1 Unitate genetică și metabolică, Departamentul de pediatrie, Centrul avansat de pediatrie (APC), Institutul postuniversitar de educație și cercetare medicală (PGIMER), Chandigarh 160012, India

momo

Abstract

Există mai multe tulburări genetice cu etiologie cunoscută sau necunoscută grupate sub sindroame ale obezității. În ciuda faptului că are o implicare multisistemică și are adesea o prezentare caracteristică, înțelegerea cauzelor genetice în majoritatea acestor sindroame este încă lipsită. Sindroamele obișnuite ale obezității sunt Bardet-Biedl, Prader-Willi, Alstrom, osteodistrofia ereditară a lui Albright, Carpenter, Rubinstein-Taybi, Fragile X și sindromul Börjeson-Forssman-Lehman. Lista este în continuă creștere pe măsură ce se adaugă noi sindroame. Una dintre adăugările recente este sindromul MOMO, în literatura de specialitate fiind raportate aproximativ cinci astfel de cazuri. Extindând spectrul de caracteristici clinice, raportăm primul caz de sindrom MOMO din India cu variantă lobară de holoprosencefalie și criptorhidie, care nu au fost raportate anterior.

1. Raport de caz

Un copil de sex masculin în vârstă de un an și jumătate a fost evaluat pentru întârzierea dezvoltării globale și pentru o dimensiune mare a capului care a fost observată încă de la naștere. A fost singurul copil al unui cuplu neconsanguin. S-a născut dintr-o mamă multigravidă, cu un istoric de trei avorturi anterioare în primul trimestru. Nu au existat antecedente de tratament pentru avorturi spontane recurente. A existat un istoric de ingestie de medicamente la mamă pentru febră de nivel scăzut și convulsii în timpul perioadei prenatale (probabil a luat o formă alternativă de medicament). A fost un bebeluș pe termen lung livrat vaginal cu o greutate mică la naștere de 2000 g, dar fără complicații postnatale. Un cap mare a fost observat chiar la naștere, care era progresiv și ajunsese la dimensiunea actuală de 50 cm.