

Care sunt semnele și simptomele bolii Fabry?

Semnele și simptomele includ:

  • Episoade de durere și senzații de arsură la nivelul mâinilor și picioarelor (acroparestezii) care pot fi declanșate de exerciții fizice, stres, oboseală, febră sau modificări ale vremii
  • Pete mici, roșii închise pe piele (angiokeratoame), mai ales în clustere de la buric la genunchi
  • Scăderea capacității de transpirație
  • Înnorarea părții frontale a ochiului
  • Probleme cu sistemul gastro-intestinal
  • Sunete în urechi (tinitus)
  • Pierderea auzului
  • Prolaps de valva mitrala
  • Disconfort abdominal
  • Miscări frecvente ale intestinului după masă
  • Dureri articulare
  • Dureri de spate în zona rinichilor

Complicațiile bolii Fabry includ leziuni la rinichi, boli de inimă și infarct și accidente vasculare cerebrale.

Ultimele știri despre sănătatea bărbaților

  • Influențieri Instagram care îi fac pe băieți conștienți de corp
  • Ar putea propecia riscul de sinucidere al tinerilor?
  • A fi un ciudat nu te va ajuta să începi la muncă
  • Viagra nu rezolvă toate problemele sexuale
  • Băieți, nu vom scădea testosteronul
  • Vrei mai multe știri? Înscrieți-vă la buletinele informative MedicineNet!

Știri zilnice despre sănătate

  • Începe lansarea vaccinului COVID
  • Rețelele sociale și depresia
  • COVID Legat de infecția ochilor
  • Evitați apariția alergiilor în această sărbătoare
  • Fără vaccinare timpurie a Casei Albe
  • Mai multe știri despre sănătate »

Tendințe pe MedicineNet

Care este prevalența bolii Fabry?

Se estimează că boala Fabry afectează 1 din 40.000 de bărbați. Prevalența bolii Fabry la femei este necunoscută. Poate afecta toate etniile, dar afectează predominant caucazienii. Formele cu debut tardiv ale bolii Fabry, care tind să fie mai ușoare, sunt mai frecvente decât forma clasică severă diagnosticată mai devreme în viață.

Ce proceduri și teste diagnostică boala Fabry?

Boala Fabry poate fi dificil de diagnosticat, deoarece este atât de rară. Testul standard pentru diagnosticarea bolii Fabry este măsurarea activității enzimei leucocite alfa-Gal A. Acest test poate detecta prezența mutației pentru boala Fabry la bărbați, cu toate acestea, va identifica doar aproximativ 50% dintre purtătorii de sex feminin.

Care este tratamentul bolii Fabry; există un leac?

Boala Fabry poate fi tratată folosind terapia de substituție enzimatică cu agalsidază-alfa (Replagal) sau agalsidază beta (Fabrazyme) pentru a ajuta la normalizarea funcției rinichilor, a funcției inimii și a aportului de sânge la creier.

Alte tratamente pentru boala Fabry vizează ameliorarea simptomelor individuale.

  • fenitoina (Dilantin), carbamazepina (Tegretol) sau gabapentina (Neurontin) pot ajuta la prevenirea episoadelor de durere și a senzațiilor de arsură (acroparestezii). Opioidele pot fi prescrise pentru dureri severe.
  • Medicamentele antiplachetare precum aspirina, ticlopidina, clopidogrelul (Plavix) și aspirina-dipiridamolul (Aggrenox) sunt prescrise pentru a preveni accidentele vasculare cerebrale ischemice recurente.
  • Warfarina (Coumadin) poate fi prescrisă pentru a preveni accidentele vasculare cerebrale cardioembolice.
  • În cazul bolii Fabry severe care a progresat spre insuficiență renală, poate fi necesară hemodializă și transplant de rinichi.
  • Pancrelipaza (Ultrase), metoclopramida (Reglan), blocantele H2, cum ar fi ranitidina (Zantac), cimetidina (Tagamet), famotidina (Pepcid) și altele, și loperamida (Immodium) pot ajuta și calma ameliorarea simptomelor gastrointestinale.
  • Inhibitorii ECA și/sau blocanții sunt prescriși pentru un nivel ridicat de proteine ​​în urină (proteinurie) din cauza afectării rinichilor.
  • Pierderea auzului poate fi tratată cu aparate auditive.
  • Pacienților cu hipertensiune arterială (hipertensiune arterială) li se pot prescrie medicamente antihipertensive și trebuie să țină tensiunea sub control.
  • Colesterolul ridicat ar trebui, de asemenea, tratat.
  • Pe lângă medicamente, pacienții trebuie să ia o dietă echilibrată, să facă mișcare și să evite fumatul.

Deoarece boala Fabry poate afecta multe organe diferite, mulți specialiști pot fi consultați:

  • Nefrolog pentru probleme renale
  • Cardiolog pentru probleme cardiace
  • Neurolog sau neurochirurg pentru simptomele creierului și ale sistemului nervos
  • Oftalmolog pentru probleme oculare
  • Gastroenterolog pentru probleme digestive
  • Otorinolaringolog (specialist în urechi, nas și gât sau ORL) pentru probleme de auz
  • În plus, pacienții pot beneficia de lucrul cu terapeuți fizici, nutriționiști și psihologi pentru a ajuta la gestionarea simptomelor.

Pacienții pot dori, de asemenea, să se consulte cu consilieri genetici.

Care este speranța de viață pentru o persoană cu boala Fabry?

Speranța de viață a bărbaților cu boala Fabry este de aproximativ 58 de ani, iar speranța de viață a femeilor cu boala Fabry este puțin peste 75 de ani. Cea mai frecventă cauză de deces la ambele sexe este boala cardiovasculară.

ÎNTREBARE

Soluții de sănătate de la sponsorii noștri

  • Penisul curbat când este erect
  • Aș putea avea CAD?
  • Regândiți-vă tratamentul SM
  • SPF și tipul dvs. de piele
  • AFib-related Strokes
  • Fapte extinse ale prostatei

Desnick, MD, PhD și colab. "Genetica tratamentului și gestionării bolii Fabry." Medscape. Actualizat: 23 august 2018.

Boala Fabry. NIH. 2019.

Boala Fabry. NIH. Actualizat la 28 iunie 2016.

Waldek, S. P., și colab. "Speranța de viață și cauza morții la bărbații și femeile cu boală Fabry: constatări din registrul Fabry." Genet Med. 2009 noiembrie; 11 (11): 790-6. doi: 10.1097/GIM.0b013e3181bb05bb

Cele mai importante articole legate de boala Fabry

Dieta sănătoasă pentru inimă: 25 de alimente pe care ar trebui să le consumați

Febra la adulți și copii

Test de durere de spate

Pierderea auzului

Dializă

Prezentare CAD

Slideshow pentru boli de inimă

Test despre boli de inimă

Ilustrații ale inimii

Hemodializă (Tratamentul insuficienței renale)

Dureri de spate

Sfaturi de colesterol mai mic

Prolaps de valva mitrala

Prolapsul valvei mitrale (MVP), denumit și „sindromul murmurului de clic” și „sindromul Barlow”, este cel mai frecvent tip de anomalie a valvei cardiace. De obicei, persoanele cu prolaps de valvă mitrală nu au semne și simptome; cu toate acestea, dacă valva prolapsată este severă, pot apărea simptome. Când apar simptome de prolaps sever al valvei mitrale, acestea pot include oboseală, palpitații, dureri toracice, anxietate, dureri de cap de migrenă și edem pulmonar. Ecocardiografia este cel mai util test pentru prolapsul valvei mitrale. Majoritatea persoanelor cu valvă mitrală nu au nevoie de tratament. Cu toate acestea, dacă prolapsul valvei este sever, pot fi necesare medicamente de tratament sau intervenții chirurgicale pentru repararea valvei cardiace.

Neuropatie periferica

Erupții cutanate

Accident vascular cerebral

Tinnitus

Tinnitus este descris ca un puls, sunet, clic sau bâzâit în una sau ambele urechi. Tinitusul este cauzat de traume la nivelul urechii, supraexpunere la zgomote puternice, medicamente și boli sau infecții ale urechii, cum ar fi scleroza multiplă, ATM, neruom autist, boala Meniere, pierderea auzului și îmbătrânirea. Tratamentele includ medicamente, mascare pentru tinitus, terapie de recalificare și terapie de relief.