march

Trimite un e-mail unui prieten

Informatia ta:

Informațiile destinatarului dvs.:

Mesajul dvs. personal:

Mulțumesc!

Salvează în tabloul meu de bord

Economisire

Ați salvat această pagină

Bebelușul dvs. primește teste de screening pentru nou-născuți înainte de a părăsi spitalul după naștere. Aceste teste caută tulburări de sănătate rare, dar grave și în principal tratabile, care afectează modul în care funcționează corpul.

Screeningul nou-născut al bebelușului dvs. poate include testarea anumitor tulburări ale metabolismului aminoacizilor. Acestea sunt afecțiuni rare de sănătate care afectează metabolismul corpului. Metabolismul este modul în care corpul tău transformă alimentele în energia de care are nevoie pentru a respira, a digera alimentele și a crește.

Aminoacizii ajută la construirea proteinelor în corpul dumneavoastră. Persoanele cu aceste tulburări nu pot descompune (schimba) anumiți aminoacizi. Acest lucru poate provoca acumularea de substanțe dăunătoare în organism. Pentru aceste persoane, consumul de alimente bogate în proteine ​​poate provoca probleme grave de sănătate și, uneori, moartea. Este posibil ca persoanele cu acest tip de tulburări să aibă nevoie să limiteze sau să evite anumite alimente, deoarece corpul lor nu le poate prelucra în mod corespunzător. Boala sau infecția, consumul unor feluri de alimente greșite sau mersul mult timp fără a mânca poate provoca semne și simptome ale fiecărei tulburări.

Aceste condiții sunt moștenite. Aceasta înseamnă că sunt transmise de la părinte la copil prin gene. Genele sunt părți ale celulelor corpului dvs. care stochează instrucțiuni pentru modul în care corpul dumneavoastră crește și funcționează. În Statele Unite, toți bebelușii au teste de screening pentru nou-născuți pentru a vedea dacă pot avea anumite afecțiuni moștenite, cum ar fi tulburările metabolismului aminoacizilor.

Mulți copii cu aceste tulburări arată și par sănătoși la naștere. Fără tratament, aceste afecțiuni pot duce la probleme grave de sănătate și chiar la deces. Cu diagnosticul și tratamentul precoce, majoritatea copiilor cu aceste tulburări pot duce o viață sănătoasă. Acesta este motivul pentru care screeningul nou-născutului imediat după naștere este atât de important.

March of Dimes recomandă ca toți bebelușii să fie depistați pentru aceste tulburări ale metabolismului aminoacizilor:

  • Acidemia argininosuccinică (numită și ASA)
  • Citrullinemia (numită și CIT)
  • Homocistinurie (numită și HCY)
  • Boala urinei cu sirop de arțar (numită și MSUD)
  • Fenilcetonurie (numită și PKU) Tirosinemie tip I (numită și TYR I)

Pentru mai multe informații despre aceste tulburări, accesați genetests.org.

Ce este acidemia argininosuccinică?

În ASA, organismul nu poate elimina din sânge amoniacul sau o substanță numită acid argininosuccinic. Mai puțin de 1 din 100.000 de copii din Statele Unite se naște cu ASA.

Bebelușii cu ASA care nu primesc tratament mor adesea în primele câteva săptămâni de viață. Tratamentul timpuriu poate ajuta la prevenirea unor probleme grave, inclusiv leziuni cerebrale, probleme hepatice și dizabilități intelectuale și de dezvoltare. Acestea sunt probleme legate de modul în care funcționează creierul care pot determina o persoană să aibă probleme sau întârzieri în dezvoltarea fizică, învățarea, comunicarea, îngrijirea de sine sau înțelegerea cu alții.

Semnele și simptomele ASA la nou-născuți includ:

  • Somnolenţă
  • Fussiness
  • Apetit mic
  • A varsa

Semnele și simptomele ASA la copiii mai mari și copiii mici pot fi ușoare sau grave. Semnele și simptomele fizice și comportamentale includ:

  • A fi neliniștit sau a avea probleme cu a fi liniștit sau tăcut
  • Modificări ale tonusului muscular
  • Probleme de coordonare sau echilibru
  • Somnolenţă
  • Păr uscat care se rupe ușor
  • Probleme de învățare
  • Creștere lentă
  • Cap mic
  • Vorbire neclară

Semnele și simptomele medicale ale ASA la copiii mai mari și copii includ:

  • Probleme de respirație
  • Niveluri ridicate de amoniac în sânge Cefalee intensă, mai ales după o masă bogată în proteine ​​(de exemplu, o masă mare de carne, pește sau ouă)
  • Putin pofta de mancare si carne antipatica si alte alimente bogate in proteine
  • A varsa

Ce este citrullinemia?

În CIT, corpul are probleme la descompunerea aminoacizilor și la eliminarea amoniacului din sânge. Pentru bebelușii cu CIT, este posibil ca ficatul să nu funcționeze corect pentru a ajuta la scăderea amoniacului din organism. Mai puțin de 1 din 100.000 de copii din Statele Unite se naște cu CIT în fiecare an.

Forma CIT numită CIT clasic apare de obicei în primele câteva zile după naștere. Dacă nu este tratat, un copil cu CIT clasic poate muri în prima săptămână de viață. Problemele de sănătate cauzate de CIT pot include leziuni cerebrale, dizabilități intelectuale și de dezvoltare, probleme hepatice și comă. Tratamentul timpuriu poate ajuta la prevenirea acestor probleme. Formele mai ușoare de CIT nu pot începe până în copilărie sau mai târziu.

Semnele și simptomele CIT clasic la copii includ:

  • Probleme de respirație
  • Modificări ale tonusului muscular
  • Somnolenţă
  • Fussiness
  • Apetit scăzut sau probleme de mâncare
  • Pierderea conștiinței (dispariția)
  • Temperatura scăzută a corpului
  • A varsa
  • Mușchi slabi

Semnele și simptomele formelor mai ușoare de CIT la bebelușii mai mari și la copiii mici sunt aceleași cu cele pentru bebelușii mai mari și copiii cu ASA.

Ce este homocistinuria?

În HCY, organismul nu poate descompune aminoacidul homocisteină. Mai puțin de 1 din 100.000 de copii se naște cu HCY în Statele Unite în fiecare an.

Dacă nu este tratată, HCY poate provoca probleme cu sângele, oasele, ochii, inima și pancreasul. Bebelușii cu HCY pot părea sănătoși la naștere, dar simptomele apar de obicei în primul an de viață.

Semnele și simptomele fizice includ:

  • Fiind înalt și subțire, cu picioare și brațe lungi sau degete lungi și curbate
  • Deformități toracice (formă anormală)
  • Dislocarea lentilei oculare
  • Eșecul de a prospera (creștere lentă în greutate și creștere)
  • Bate genunchii
  • Păr și piele palide
  • Probleme cu mișcarea
  • Roșeață pe obraji

Semnele și simptomele comportamentale includ:

  • Comportament și probleme emoționale
  • Dizabilități intelectuale și de dezvoltare

Ce este boala urinei cu sirop de arțar?

Această tulburare își primește numele, deoarece persoanele cu această afecțiune pot avea urină care miroase a sirop de arțar. În această tulburare, organismul nu poate descompune aminoacizii leucină, izoleucină și valină. Acești aminoacizi se găsesc în alimente bogate în proteine, cum ar fi carnea, peștele și ouăle. Mai puțin de 1 din 100.000 de copii se naște cu MSUD în fiecare an în Statele Unite.

Dacă nu sunt tratați devreme, copiii care sunt foarte bolnavi de MSUD mor adesea în prima lună de viață. Tratamentul timpuriu poate ajuta la prevenirea problemelor grave de sănătate, inclusiv a creierului și a măduvei spinării, comă și convulsii. Dacă sunt tratați devreme, majoritatea copiilor cu MSUD pot trăi sănătos.

Bebelușii cu MSUD pot părea normali la naștere, dar prezintă semne și simptome atunci când încep să mănânce proteine ​​în alimente. Semnele și simptomele includ:

  • Somnolenţă
  • Fussiness
  • Niveluri ridicate de acizi și amoniac în sânge
  • Strigăt puternic
  • Apetit redus sau probleme de hrănire
  • A varsa
  • Urină care miroase a sirop de arțar
  • Pierdere în greutate

Ce este fenilcetonuria?

În PKU, organismul nu poate descompune aminoacidul fenilalanină. Semnele și simptomele PKU nu apar în prima lună de viață. Cel puțin 1 din 25.000 de copii din Statele Unite se naște cu PKU în fiecare an.

Ce este tirozinemia de tip I?

În TYR I, corpul nu poate descompune aminoacizii tirozină. Mai puțin de 1 din 100.000 de copii se naște cu TYR I în fiecare an în Statele Unite.

Dacă nu este tratat, TYR 1 poate provoca probleme hepatice și renale, convulsii, rahitism (o boală care slăbește oasele), comă și moarte. Semnele și simptomele TYR 1 includ:

  • Probleme de respirație
  • Vânătăi sau sângerări, în special sângerări nazale
  • Diaree, scaune sângeroase, vărsături
  • Somnolenţă
  • Bătăi rapide ale inimii
  • Fussiness
  • Icter. Aceasta este o afecțiune frecventă cauzată de acumularea în sânge a unei substanțe numite bilirubină. Face pielea unui bebeluș și părțile albe ale ochilor să arate galbene.
  • Piele sau urină care miroase a varză
  • Creștere și creștere lentă în greutate
  • Burtă sau picioare umflate
  • Probleme la mers


Ultima revizuire: ianuarie 2014