Rețineți că Internet Explorer versiunea 8.x nu este acceptată începând cu 1 ianuarie 2016. Pentru mai multe informații, consultați această pagină de asistență.
Obțineți acces Obțineți acces
Jurnalul European de Genetică Medicală
Adăugați la Mendeley
Abstract
Prezentăm un băiat moderat retardat mental cu obezitate, statură scurtă, hipertricoză și dismorfism facial datorită unei ștergeri de 1,2 Mb pe cromozomul 19p13.2. Ștergerea a fost de novo, iar istoricul familial a fost negativ pentru tulburare. Genele din regiunea ștearsă, posibil legate de simptomele clinice ale pacientului nostru, includ NOTCH3 (MIM600276), cauzator al tulburării neurodegenerative vasculare CADASIL și CASP14 (MIM605848), care joacă un rol central în apoptoză în stratul interior al rădăcinii foliculului pilos.
Anterior articolul emis Următorul articolul emis
Cuvinte cheie
Articole recomandate
Citând articole
Valori de articol
- Despre ScienceDirect
- Acces de la distanță
- Cărucior de cumpărături
- Face publicitate
- Contact și asistență
- Termeni si conditii
- Politica de Confidențialitate
Folosim cookie-uri pentru a ne oferi și îmbunătăți serviciile și pentru a adapta conținutul și reclamele. Continuând sunteți de acord cu utilizarea cookie-urilor .
- Accesul la natură reduce depresia și obezitatea, constată un studiu european Sănătate mintală The Guardian
- Poate obezitatea să provoace probleme de sănătate mintală în timpul sarcinii Forum internațional pentru bunăstare în
- Întâlnirea anuală evidențiază intersecția obezității, diabetului
- Beneficiile managementului obezității în diabetul de tip 2
- 1 din 3 copii beau prea mult suc Obezitate în copilărie Științe vii