Ziga Vodusek

1 Medicină internă, Frank H. Netter M.D. Școala de Medicină de la Universitatea Quinnipiac, North Haven, SUA

Shehryar Khaliqdina

2 Medicină internă, Spitalul Saint Mary, Waterbury, SUA

Carolina Borz-Baba

3 Medicină, Spitalul Saint Mary, Waterbury, SUA

Rebecca Scandrett

4 Cardiologie, Spitalul Saint Mary, Waterbury, SUA

Abstract

Defectul septal atrial al sinusului venos (SVASD) este o boală cardiacă congenitală la adulți, care permite trecerea sângelui de la circulația sistemică la circulația pulmonară și este frecvent asociată cu revenirea venoasă pulmonară anormală.

Raportăm un caz al unui tânăr de 27 de ani cu antecedente de naștere prematură și criptorhidie unilaterală care a fost admis pentru sincopă. Electrocardiograma (ECG) a demonstrat fibrilația atrială (AF) și modelul S1Q3T3, împreună cu un bloc de ramură dreaptă incomplet. Ecocardiografia transtoracică (TTE) a sugerat prezența presiunii ventriculare drepte și supraîncărcarea volumului și mărirea severă a ventriculului drept și a atrialului drept. Studiul salin agitat a fost negativ, sugerând nicio comunicare inter-atrială. Ecocardiografia transesofagiană (TEE) a demonstrat o SVASD superioară și a ridicat posibilitatea unei conexiuni venoase pulmonare anormale. Tomografia computerizată toracică a identificat legătura venoasă pulmonară superioară dreaptă cu vena cavă superioară.

Diagnosticul SVASD ridică multiple provocări, de la varietatea simptomelor la selectarea imaginii adecvate și complexitatea tratamentului chirurgical.

Introducere

Defectul septal atrial nerespectat (TSA) este a doua cea mai frecventă boală cardiacă congenitală la adulți. Defectul septal atrial al sinusului venos (SVASD) este o variantă non-primum, non-secundum, care reprezintă doar 5% până la 10% din toate tipurile de ASD [1]. Aritmiile atriale sunt frecvent observate din cauza supraîncărcării volumului inimii drepte secundar șuntului de la stânga la dreapta, dar sincopa nu se numără printre prezentările clinice inițiale tipice ale TSA [2]. Diagnosticul SVASD pe ecocardiografia transtoracică (TTE) este deosebit de dificilă și necesită adesea utilizarea complementară a unor studii mai avansate, în special ecocardiografia transesofagiană (TEE), imagistica prin rezonanță magnetică cardiacă (CMR), tomografia computerizată computerizată (CT cardiacă) și, rareori, cardiaca cateterism [2]. Tratamentul este în mare parte chirurgical și necesită o înțelegere aprofundată a anomaliilor anatomice complexe asociate pentru a ghida o abordare chirurgicală individualizată.

Raportăm un caz de SVASD cu o prezentare atipică la un pacient tânăr cu sincopă în cadrul fibrilației atriale (FA), care a avut un TTE negativ pentru un șunt intracardiac.

Prezentarea cazului

Un tânăr de 27 de ani a ajuns la secția de urgență (DE) după un episod de sincopă. Pacientul ridica de pe podea un membru al familiei care tocmai suferise o cădere, când brusc și-a pierdut cunoștința. El a negat orice simptome presincopale, inclusiv greață, vărsături, diaforeză, amețeli, tulburări vizuale, dureri în piept, palpitații, disconfort abdominal, febră și frisoane. Pentru mama sa, care a asistat la eveniment, pacientul nu a experimentat mișcări anormale ale corpului, mușcături ale limbii sau incontinență urinară în timpul sincopei. A rămas inconștient timp de câteva minute, dar și-a recăpătat prompt conștiința și nu a fost confuz. După evenimentul sincopal, singura plângere a pacientului a fost durerea dinților probabil cauzată de traume locale în timpul toamnei. Pacientul nu și-a amintit niciun traumatism cranian și nu a avut dureri de cap înainte sau după incident. Nu a avut niciodată un eveniment similar în trecut.

Istoricul medical și chirurgical din trecut al pacientului a inclus criptorhidia unilaterală nerecuperată și intususcepția corectată chirurgical în timpul copilăriei, ambele atribuite istoriei nașterii premature. El a raportat episoade de palpitații autolimitate fără legătură cu efortul. A băut alcool din când în când, dar nu băuse o băutură de o săptămână înainte de internare. Pacientul nu a fumat niciodată și nu a consumat droguri. El a refuzat să ia medicamente sau suplimente pe bază de plante. Nu avea antecedente familiale cunoscute de boală coronariană cu debut precoce, insuficiență cardiacă, boală valvulară, aritmii, boli congenitale ale inimii sau decese subite.

La examinarea fizică, pacientul părea să nu fie în primejdie și era alert și orientat către persoană, loc, timp și situație. Presiunea arterială a fost de 140/90 mm Hg, pulsul a fost de 86 de bătăi/minut (bpm), respirațiile au fost de 12 respirații/minut și temperatura a fost de 97,8 ° F. Greutatea a fost de 106,6 kg, iar indicele de masă corporală a fost de 39,11 kg/m2. Semnele vitale ortostatice nu au fost obținute la sosire și au fost negative după resuscitarea fluidă primită în DE. Capul era atraumatic. Gâtul era obez, cu impulsuri carotide normale și fără vânătăi. Distența venoasă jugulară și refluxul hepatojugular au fost absente. Examenul inimii a relevat un ritm neregulat neregulat și sunete normale ale inimii. Nu s-a observat nicio ridicare ventriculară dreaptă, murmur și frecare. A fost observată o cicatrice dreaptă, bine vindecată, la mijlocul abdomenului. Nu a existat distensie abdominală și abdomenul nu a fost delicat. Sunetele intestinului erau normale. Pulsele radiale, dorsale și tibiale posterioare au fost normale bilateral.

diagnostic

Săgeata prezintă un defect superior al septului atros al sinusului venos.

LA, atriul stâng; SVC, vena cavă superioară; RA, atriul drept

Manevrarea de la stânga la dreapta (săgeată) a fost indicată de Doppler cu flux de culoare (Figura 2).

Săgeata arată manevrarea de la stânga la dreapta.

LA, atriul stâng; SVC, vena cavă superioară; RA, atriul drept

CTA finalizată mai devreme (Figura (Figura 3) 3) a fost revizuită cu radiologul care a apreciat conexiunea venelor pulmonare superioare corecte cu vena cavă superioară (SVC).

Conexiunea venei pulmonare superioare drepte (vârful săgeții) la vena cavă superioară (săgeată).

Pacientul a început tratamentul anticoagulant în cadrul AF cu un TSA și a fost trimis la o intervenție chirurgicală cardiotoracică. El a suferit o reparație ASD de succes. În timpul intervenției chirurgicale, s-a confirmat că vena pulmonară superioară dreaptă s-a drenat în SVC și s-a observat că vena cavă superioară stângă a traversat hilul și s-a alăturat sinusului coronarian, care a fost dilatat. Tehnica chirurgicală efectuată a fost repararea intra-atrială a deflectorului SVASD, care a corectat defectul congenital. A fost utilizată o metodă de patch-uri pentru a spori confluența atrială dreaptă SVC pentru a realiza o conexiune SVC neobstrucționată la sistemul cardiac drept.

În timpul procedurii, masa timică a fost rezecată, iar rezultatele patologiei au fost în concordanță cu țesuturile limfoide nodulare cu corpusculii și celulele epiteliale ale lui Hassall într-o stromă grasă, recapitulând histologia normală, în concordanță cu hiperplazia. Nu a fost recunoscută nicio atipie sau malignitate.

Pacientul a făcut o recuperare clinică bună. Pacientul a fost externat din spital la cinci zile postoperator pe aspirină orală 325 mg pe zi, tartrat de metoprolol 50 mg de două ori pe zi și Tramadol 50 mg la fiecare șase ore, după cum este necesar pentru controlul durerii. La vizita de urmărire din cabinetul de cardiologie, el a raportat o toleranță foarte bună la efort în timpul activităților zilnice și a sesiunilor de reabilitare cardiacă.

Discuţie

SVASD este definit ca o conexiune anormală SVC cu marginea superioară a septului atrial [3]. Este frecvent asociat cu revenirea venoasă pulmonară anormală, care este o conexiune anormală congenitală a venelor pulmonare la atriul drept sau la o venă sistemică [4]. Manevrarea de la stânga la dreapta duce la o supraîncărcare a ventriculului drept și a hipertensiunii arteriale pulmonare. Mărirea ventriculului drept împiedică umplerea diastolică a ventriculului stâng și ulterior crește șuntul de la stânga la dreapta.

TEA se rezolvă adesea spontan în timpul copilăriei. SVASD are o rată mai mică de închidere spontană comparativ cu alte tipuri de ASD [5]. Un studiu recent a demonstrat că prematuritatea a afectat negativ închiderea spontană a ASD [6]. În concordanță cu această observație, pacientul nostru a fost un tânăr cu antecedente de prematuritate, care avea și criptorhidie unilaterală legată de nașterea prematură.

Majoritatea pacienților cu ASD mare nereparat (definit ca mai mare de 10 mm) rămân asimptomatici până în al treilea deceniu de viață [1]. Prezentarea clinică inițială la adulți include dispneea agravată de efort și palpitații [2]. Deși aritmia supraventriculară este o complicație frecventă a ASD neremediabil, sincopa datorată scăderii tranzitorii a debitului cardiac care duce la reducerea perfuziei cerebrale este o prezentare clinică inițială rară a SVASD [1].

Rezultatele examinării fizice ale pacienților cu TSA includ adesea un sunet cardiac amplu fixat în două secțiuni, o suflare sistolică de ejecție sistolică în zona valvei pulmonare și un val precordial, dar aceste constatări fizice ar putea fi absente sau limitate din cauza habitusului corporal [2].

ECG descrie frecvent abaterea axei drepte, blocul ramificației fasciculului drept și axa undei P inferioare [4]. În cazul pacientului nostru, ECG a demonstrat un model S1Q3T3, un bloc de ramură dreaptă incomplet și AF cu frecvență ventriculară normală. Disfuncția ventriculară dreaptă ar putea fi multifactorială în acest caz și asociată cu prezența atât a ASD neremediabil, cât și a apneei obstructive de somn potențial nediagnosticate.

Aritmiile supraventriculare sunt frecvente în TSA [7]. Dintre tahiaritmiile atriale, prevalența FA este de 10% până la 15% la adulții cu vârsta mai mică de 40 de ani, crescând până la 40% la adulții cu vârsta de 60 de ani [8]. Dezvoltarea FA secundară unui TSA la pacienții tineri este legată de creșterea marcată a hipertensiunii pulmonare și remodelarea ulterioară a țesutului atrial [9]. Sincopa și FA sunt entități care se pot preceda reciproc, dar apar rar la pacienții tineri fără boli cardiovasculare subiacente. Prezentarea simultană a sincopei, disfuncției ventriculare drepte și FA recent diagnosticată la adulții tineri, similar cazului pacientului nostru, ar trebui să determine teste cardiace suplimentare pentru a investiga bolile cardiace congenitale la adulți.

TTE este primul test de diagnostic în ASD. Studiile anterioare au indicat faptul că TTE a reușit să detecteze doar 44% din SVASD [10]. O analiză retrospectivă recentă a demonstrat că TEE oferă o vizualizare mai bună a SVASD datorită apropierii traductorului de defect [11]. TEE detectează 20% din ASD-uri care au fost omise de TTE inițială [11]. În același studiu, TEE a identificat toți pacienții suspectați de a avea SVASD pe baza imagisticii fluxului TTE sau când a fost efectuat pentru dilatarea inexplicabilă a părții drepte a inimii [11].

Datele ecocardiografice ale inimii drepte adjuvante trebuie evaluate cu atenție la pacienții cu SVASD, în special mărirea atrialului și ventriculului drept, presiunea arterială pulmonară și conexiunea venoasă pulmonară anomală potențială [1]. În prezența măririi atrialei și a ventriculului drept inexplicabile, ar trebui luată în considerare cu fermitate posibilitatea apariției ASD nerecuperat [12].

În concordanță cu provocările ecocardiografice în detectarea SVASD raportate în literatură, TTE al pacientului nostru cu studiu salin agitat nu a detectat anomalii ale septului. Abia după TEE a fost apreciat un SVASD mare.

Contrar celorlalte forme de TSA, diagnosticul de SVASD poate necesita imagistica cardiacă specială, inclusiv CMR și CT cardiacă pentru a defini conexiunea anatomică a drenajului venos pulmonar în RA [1]. La pacienții cu ASD necunoscut cunoscut, studiile menționate mai sus îmbunătățesc detectarea conexiunii venoase pulmonare anormale și oferă parametri de șunt funcțional [13]. Cateterizarea cardiacă diagnostică este rar utilizată și nu este recomandată în evaluarea perioperatorie a pacienților tineri cu TSA necomplicată [1].

Pacientul nostru a prezentat, de asemenea, o stenoză mitrală reumatică ușoară (SM). Asocierea dintre ASD și SM a fost descrisă pentru prima dată de Lutembacher în 1916 [14]. Această observație a fost demonstrată în alte studii ulterioare [9]. Asocierea este cunoscută sub numele de sindrom Lutembacher. SM care complică defecte septale atriale non-primare, ca în cazul pacientului nostru, este rară [15].

Managementul SVASD include tratamentul medical al complicațiilor secundare prezenței șuntului de la stânga la dreapta: insuficiență cardiacă, hipertensiune pulmonară, aritmii, angina pectorală. Abordarea chirurgicală a SVASD este complicată și necesită o abordare individualizată [16]. Repararea SVASD are un prognostic bun și este asociată cu morbiditate și mortalitate scăzute [16]. Pacienții cu SVASD reparat au rate de supraviețuire comparabile cu o populație potrivită, iar pacienții care au suferit o închidere chirurgicală precoce au avut rezultate mai bune [16].

Concluzii

Acest raport de caz evidențiază importanța luării în considerare a bolilor cardiace congenitale la adulți la pacienții cu sincopă și disfuncție cardiacă dreaptă inexplicabilă. Diagnosticul SVASD poate fi foarte dificil în prezența unui TTE negativ. Medicii trebuie să evalueze cu atenție acești pacienți pentru potențialele variante rare de TSA și să selecteze imagistica cardiacă adecvată suplimentară, inclusiv TEE, CT cardiacă și CMR. Un diagnostic precis și o recomandare în timp util pentru reparații chirurgicale previne sechelele pe termen lung de SVASD nereparat și supraviețuirea impactului.

Note

Conținutul publicat în Cureus este rezultatul experienței clinice și/sau al cercetărilor efectuate de persoane sau organizații independente. Cureus nu este responsabil pentru acuratețea științifică sau fiabilitatea datelor sau concluziilor publicate aici. Tot conținutul publicat în cadrul Cureus este destinat numai scopurilor educaționale, de cercetare și de referință. În plus, articolele publicate în cadrul Cureus nu ar trebui considerate un substitut adecvat pentru sfatul unui profesionist calificat din domeniul sănătății. Nu ignorați sau evitați sfatul medicului profesionist din cauza conținutului publicat în cadrul Cureus.

Autorii au declarat că nu există interese concurente.