terapia

Ce cauzează tirozinemia?

În tirozinemie, proteina tirozină nu se descompune din cauza deficitului enzimatic din cauza problemelor genetice. Tirozina se transformă în succinilacetonă, care se acumulează în sânge și în alte țesuturi ale corpului, ceea ce duce la afectarea ficatului și interferează cu o altă enzimă care duce la probleme neurologice. Fără tratament, tirozinemia duce la probleme medicale foarte grave, inclusiv insuficiență hepatică și renală și probleme neurologice. Din fericire, există un tratament pentru a preveni aceste probleme grave.

Outlook

Tirosinemia este o tulburare cronică, ceea ce înseamnă că copilul dumneavoastră va trebui să urmeze o dietă specială pentru toată copilăria și până la maturitate. Cele mai sănătoase persoane cu tirozinemie sunt cele care își controlează nivelul sanguin de tirozină și succinilacetonă pe viață.

Obiectivele terapiei nutriționale

Obiectivele managementului alimentar pentru sugari și copii sunt:

  • Susțineți o rată de creștere adecvată
  • Susțineți dezvoltarea intelectuală normală
  • Mențineți o stare nutrițională optimă
  • Oferiți hrană adecvată
  • Prevenirea crizei neurologice
  • Prevenirea problemelor funcției hepatice și renale
  • Prevenirea formării cristalelor de tirozină în ochi (acest lucru se întâmplă cu niveluri crescute de tirozină plasmatică)

Tratament dietetic

Fără tratament dietetic, cristalele de tirozină se pot forma în ochii copilului dumneavoastră. Rețetele au fost dezvoltate de părinții copiilor cu tirozinemie și părinții copiilor cu PKU, o tulburare metabolică cu o dietă similară cu dieta necesară pentru tirozinemie. Medicii și nutriționiștii colaborează cu fiecare familie pentru a dezvolta o formulă și un model alimentar care menține nivelurile de tirozină plasmatică sub 500 µmol/L și nivelurile plasmatice de fenilalanină în intervalul normal (30-80 µmol/L). Cu un management dietetic adecvat, concentrația plasmatică de tirozină trebuie să fie de 300-600 µmol/L, indiferent de vârstă; concentrația plasmatică de fenilalanină trebuie să fie de 20-80 olmol/L (0,3-1,3 mg/dL). Dacă concentrația sanguină a fenilalaninei este prea mică ( diagramă - faceți clic aici