Articole despre boala Gaucher: o tulburare genetică rară

Boala Gaucher: o tulburare genetică rară

Boala Gaucher: o tulburare genetică rară - Tratamente pentru boala Gaucher

Există o mulțime de moduri de a ușura simptomele bolii Gaucher. Încă nu există leac, dar medicamentul și intervenția chirurgicală pot preveni deteriorarea organelor și vă pot ajuta pe dumneavoastră sau copilul dvs. să trăiți o viață mai confortabilă.

bolii

Unele tratamente pot fi utilizate numai de adulți. Altele sunt concepute pentru un anumit tip de Gaucher.

Dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră aveți simptome ușoare, este posibil să nu aveți nevoie de niciun tratament. Puteți aștepta să vedeți dacă problemele dumneavoastră se agravează înainte de a începe să luați medicamente.

Terapie de înlocuire a enzimelor (ERT)

Majoritatea adulților și copiilor cu boala Gaucher de tip 1 sau tip 3 pot primi acest tip de tratament. Înlocuiește sau adaugă enzime pe care ficatul sau splina nu le mai pot produce.

ERT poate ajuta adesea:

  • Reduceți dimensiunea ficatului sau splinei dacă devin prea mari
  • Înlăturați anemia care vă face slăbit sau obosit
  • Construiți rezistența osoasă pentru a ușura durerea și a preveni rupturile

ERT nu funcționează la fel de bine dacă aveți o boală de tip 3 care vă dă probleme cu creierul sau sistemul nervos, cum ar fi convulsiile. Asta pentru că medicamentul nu poate pătrunde din sânge în creier.

Există trei medicamente ERT din care să alegeți:

  • Imiglucerază (Cerezyme)
  • Taliglucerase alfa (Elelyso)
  • Velaglucerase alfa (VPRIV)

Acestea sunt medicamente IV. Medicamentul se scurge în venă printr-un tub mic. Veți primi acest tratament care se administrează la fiecare 2 săptămâni la cabinetul medicului într-o sesiune care durează 1 până la 2 ore.

Medicament pe care îl iei pe gură

Dacă sunteți adult cu Gaucher tip 1, puteți lua pastile care reduc grăsimile care se pot acumula în ficat, splină sau măduvă osoasă.

Eliglustat (Cerdelga). Este un medicament mai nou pe care îl luați de două ori pe zi. Este posibil să nu funcționeze bine pentru persoanele care metabolizează - sau descompun - medicamentul prea repede.

Miglustat (Cortina). Luați acest lucru dacă sunteți un adult cu Gaucher de tip 1 ușor până la moderat care nu a primit niciun ajutor de la ERT. Înghiți o capsulă de trei ori pe zi.

Medicament pentru oasele slabe

Medicamentele numite bifosfonați vă pot ajuta să vă reconstruiți oasele slăbite. Acestea includ alendronat (Fosamax) și pamidronat (Aredia). Tu sau copilul dumneavoastră le puteți lua.

Continuat

Tratamente pentru durere

Copiii și adulții cu Gaucher pot lua, de asemenea, medicamente precum acetaminofen (Tylenol) sau ibuprofen (Advil, Motrin) pentru dureri ușoare sau opioide pentru dureri mai puternice. Antidepresivele, medicamentele anti-anxietate și relaxantele musculare pot ajuta, de asemenea, la durere.

Chirurgia splinei

Este posibil să aveți nevoie de o operație pentru a ușura simptomele care nu se îmbunătățesc cu medicamentele. De exemplu, dacă ERT nu a ajutat la micșorarea dimensiunii splinei umflate, medicul dumneavoastră vă poate sugera o intervenție chirurgicală pentru îndepărtarea acelui organ.

Transplant de măduvă osoasă

Câteva persoane cu Gaucher primesc această procedură pentru a le ajuta să înlocuiască celulele sanguine deteriorate.

Este un tratament riscant și nu există studii care să compare eficacitatea și siguranța acestuia cu terapia standard cu ERT și SRT.

Chirurgie de înlocuire a articulațiilor

Dacă articulațiile sunt slabe și deteriorate, acest tip de operație vă poate ajuta să vă mișcați mai bine și să vă răniți mai puțin.

Transfuzie de sange

Acest lucru poate fi util dacă Gaucher v-a dat anemie extremă. O transfuzie de sânge poate crește numărul de celule roșii din sânge, astfel încât să vă simțiți mai bine.

Dieta și exercițiile fizice

Atât copiii, cât și adulții cu Gaucher ar trebui să mănânce o dietă sănătoasă cu alimente bogate în vitamina D și calciu pentru a ajuta la menținerea oaselor puternice și pentru a face mișcare regulată.

Vitamina D, calciu sau alte suplimente pot ajuta la ameliorarea simptomelor Gaucher. Medicul dumneavoastră le poate recomanda dacă consideră că nu obțineți suficient în dieta dumneavoastră.

Indiferent de tratamentul pe care îl utilizați, rețineți că cercetătorii lucrează tot timpul pentru a găsi noi modalități de a trata Gaucher în studiile clinice. Aceste studii testează noi medicamente pentru a vedea dacă sunt în siguranță și dacă funcționează. Ele sunt adesea o modalitate prin care oamenii pot încerca medicamente noi care nu sunt disponibile pentru toată lumea. Discutați cu medicul dumneavoastră pentru a vedea dacă unul dintre aceste studii ar putea fi potrivit pentru dumneavoastră.

Surse

Clinica Mayo: „Boala Gaucher: tratamente și medicamente”.

Fundația Națională Gaucher.

Institutul Național de Tulburări Neurologice și Accidente vasculare cerebrale.

Asociația Gaucher: „Ce este boala Gaucher de tip 3?”

Fundația pentru boli genetice.

Eghbali-Fatourechi, G. Journal of Diabetes and Metabolic Disorders, publicat online în decembrie 2014.

Fundația Națională Gaucher din Canada: „Opțiuni de tratament”.