Descriere

Trimetilaminuria este o tulburare în care organismul nu poate descompune trimetilamina, un compus chimic care are un miros înțepător. Trimetilamina a fost descrisă ca mirosind a pește putrezit, ouă putrezite, gunoi sau urină. Pe măsură ce acest compus se acumulează în organism, acesta determină persoanele afectate să emită un miros puternic în transpirație, urină și respirație. Intensitatea mirosului poate varia în timp. Uniforma poate interfera cu multe aspecte ale vieții de zi cu zi, afectând relațiile, viața socială și cariera unei persoane. Unele persoane cu trimetilaminurie experimentează depresie și izolare socială ca urmare a acestei afecțiuni.

genetica

Frecvență

Trimetilaminuria este o tulburare genetică mai puțin frecventă; incidența sa este necunoscută.

Cauze

Mutații în FMO3 gena provoacă trimetilaminurie. Această genă oferă instrucțiuni pentru fabricarea unei enzime care descompune compușii care conțin azot din dietă, inclusiv trimetilamina. Acest compus este produs de bacteriile din intestin în timpul digestiei proteinelor din ouă, ficat, leguminoase (cum ar fi soia și mazărea), anumite tipuri de pește și alte alimente. În mod normal, enzima FMO3 transformă trimetilamina cu miros puternic într-o altă moleculă care nu are miros. Dacă enzima lipsește sau activitatea sa este redusă din cauza unei mutații în FMO3 genă, trimetilamina nu este procesată corespunzător și se poate acumula în organism. Deoarece trimetilamina în exces este eliberată în transpirația, urina și respirația unei persoane, provoacă mirosul caracteristic trimetilaminuriei. Cercetătorii cred că stresul și dieta joacă, de asemenea, un rol în declanșarea simptomelor.

Cu toate că FMO3 mutațiile genice reprezintă cele mai multe cazuri de trimetilaminurie, afecțiunea poate fi cauzată și de alți factori. Mirosul puternic al corpului poate rezulta dintr-un exces de anumite proteine ​​din dietă sau dintr-o creștere anormală a bacteriilor care produc trimetilamină în sistemul digestiv. Câteva cazuri de tulburare au fost identificate la adulții cu afecțiuni hepatice sau renale. Simptomele temporare ale acestei afecțiuni au fost raportate la un număr mic de sugari prematuri și la unele femei sănătoase la începutul menstruației.

Aflați mai multe despre gena asociată cu trimetilaminuria

Moştenire

Majoritatea cazurilor de trimetilaminurie par a fi moștenite într-un model autosomal recesiv, ceea ce înseamnă că ambele copii ale genei din fiecare celulă au mutații. Cel mai adesea, părinții unei persoane cu o afecțiune autosomală recesivă poartă fiecare o copie a genei mutante, dar de obicei nu prezintă semne și simptome ale afecțiunii. Purtători ai unui FMO3 mutația, totuși, poate avea simptome ușoare de trimetilaminurie sau poate prezenta episoade temporare de miros puternic al corpului.