Tulburările de sângerare sunt tulburări rare care afectează modul în care corpul controlează coagularea sângelui. Dacă sângele dvs. nu se coagulează normal, este posibil să aveți probleme cu sângerarea prea mare după o leziune sau o intervenție chirurgicală. Acest subiect de sănătate se va concentra pe tulburările de sângerare cauzate de probleme cu factorii de coagulare, inclusiv hemofilia și boala von Willebrand.

Factorii de coagulare, numiți și factori de coagulare, sunt proteine ​​din sânge care funcționează cu celule mici, numite trombocite, pentru a forma cheaguri de sânge. Orice problemă care afectează funcția sau numărul factorilor de coagulare sau al trombocitelor poate duce la o tulburare de sângerare.

O tulburare de sângerare poate fi moștenită, ceea ce înseamnă că te naști cu această tulburare sau poate fi dobândită, adică se dezvoltă în timpul vieții tale. Semnele și simptomele pot include vânătăi ușoare, perioade menstruale abundente și sângerări nazale care apar adesea. Medicul dumneavoastră vă va analiza simptomele, factorii de risc, istoricul medical și rezultatele analizelor de sânge pentru a diagnostica o tulburare de sângerare.

Medicul dumneavoastră vă poate recomanda medicamente sau terapie de substituție a factorului de coagulare pentru tratarea tulburării de sângerare. Unele tulburări de sângerare sunt condiții pe tot parcursul vieții, iar unele pot duce la complicații. Chiar dacă nu aveți nevoie de medicamente pentru a trata tulburarea de sângerare, medicul dumneavoastră vă poate recomanda să luați măsuri de precauție înainte de o procedură medicală sau în timpul unei sarcini pentru a preveni problemele de sângerare în viitor.

Explorați acest subiect de sănătate pentru a afla mai multe despre tulburările de sângerare, rolul nostru în cercetare și studii clinice pentru îmbunătățirea stării de sănătate și unde puteți găsi mai multe informații.

  • tulburări

Tipuri - Tulburări de sângerare

Tulburările de sângerare pot fi moștenite sau pot fi dobândite, ceea ce înseamnă că le dezvolți în timpul vieții. Tulburările de sângerare dobândite sunt mai frecvente decât tulburările de sângerare moștenite.

Puteți dezvolta o tulburare de sângerare dacă ceva din corpul dumneavoastră, cum ar fi o boală sau un medicament, determină ca organismul dumneavoastră să înceteze să producă factori de coagulare a sângelui sau determină ca factorii de coagulare a sângelui să nu mai funcționeze corect. În plus, problemele cu vasele de sânge pot duce la sângerări.

Tulburările de sângerare dobândite includ:

  • Coagulare intravasculară diseminată (DIC)
  • Sângerări asociate bolilor hepatice
  • Sângerare prin deficit de vitamina K
  • Boala Von Willebrand și hemofilia, două afecțiuni moștenite cel mai adesea se pot dezvolta și ca urmare a unei afecțiuni medicale.
  • Alte tipuri mai rare de tulburări de sângerare dobândite includ deficiențe ale anumitor factori, cum ar fi factorul I, II și V, care sunt numiți pentru factorul de coagulare care cauzează problema.
  • Rar, încurcături de vase de sânge, numite malformații arteriovenoase, se pot forma în creier sau în alte părți ale corpului și pot duce la sângerări. Aceste încurcături se pot forma înainte de naștere sau mai târziu în viață.

Tulburările sângerate moștenite includ următoarele:

Cauze - Tulburări de sângerare

Genele dvs. sau alte cauze precum afecțiuni medicale sau medicamente pot provoca tulburări de sângerare. Uneori este posibil ca o cauză să nu fie cunoscută. Orice problemă care afectează funcția sau numărul factorilor de coagulare sau al trombocitelor poate duce la o tulburare de sângerare.

Tulburările de sângerare pot fi cauzate de gene transmise de la părinți. Genele dvs. oferă instrucțiuni pentru modul în care se face fiecare factor de coagulare. Dacă există o mutație a genei, atunci factorul de coagulare poate fi făcut incorect sau deloc.

Cum se moștenește hemofilia?

Hemofilia moștenită este cauzată de un defect al uneia dintre gene pentru factorul de coagulare VIII sau IX. Aceste gene sunt localizate pe cromozomii X. Un bărbat care are o genă de hemofilie pe cromozomul X va avea hemofilie. Când o femeie are o genă de hemofilie pe unul dintre cromozomii ei X, ea este purtătoare de hemofilie. Dacă o femeie moștenește o genă de hemofilie de la ambii părinți, ea poate primi hemofilie, dar acest lucru se întâmplă rar. Oricine are o genă a hemofiliei poate transmite gena copiilor lor.

Model de moștenire pentru hemofilie în care mama este purtătoare. În acest exemplu, tatăl nu are hemofilie. Are doi cromozomi normali, X și Y. Mama este purtătoare de hemofilie, deoarece are o genă de hemofilie pe un cromozom X și un cromozom X normal. Fiecare fiică are 50% șanse să moștenească gena hemofiliei de la mama ei și să fie purtătoare. Fiecare fiu are 50% șanse să aibă hemofilie.

Model de moștenire pentru hemofilie în care tatăl are hemofilie. În acest exemplu, mama nu este purtătoare de hemofilie și are doi cromozomi X normali. Niciunul dintre copii nu va avea hemofilie. Fiecare fiică va moșteni gena hemofiliei de la tatăl ei și va fi purtătoare.

Condițiile medicale, procedurile sau medicamentele pot provoca tulburări de sângerare. Unele afecțiuni medicale și medicamente care duc la tulburări de sângerare determină organismul să producă proteine, numite anticorpi sau inhibitori, care pot ataca factorii de coagulare.

Alte afecțiuni medicale pot determina corpul să înceteze să producă factori de coagulare sau să producă prea puțin din ei. Anumite dispozitive sau proceduri medicale pot afecta, de asemenea, factorii de coagulare, deoarece pomparea sângelui prin zonă poate afecta cantitatea de factori de coagulare.

  • Tratamentul va discuta despre medicamente și terapia de înlocuire a factorului de coagulare pe care medicii dumneavoastră vă pot recomanda dacă sunteți diagnosticat cu o tulburare de sângerare.

Factori de risc - Tulburări de sângerare

Este posibil să aveți un risc crescut de tulburări de sângerare din cauza vârstei, istoricului familial și geneticii, a altor afecțiuni medicale și medicamente și a sexului.

Tulburările de sângerare pot apărea la orice vârstă. Cu toate acestea, nou-născuții sunt mai predispuși decât adulții să dezvolte sângerări cu deficit de vitamina K. Hemofilia A dobândită este mai frecventă în rândul persoanelor în vârstă.

Tulburările de sângerare pot apărea în familii. Aveți un risc crescut de a avea o tulburare de sângerare dacă unul sau ambii părinți au boala.

Anumite boli sau afecțiuni medicale vă pot crește riscul pentru o tulburare de sângerare dobândită, cum ar fi:

  • Transfuzii de sânge
  • Boli intestinale sau intervenții chirurgicale intestinale
  • Cancer
  • Boli cardiace congenitale sau dobândite
  • Hipotiroidism
  • Tulburări imune, inclusiv boli autoimune precum artrita reumatoidă sau lupusul
  • Infecții
  • Boală de ficat
  • Tulburări limfoproliferative, precum anumite tipuri de leucemie
  • Sarcina
  • Sângerări postpartum, care pot consuma factorii de coagulare a corpului prea repede
  • Afecțiuni ale pielii
  • Trauma, sau leziuni grave la nivelul creierului sau al corpului

Anumite tratamente pentru afecțiuni medicale pot crește, de asemenea, riscul, inclusiv:

  • Antibiotice
  • Medicamente care diluează sângele, numite și anticoagulante, care sunt utilizate pentru a preveni formarea cheagurilor de sânge în interiorul vaselor de sânge
  • Dispozitive care cresc fluxul sanguin, precum dispozitivele de asistare ventriculară
  • Interferon alfa, un medicament pentru tratarea anumitor tipuri de cancer
  • Chirurgii, cum ar fi operațiile cardiace care utilizează un aparat de bypass inimă-plămân, care pot duce la boala von Willebrand dobândită

Hemofilia este mult mai frecventă la bărbați decât la femei. Cu toate acestea, femeile prezintă un risc crescut de tulburări de sângerare, cum ar fi hemofilia dobândită, în timpul și după sarcină.

Screening și prevenire - tulburări de sângerare

Nu este obișnuit să depistați tulburările de sângerare, cu excepția cazului în care aveți anumite tipuri de intervenții chirurgicale majore sau aveți factori de risc cunoscuți. Medicul dumneavoastră vă poate face un test de sânge. Dacă sunteți diagnosticat cu o tulburare de sângerare, medicul dumneavoastră vă poate discuta riscul de a vă transmite starea unui viitor copil.

În funcție de factorii de risc, medicul dumneavoastră vă poate recomanda screening-ul bebelușului în timpul sarcinii, folosind eșantionarea villusului corionic (CVS). În timpul CVS, medicul introduce un tub subțire prin vagin până în placentă, unde se colectează o probă de țesut cu ajutorul unei aspirații ușoare. Acest test poate fi oferit la 9 până la 11 săptămâni pentru a căuta gena hemofiliei în rândul femeilor cunoscute purtătoare de hemofilie, cum ar fi hemofilia A sau B. Într-un stadiu ulterior al sarcinii sau după nașterea copilului, medicul dumneavoastră poate face un test de sânge de la cordonul ombilical.

Consultați Diagnostic pentru mai multe informații despre testele de diagnostic.

Tulburările sângerate moștenite, cum ar fi hemofilia moștenită sau dobândită și boala von Willebrand, nu pot fi prevenite. Cuplurile care intenționează să aibă copii și știu că riscă să aibă un copil cu o tulburare de sângerare ar putea dori să se întâlnească cu un consilier genetic. Un consilier genetic poate răspunde la întrebări despre risc.

Nou-născuții prezintă un risc crescut de sângerare prin deficit de vitamina K. Pentru a preveni o tulburare de sângerare cauzată de deficitul de vitamina K, bebelușul dvs. va primi cel mai probabil un vaccin cu vitamina K imediat după naștere.

  • Diagnosticul va explica testele pe care medicul dumneavoastră le poate utiliza pentru a diagnostica tipuri de tulburări de sângerare.
  • Living With va discuta ceea ce medicul dumneavoastră vă poate recomanda pentru a preveni recidiva tulburării de sângerare, să se înrăutățească sau să provoace complicații.
  • Research for Your Health va explica modul în care folosim cercetările actuale și avansăm cercetările pentru a preveni tulburările de sângerare.
  • Participați la studiile clinice NHLBI, vom discuta despre studiile noastre deschise și de înscriere care investighează strategiile de prevenire a tulburărilor de sângerare.

Semne, simptome și complicații - tulburări de sângerare

Semnele, simptomele și complicațiile pot diferi în funcție de tipul tulburării de sângerare, de cauza acesteia și de dacă tulburarea este ușoară sau mai gravă. Semnele și simptomele pot fi evidente la scurt timp după nașterea unui copil sau nu până la vârsta adultă. Este posibil ca persoanele care au o tulburare ușoară de sângerare să nu aibă semne sau simptome până când nu sunt răniți sau au o procedură medicală.

Semnele și simptomele tulburărilor de sângerare pot include:

  • Sânge în urină sau scaun
  • Sângerări excesive care nu se oprește cu presiune și poate începe spontan, cum ar fi cu sângerări nazale sau sângerări după o tăietură, o procedură dentară sau o intervenție chirurgicală
  • Vânătăi mari, frecvente
  • Sângerări abundente după naștere
  • Sângerări menstruale abundente, care include sângerări menstruale care deseori durează mai mult de șapte zile sau necesită schimbarea tampoanelor sanitare sau tampoanelor mai mult de fiecare oră
  • Petechiae, sau sângerări sub piele provocând pete minuscule de culoare violetă, roșie sau maro
  • Roșeață, umflături, rigiditate sau durere de la sângerări în mușchi sau articulații, ceea ce este deosebit de frecvent în cazul hemofiliei moștenite
  • Sângerare a butucului ombilical care durează mai mult decât ceea ce este tipic pentru nou-născuți - aproximativ una până la două săptămâni după tăierea cordonului ombilical - sau care nu se oprește

Tulburările grave de sângerare pot provoca probleme grave și care pun viața în pericol, inclusiv:

  • Sângerări în creier sau în sistemul nervos central, care poate provoca un accident vascular cerebral hemoragic
  • Sângerări în gât care poate provoca umflături și blocarea traheei
  • Sângerări în abdomen, care poate provoca inflamații și leziuni ale nervilor
  • Îmbinări deteriorate de la sângerarea articulațiilor în timp, în special pentru persoanele care au moștenit hemofilia. Acest lucru poate provoca, de asemenea, dureri cronice.
  • Mase dure în oase din sânge grupat
  • Avorturi spontane

  • Diagnosticul va explica testele utilizate pentru a detecta semnele tulburărilor de sângerare și va ajuta la excluderea altor afecțiuni.
  • Tratamentul va discuta despre tratament și despre complicațiile sau efectele secundare asociate.
  • Living With va discuta despre cum să reduceți șansele de complicații și cum pot fi tratate complicațiile.

Diagnostic - Tulburări de sângerare

Este posibil ca medicul dumneavoastră să vă diagnosticheze tulburarea de sângerare, severitatea acesteia și dacă este moștenită sau dobândită pe baza semnelor și simptomelor, a factorilor de risc, a istoricului medical și familial, a unui examen fizic și a analizelor de sânge.

Pentru a ajuta la diagnosticarea unei tulburări de sângerare, medicul dumneavoastră vă poate pune întrebări precum acestea:

  • Aveți sânge în urină sau scaun?
  • Familia dvs. are antecedente de tulburări de sângerare, evenimente de sângerare sau cheaguri de sânge?
  • Aveți antecedente de avort spontan sau sângerări postpartum?
  • Aveți simptome ale altor afecțiuni medicale asociate cu tulburări de sângerare?
  • Cât durează menstruația și câte tampoane sau tampoane sanitare folosiți pe zi în timpul perioadei?
  • Cât de des vă învinețiți sau sângerați și cât durează sângerarea?
  • Ce medicamente eliberate fără prescripție medicală sau fără prescripție medicală, cum ar fi aspirina, luați?
  • Gingiile sângerează adesea sau sângerați foarte mult în urma procedurilor dentare?

Medicul dumneavoastră va efectua un examen fizic pentru a căuta semne ale unei tulburări de sângerare, cum ar fi vânătăi sau petechii. Medicul dumneavoastră poate căuta, de asemenea, semne de afecțiuni medicale care pot provoca tulburări de sângerare sau semne ale altor afecțiuni medicale care pot provoca simptome similare. În funcție de motivul vizitei dvs., medicul poate căuta semne de complicații legate de sângerare, căutând umflături și verificând tensiunea arterială, ritmul cardiac și respirația.

Pentru a diagnostica o tulburare de sângerare și dacă aceasta poate fi moștenită sau dobândită, medicul dumneavoastră vă poate comanda unul sau mai multe dintre următoarele teste.

Pentru unele tulburări de sângerare, cum ar fi hemofilia, testul factorului de coagulare vă poate spune cât de severă este tulburarea. Mai jos sunt posibile rezultate din testarea hemofiliei A:

    Hemofilie severă A: Pentru hemofilia A, cantitatea de factor VIII este măsurată și comparată cu cantitățile normale. Dacă aveți hemofilie ușoară, ați avea 30% sau mai puțin din nivelurile de factor VIII pe care le-ar avea o persoană fără o tulburare de sângerare. Dacă aveți hemofilie moderată, ați avea mai puțin de 6% din nivelurile normale de factor VIII. Dacă aveți hemofilie severă, nu ar exista niveluri detectabile de factor VIII.

Deoarece sângerarea poate fi cauzată de alte afecțiuni medicale, medicul dumneavoastră poate efectua teste sau proceduri pentru a căuta afecțiuni care pot provoca tulburări de sângerare dobândite, cum ar fi:

  • Un test de sânge numit panou hepatic, pentru a măsura substanțele din sânge care depind de funcția hepatică
  • Un test anticoagulant al lupusului, pentru a căuta semne de lupus
  • Un test de sarcină
  • Proceduri, cum ar fi examenul pelvian, testul Papanicolau, ultrasunetele sau biopsia mucoasei uterului, pentru a căuta semne de tulburări care pot provoca sângerări menstruale abundente