Angioedemul ereditar (HAE) se poate prezenta ca o durere abdominală bruscă și severă, chiar și în absența altor simptome tipice B, cum ar fi umflarea pielii și a mucoaselor, un studiu de caz din Japonia a constatat.

dureri

Potrivit autorilor, medicii nu ar trebui să treacă cu vederea aceste simptome necaracteristice și să confirme HAE printr-un diagnostic diferențial (procesul procesului de excludere a condițiilor care împărtășesc simptome similare).

HAE este o afecțiune genetică rară caracterizată prin episoade bruște și recurente de umflare în straturile profunde ale pielii, căile respiratorii superioare și tractul gastrointestinal (GI). Când apar apariții de angioedem în apropierea suprafeței corpului, acestea sunt ușor de observat. Dar aceste semne pot fi trecute cu vederea atunci când principala regiune afectată este tractul gastro-intestinal.

În acest studiu de caz, cercetătorii au descris cazul unei femei în vârstă de 45 de ani care a avut un istoric medical recurent de 10 ani de dureri abdominale severe însoțite de episoade minore de umflături ale pielii în brațe și picioare.

Când avea 42 de ani, pacientul a suferit o panhisterectomie - intervenție chirurgicală pentru îndepărtarea uterului și a colului uterin - deoarece medicii au suspectat endometrioză de vină pentru durerea abdominală extremă a pacientului.

Cu toate acestea, după procedură, durerea nu a scăzut. De fapt, aceasta s-a înrăutățit până la punctul în care pacientul a trebuit să fie adus la secția de urgență a spitalului.

După o examinare fizică, medicii nu au găsit niciun semn care să indice umflături (edem) sub piele, dar abdomenul pacientului era ușor distins și sensibil la atingere. Tomografia computerizată AB (CT) a abdomenului a evidențiat edemul ileonului (secțiunea finală a intestinului subțire) a submucoasei B (un strat umed care acoperă multe organe din corp și ajută la absorbția și secreția substanțelor).

Preocupați de posibilitatea angioedemului ereditar, medicii au efectuat un test de sânge suplimentar pentru a măsura nivelurile de inhibitor C1 - o proteină codificată de gena SERPING1, ale cărei mutații sunt o cauză directă pentru tipurile 1 și 2 HAE.

Rezultatele testelor au arătat că pacientul suferea de deficit de inhibitor B1 C1 asociat direct cu o mutație genetică în gena SERPING1 B, care reprezintă 85% din toate cazurile de HAE de tip 1, iar pacientul a fost diagnosticat în cele din urmă cu HAE de tip 1.

A fost prescrisă cu acid tranexamic B (denumire comercială (Cyklokapron) și terapie la cerere a concentratului de inhibitori C1 derivat din plasmă pentru a controla durerea abdominală recurentă.

„Prezentul caz a evidențiat două probleme clinice critice. [În primul rând], HAE poate fi trecut cu vederea dacă atacurile principale implică doar tractul gastro-intestinal și [în al doilea rând] trecerea cu vederea HAE poate crește riscul de mortalitate atât la pacient, cât și la orice rude de sânge ”, au scris cercetătorii.

„Mama pacientului nostru a murit din cauza asfixierii laringelui în urma endoscopiei superioare înainte ca pacientul nostru să fie diagnosticat cu HAE”, au adăugat ei. „Recent, unul dintre fiii ei a raportat că are dureri abdominale ocazionale. Administrarea profilactică [preventivă] a concentratului [inhibitor C1] înainte de proceduri dentare, endoscopie și intubație endotraheală este recomandată în cazul în care este diagnosticată deficiența C1-INH ”, au adăugat aceștia.