sindromul

Definiție

Sindromul alcoolului fetal (FAS) este un set de defecte congenitale fizice și mentale care pot rezulta din faptul că o femeie bea alcool în timpul sarcinii. Sindromul se caracterizează prin leziuni ale creierului, deformări faciale și deficite de creștere. Defectele cardiace, hepatice și renale sunt, de asemenea, frecvente, precum și probleme de vedere și auz. Acești sugari au, în general, dificultăți de învățare, atenție, memorie și rezolvarea problemelor pe măsură ce îmbătrânesc.

Descriere

Deși există o gamă largă de efecte care rezultă din expunerea la alcool in utero, diagnosticul FAS este recunoscut ca fiind cel mai sever defect de naștere care apare. Efectul alcoolului fetal (FAE) este un termen folosit pentru a descrie persoanele expuse la alcool a căror stare nu îndeplinește criteriile complete pentru un diagnostic FAS. Termenul tulburări neurodezvoltare legate de alcool (ARND) este utilizat pentru indivizii cu deficiențe funcționale sau cognitive legate de expunerea prenatală la alcool, inclusiv dimensiunea capului scăzută la naștere, anomalii structurale ale creierului și un model de anomalii comportamentale și mentale. Defectele congenitale legate de alcool (ARBD) descriu defectele fizice legate de expunerea prenatală la alcool, inclusiv malformațiile cardiace, scheletice, renale, urechii și oculare.

FAS este principala cauză cunoscută care poate fi prevenită retard mental și malformații congenitale. Afectează unul din 100 de nașteri vii sau chiar 40.000 de copii născuți în fiecare an în Statele Unite și se consideră că incidența este semnificativ sub-raportată. O persoană cu FAS poate suporta un cost de sănătate pe viață de peste 800.000 USD. În 2003, FAS a costat SUA 3,9 miliarde de dolari în costuri directe, cu costuri indirecte de aproximativ 1,5 miliarde de dolari. Copiii nu depășesc FAS. Problemele fizice și comportamentale pot dura o viață întreagă. Sindromul se găsește în toate grupurile rasiale și socio-economice. Nu este o tulburare genetică, astfel încât femeile cu FAS sau afectate de FAS au copii sănătoși dacă nu consumă alcool în timpul sarcinii.

Cauze și simptome

Spre deosebire de multe defecte congenitale care sunt identificate la naștere și apoi tratate, FAS și FAE sunt de obicei trecute cu vederea la naștere și tratate mai târziu de către specialiștii în sănătate mintală și adesea fără să știe. Posibilele simptome FAS includ:

  • deficiențe de creștere: dimensiuni și greutate corporale mici, dezvoltare mai lentă decât dezvoltarea normală și eșecul de a ajunge din urmă
  • deformări scheletice: coaste și stern deformate; coloana vertebrală curbată; luxații de șold; degetele sau degetele de la picioare îndoite, topite, palmate sau lipsă; mișcare limitată a articulațiilor; cap mic
  • anomalii faciale: deschideri mici ale ochilor; înfășurarea pielii între ochi și baza nasului; pleoape căzute; miopie; strabism; eșecul mișcării ochilor în aceeași direcție; nas scurt răsturnat; pod nazal scufundat; canelură turtită sau absentă între nas și buza superioară; buza superioară subțire; fisura palatului (deschidere la nivelul gurii); maxilar mic; urechi slabe sau slab formate
  • deformări ale organelor: defecte ale inimii, murmură inima, malformații genitale, defecte renale și urinare
  • handicapuri ale sistemului nervos central: creier mic; dispunerea defectuoasă a celulelor creierului și a țesutului conjunctiv; retard mental (de obicei ușor până la moderat, dar ocazional sever); dificultăți de învățare; scurtă atenție; iritabilitate în copilărie; hiperactivitate în copilărie; slabă coordonare a corpului, mâinii și degetelor

În 1991, Streissguth și alții au raportat unele dintre primele studii de urmărire pe termen lung la adolescenți și adulți cu FAS. La aproximativ 60 de persoane pe care le-au studiat, IQ-ul mediu a fost de 68 (70 este limita inferioară a intervalului normal). Cu toate acestea, domeniul IQ-ului a fost destul de mare, de la 20 (sever retardat) până la 105 (normal). Nivelurile medii de realizare pentru citire, ortografie și aritmetică au fost clasele a patra, clasa a treia și, respectiv, clasa a doua. Scala de comportament adaptiv Vineland a fost utilizată pentru a măsura funcționarea adaptivă la acești indivizi. Scorul compozit pentru acest grup a arătat că funcționează la nivelul unui copil de șapte ani. Abilitățile zilnice de viață erau la un nivel de nouă ani, iar abilitățile sociale erau la nivelul unui copil de șase ani.

Diagnostic

FAS este un diagnostic clinic, ceea ce înseamnă că nu există teste de sânge, raze X sau test psihologic care pot fi efectuate pentru a confirma diagnosticul suspectat. Diagnosticul se face pe baza istoricului consumului de alcool matern și a examinării fizice detaliate a defectelor congenitale majore și minore caracteristice și a trăsăturilor caracteristice ale feței. Este adesea util să examinați frații și părinții unei persoane suspectate de a avea FAS, fie personal, fie prin fotografii, pentru a determina dacă rezultatele examinării ar putea fi familiale și dacă pot fi afectați și alți frați. Persoanele cu întârziere în dezvoltare sau defectele congenitale pot fi trimise la un genetician clinic pentru testarea genetică sau la un pediatru sau neurolog în dezvoltare pentru evaluarea și diagnosticarea FAS. Testarea psihoeducațională pentru a determina coeficientul de inteligență și/sau prezența unor dizabilități de învățare poate face, de asemenea, parte din procesul de evaluare.

Tratament

Nu există niciun tratament pentru FAS care să inverseze sau să schimbe caracteristicile fizice sau leziunile cerebrale asociate consumului de alcool matern în timpul sarcinii. Majoritatea defectelor congenitale fizice asociate cu expunerea prenatală la alcool sunt corectabile prin intervenții chirurgicale. Copiii ar trebui să aibă o evaluare psihoeducațională pentru a ajuta la planificarea intervențiilor educaționale adecvate. Diagnostice asociate frecvent ca tulburare de deficit de atenție-hiperactivitate, depresie sau anxietate ar trebui să fie recunoscute și tratate corespunzător. Dizabilitățile care apar în timpul copilăriei persistă în viața adultă. Cu toate acestea, unele dintre dizabilitățile secundare deja menționate pot fi evitate sau diminuate prin diagnosticarea și intervenția timpurie. Streissguth a descris un model în care o persoană afectată de FAS are unul sau mai mulți avocați care să ofere îndrumare, structură și sprijin, în timp ce individul caută să devină independent, să aibă succes în școală sau în muncă și să dezvolte relații sociale satisfăcătoare.

Prognoză

Prognosticul pentru FAS depinde de severitatea defectelor congenitale și de leziunile cerebrale prezente la naștere. Avortul spontan, nașterea mortală sau moartea în primele câteva săptămâni de viață pot fi rezultate în cazuri foarte severe. Defectele fizice majore asociate cu FAS sunt de obicei tratabile prin intervenții chirurgicale. Unii dintre factorii care s-au dovedit a reduce riscul de dizabilități secundare la indivizii FAS includ diagnosticarea înainte de vârsta de șase ani, medii de casă stabile și îngrijitoare, care nu au experimentat niciodată violență personală și recomandarea și eligibilitatea pentru serviciile cu handicap. Datele pe termen lung îi ajută pe ceilalți să înțeleagă dificultățile pe care le întâmpină indivizii cu FAS de-a lungul vieții și pot ajuta familiile, îngrijitorii și profesioniștii să ofere îngrijire, supraveghere, educație și tratament orientate spre nevoile lor speciale.

Preocupări ale părinților

Prevenirea FAS este cheia. Eforturile de prevenire trebuie să includă eforturi de educație publică destinate întregii populații, nu doar femeilor aflate la vârsta fertilă, tratament adecvat pentru femeile cu obiceiuri de băut cu risc ridicat și recunoaștere sporită și cunoștințe despre FAS de către profesioniști, părinți și îngrijitori.

TERMENI CHEIE

Făcu palatul —O malformație congenitală în care există o deschidere anormală în acoperișul gurii care permite ca pasajele nazale și gura să fie conectate necorespunzător.

Congenital —Prezent la naștere.

Coeficientul de inteligență (IQ) —O măsură a inteligenței cuiva, obținută printr-o serie de teste de aptitudine concentrate pe diferite aspecte ale funcționării intelectuale.

Microcefalie - Un cap anormal de mic.

Avort —Pierderea embrionului sau a fătului și a altor produse ale sarcinii înainte de săptămâna a douăzecea. Adesea, la începutul sarcinii, dacă starea bebelușului și/sau uterul mamei nu sunt compatibile cu menținerea vieții, sarcina se oprește și conținutul uterului este expulzat. Din acest motiv, avortul spontan este denumit și avort spontan.

Organogeneza —Formarea organelor în timpul dezvoltării.

Placenta —Organul care furnizează oxigen și nutriție de la mamă la copilul nenăscut în timpul sarcinii. Placenta este atașată de peretele uterului și duce la copilul nenăscut prin intermediul cordonului ombilical.

Strabism —O tulburare în care ochii nu indică în aceeași direcție.

Teratogen —Orice medicament, substanță chimică, boală maternă sau expunere care poate provoca defecte fizice sau funcționale la un embrion sau făt expus.

Resurse

CĂRȚI

Armstrong, Elizabeth M. Conceperea riscului, responsabilitatea purtătoare: sindromul alcoolului fetal și diagnosticul tulburării morale. Baltimore, MD: Universitatea Johns Hopkins, 2003.

Sindromul alcoolului fetal Nr. V: Index la informații noi. Washington, DC: A B B E Publishers Association, 2005.

Auriu, Janet. Mesaj într-o sticlă: crearea sindromului alcoolului fetal. Cambridge, MA: Harvard University Press, 2005.

Kleinfeld, Judith și colab. Antona fantastică crește: adolescenți și adulți cu sindrom de alcool fetal. Fairbanks, AK: Universitatea din Alaska, 2000.

PERIODICE

Comitetul pentru abuzul de substanțe și Comitetul pentru copiii cu dizabilități. "Sindromul alcoolului fetal și tulburările neurodezvoltării legate de alcool." Pediatrie 106 (august 2000): 358-61.

Hannigan, J. H. și O. R. Armant. „Alcoolul în sarcină și rezultatul neonatal”. Seminarii în neonatologie 5 (august 2000): 243-54.