Pe aceasta pagina:

Ce este acromegalia?

Acromegalia este o tulburare care apare atunci când corpul dumneavoastră produce prea mult hormon de creștere (GH). Produs în principal în glanda pituitară, GH controlează creșterea fizică a corpului. La adulți, prea mult din acest hormon determină creșterea dimensiunii oaselor, cartilajului, organelor corpului și a altor țesuturi. Modificările frecvente ale aspectului includ nasul, urechile, mâinile și picioarele mărite sau umflate.

prea mult
Glanda pituitară stă la baza creierului.

Cât de comună este acromegalia?

Acromegalia este rară. Oamenii de știință estimează că aproximativ 3 până la 14 din 100.000 de oameni au fost diagnosticați cu acromegalie. 1

Cine este mai probabil să dezvolte acromegalie?

Acromegalia este diagnosticată cel mai adesea la adulții de vârstă mijlocie, dar simptomele pot apărea la orice vârstă. La copii, prea mult hormon de creștere determină mai degrabă o afecțiune numită gigantism decât acromegalie. Gigantismul apare atunci când excesul de GH începe înainte de sfârșitul pubertății, când plăcile de creștere ale copiilor se topesc sau se închid. Având prea mult GH înainte ca plăcile de creștere să se închidă, copiii cresc înălțime.

Care sunt complicațiile acromegaliei?

Acromegalia este tratabilă la majoritatea oamenilor. Dar, deoarece simptomele apar lent, problemele de sănătate se pot dezvolta înainte ca tulburarea să fie diagnosticată și tratată.

Problemele de sănătate pot include

  • diabet de tip 2
  • tensiune arterială crescută
  • boala de inima
  • apnee de somn
  • artrită
  • sindromul de tunel carpian
  • alte afecțiuni care afectează oasele și mușchii

Persoanele cu acromegalie au, de asemenea, un risc crescut de polipi de colon, care se pot transforma în cancer de colon dacă nu sunt eliminați.

Unele persoane cu acromegalie pot avea o afecțiune genetică care poate duce la dezvoltarea tumorilor în diferite părți ale corpului lor. Creșterea GH poate determina creșterea acestor alte tumori.

Netratată, acromegalia poate duce la probleme grave de sănătate și la moarte timpurie. Dar atunci când sunt tratate cu succes, simptomele se ameliorează în general și pot dispărea cu totul. Speranța de viață poate reveni la normal. 2

Care sunt simptomele acromegaliei?

Simptomele acromegaliei pot varia de la o persoană la alta. Modificările frecvente ale aspectului fizic includ

  • mâinile și picioarele devin mai mari și umflate - este posibil să observați o schimbare a dimensiunii inelului sau a pantofului, în special a lățimii pantofilor
  • buzele, nasul și limba devin mai mari
  • modificări ale oaselor: fruntea și maxilarul inferior ies, puntea nasului devine mai mare și spațiul dintre dinți crește
  • pielea devine groasă, grosieră și grasă
  • transpirația și mirosul pielii cresc
  • vocea devine mai adâncă
  • etichetele pielii - creșteri mici, de obicei de culoarea cărnii ale pielii care au o suprafață ridicată - pot deveni mai mari sau mai întunecate

Alte simptome frecvente includ

  • dureri de cap
  • dureri articulare
  • probleme de vedere

Ce cauzează acromegalia?

Acromegalia se dezvoltă atunci când glanda pituitară eliberează prea mult GH în organism pe o perioadă lungă de timp. Când GH intră în sânge, acest lucru indică ficatului să producă un alt hormon, numit factor de creștere asemănător insulinei I (IGF-I). IGF-I este hormonul care determină de fapt creșterea oaselor și a țesutului corporal. Nivelurile ridicate ale acestui hormon provoacă, de asemenea, modificări ale modului în care organismul procesează glucoza din sânge (zahărul din sânge) și lipidele (grăsimile), ceea ce poate duce la diabet de tip 2, hipertensiune arterială și boli de inimă.

În mai mult de 9 din 10 cazuri, acromegalia este cauzată de o tumoare în glanda pituitară, numită adenom pituitar. 3 Mai rar, cauza poate fi o tumoare în altă parte a corpului.

Deși oamenii de știință nu știu ce cauzează dezvoltarea acestor tumori, factorii genetici pot juca un rol. La adulții tineri, acromegalia a fost legată de defecte ale anumitor gene.

Tumori hipofizare

Tumorile hipofizare sunt aproape întotdeauna benigne sau necanceroase. Unele tumori cresc lent și este posibil ca simptomele unei cantități prea mari de GH să nu fie observate de mulți ani. Alte tumori pot crește rapid.

În funcție de dimensiunea și locația sa, tumoarea poate apăsa asupra altor țesuturi hipofizare. Efectele posibile includ

  • modificări ale menstruației la femei
  • disfuncție erectilă la bărbați
  • modificări ale hormonului tiroidian, care pot afecta greutatea, nivelul de energie, părul și pielea
  • scăderea cortizolului, care poate provoca pierderea în greutate, amețeli, oboseală, tensiune arterială scăzută și greață

O tumoare de dimensiuni mari poate apăsa și asupra părților din apropiere ale creierului. Acest lucru poate duce la alte simptome, cum ar fi dureri de cap și probleme de vedere.

Unele tumori hipofizare care creează hormon de creștere pot crește, de asemenea, nivelul altor hormoni din organism. De exemplu, tumoarea poate produce prolactină, hormonul care determină glandele mamare să producă lapte. Acest lucru poate duce la scurgerea laptelui matern la femei.

Tumori nepituitare

Rareori, acromegalia este cauzată de tumori localizate în hipotalamus - o mică zonă a creierului lângă glanda pituitară, pancreas, plămâni sau alte părți ale pieptului sau abdomenului. Unele dintre aceste tumori produc singuri hormoni de creștere. Dar mai des, tumorile produc hormon de eliberare a hormonului de creștere (GHRH), un hormon care semnalează glanda pituitară să producă hormon de creștere.

Cum diagnosticează medicii acromegalia?

Analize de sange

Medicii diagnosticează cel mai adesea acromegalia comandând două analize de sânge care ajută la determinarea dacă corpul dumneavoastră produce prea mult GH.

  • Testul IGF. Nivelurile de GH din sânge se pot schimba pe parcursul zilei. O modalitate fiabilă de a urmări GH în organism este prin măsurarea nivelului de IGF-I în sânge. În majoritatea cazurilor, un nivel ridicat de IGF-I sugerează că aveți acromegalie.
  • Test de toleranță orală la glucoză. Pentru a confirma diagnosticul, medicul dumneavoastră va comanda un test oral de toleranță la glucoză. Pentru acest test, veți bea un lichid zaharat. Un profesionist din domeniul sănătății vă va testa sângele la fiecare jumătate de oră timp de 2 ore pentru a măsura nivelul hormonilor de creștere. Zahărul din băutură va determina în mod normal scăderea nivelului de GH. Dar dacă corpul dumneavoastră produce prea mult hormon, aceste niveluri nu vor scădea suficient - confirmând astfel diagnosticul de acromegalie.

Testele imagistice

Dacă analizele de sânge confirmă faptul că corpul dumneavoastră produce prea mult GH, medicul dumneavoastră va efectua teste imagistice pentru a localiza și măsura tumoarea care ar putea cauza problema. Două teste frecvent utilizate sunt

  • Imagistică prin rezonanță magnetică. Testul preferat pentru vizualizarea unei tumori hipofizare este scanarea prin rezonanță magnetică (RMN). Scanarea RMN utilizează unde radio și magneți pentru a crea imagini detaliate ale organelor interne și ale țesuturilor moi fără raze X.
  • Tomografie computerizată. Dacă un RMN nu este o opțiune bună pentru dvs. (de exemplu, dacă aveți un stimulator cardiac sau alt implant care are metal), medicul dumneavoastră vă poate solicita în schimb o tomografie computerizată (CT). Scanarea CT utilizează o combinație de raze X și tehnologie computerizată pentru a crea imagini ale organelor și ale altor părți interne ale corpului.

Un RMN poate arăta locația și dimensiunea unei tumori hipofizare.

Dacă testul imagistic nu găsește o tumoare hipofizară, medicul dumneavoastră va căuta tumorile nepituitare ca fiind cauza nivelurilor ridicate de GH.

Cum tratează medicii acromegalia?

Opțiunile de tratament includ intervenții chirurgicale, medicamente și radioterapie. Obiectivele tratamentului sunt controlul dimensiunii tumorii, readucerea nivelurilor de GH și IGF-I la normal, îmbunătățirea simptomelor și gestionarea problemelor de sănătate conexe. Niciun tratament unic nu este potrivit pentru toată lumea. Medicul dumneavoastră vă va recomanda un plan de tratament care funcționează pentru dvs., în funcție de factori precum vârsta, dimensiunea tumorii, severitatea simptomelor, nivelurile de GH și IGF-I și starea de sănătate.

Interventie chirurgicala

Medicii pot elimina majoritatea tumorilor hipofizare utilizând o metodă numită chirurgie transfenoidală. Operația se face prin nasul și sinusul sfenoid, un spațiu gol în craniu în spatele pasajelor nazale și sub creier. Două abordări ale acestei intervenții chirurgicale sunt

  • cu un microscop - un instrument de mărire
  • cu un endoscop - un tub subțire, luminat, cu o cameră mică

În ambele abordări, chirurgul folosește imagistica RMN avansată pentru a scana zona din jurul tumorii înainte de operație. Apoi, el sau ea face o mică tăietură în nara ta pentru a vizualiza zona și a îndepărta tumora folosind instrumente mici și speciale. În chirurgia microscopică, chirurgul folosește un microscop pentru a mări zona. În chirurgia endoscopică, o cameră endoscopică trimite imagini la un monitor de televiziune. Riscurile și rezultatele sunt similare pentru ambele abordări. 3

Când tumora care creează prea mult GH nu este localizată în glanda pituitară, se utilizează alte tipuri de intervenții chirurgicale pentru a elimina tumora. Eliminarea acestor tumori nepituitare scade, de asemenea, nivelul GH și îmbunătățește simptomele acromegaliei.

Riscuri. Complicațiile intervenției chirurgicale pot include sângerări, scurgeri de lichid cefalorahidian, meningită, dezechilibru de sodiu (sare) și apă și niveluri scăzute de hormoni hipofizari. 3

Rezultate. Operația este considerată un succes dacă nivelurile sanguine de GH și IGF-I revin la normal după 12 săptămâni. Rata de vindecare imediat după operație este de aproximativ 85% pentru tumorile mici și 40-50% pentru tumorile mari. 3

Când are succes, operația ameliorează presiunea asupra zonelor din apropiere ale creierului și determină scăderea imediată a nivelului de GH. Umflarea țesuturilor moi se poate îmbunătăți în câteva zile, dar modificările feței pot dura mai mult pentru a se îmbunătăți.

Chirurgia are cel mai mare succes la persoanele cu tumori hipofizare mai mici. Succesul depinde în mare măsură de îndemânarea și experiența chirurgului, precum și de localizarea tumorii. Chiar și chirurgii cu experiență ar putea să nu poată elimina tumora dacă este prea aproape de părți ale creierului în care intervenția chirurgicală ar fi riscantă. Cu toate acestea, chirurgii pot fi capabili să elimine o parte a tumorii.

Tratamente post-chirurgicale. În majoritatea cazurilor, nivelurile de GH și IGF-I se îmbunătățesc, dar nu revin la normal. Dacă nivelurile acestor hormoni sunt încă prea mari sau încep să crească din nou, este posibil să aveți nevoie de tratament suplimentar. Cel mai adesea, aceasta va implica administrarea de medicamente. În unele cazuri, medicul dumneavoastră vă poate recomanda a doua intervenție chirurgicală.

Medicamente

În prezent, trei tipuri de medicamente sunt utilizate pentru tratarea acromegaliei, dar nu sunt un remediu. Medicamentele pot fi utilizate singure sau în combinație între ele.

Analogii somatostatinei. Medicamentele cele mai des utilizate pentru tratarea acromegaliei se numesc analogi ai somatostatinei (SSA). Aceste medicamente limitează eliberarea GH și pot reduce, de asemenea, dimensiunea tumorii hipofizare. Mai multe studii au arătat că aceste medicamente sunt sigure și eficiente pentru tratamentul pe termen lung. Medicamentele sunt administrate prin injecție, dar oamenii de știință studiază în prezent alte opțiuni, cum ar fi pastilele. 4 Cele mai frecvente efecte secundare ale SSA sunt crampele, gazele și diareea. Aceste efecte sunt de obicei ușoare și dispar în timp. Unele persoane pot dezvolta calculi biliari care de obicei nu provoacă simptome. Căderea părului este posibilă și, în cazuri rare, permanentă. Controlul glicemiei se îmbunătățește, de obicei, dar, rareori, se poate agrava.

Agoniștii dopaminei. Aceste medicamente inhibă producția de GH și creșterea tumorii, dar nu la fel de bine ca SSA-urile. Agoniștii dopaminei sunt cel mai probabil să lucreze la persoanele care au un exces ușor de GH și la cei care au atât acromegalie, cât și hiperprolactinemie (prea mult din hormonul prolactină). Medicamentele se iau pe cale orală. Efectele secundare pot include greață, nas umplut, oboseală, dureri de cap, amețeli în picioare, coșmaruri și modificări ale dispoziției.

Antagoniști ai receptorilor hormonului de creștere. Spre deosebire de celelalte două medicamente, antagoniștii receptorilor GH nu împiedică organismul să producă prea mult GH. În schimb, ei blochează GH-ul să semnaleze corpul pentru a produce mai mult IGF-I. Medicamentul este administrat sub formă de injecție zilnică sub piele pe care pacienții o pot administra singuri. Efectele secundare pot include probleme cu ficatul.

Terapie cu radiatii

A treia opțiune de tratament este radioterapia, care utilizează raze X cu energie ridicată sau unde de particule pentru a distruge celulele tumorale. Acest tip de tratament poate fi recomandat dacă intervenția chirurgicală nu este posibilă sau nu reușește să îndepărteze toate țesuturile tumorale, iar medicamentele nu sunt o opțiune sau funcționează pentru dvs.

Stereotactic. Tipul preferat de radioterapie este radioterapia stereotactică, care utilizează imagistica 3D pentru a viza cu precizie doze mari de radiații către tumoare din diferite unghiuri. 3 Tratamentul se poate face uneori într-o singură sesiune, reducând riscul de deteriorare a țesuturilor din apropiere. Cu toate acestea, o singură doză poate să nu funcționeze pentru tumorile foarte mari și tumorile situate aproape de nervi care afectează vederea.

Convenţional. A doua opțiune este radioterapia convențională, care vizează și tumora cu fascicule externe. Acest tip de radioterapie oferă doze mici de radiații într-o serie de tratamente de-a lungul a 4 până la 6 săptămâni.

Radioterapia utilizează raze cu energie ridicată pentru a distruge celulele tumorale din glanda pituitară.

Deoarece tratamentul cu radiații scade nivelurile de GH și IGF-I în timp, poate dura ani de zile până când acest tratament îmbunătățește în mod vizibil simptomele acromegaliei. Este posibil ca medicul dumneavoastră să vă prescrie medicamente în timp ce așteptați ca nivelurile de GH și IGF-I să revină la normal și simptomele să se amelioreze.

Toate formele de radioterapie fac ca alți hormoni hipofizari să scadă încet în timp. Aproximativ jumătate dintre persoanele tratate cu radioterapie vor avea nevoie de înlocuire hormonală după terminarea tratamentului. Radiațiile pot afecta și fertilitatea unui pacient.

Pierderea vederii și leziunile cerebrale sunt complicații rare. Rareori, alte tipuri de tumori se pot dezvolta mulți ani mai târziu în zone care se aflau pe calea fasciculului de radiații.

Studii clinice pentru acromegalie

NIDDK desfășoară și susține studii clinice în multe boli și afecțiuni, inclusiv boli endocrine. Studiile urmăresc să găsească noi modalități de prevenire, detectare sau tratare a bolilor și îmbunătățirea calității vieții.

Care sunt studiile clinice pentru acromegalie?

Studiile clinice - și alte tipuri de studii clinice - fac parte din cercetarea medicală și implică persoane ca tine. Când vă oferiți voluntar pentru a participa la un studiu clinic, ajutați medicii și cercetătorii să afle mai multe despre boli și să îmbunătățească îngrijirea sănătății oamenilor în viitor.

Cercetătorii studiază multe aspecte ale acromegaliei și gigantismului, cum ar fi

  • utilizarea medicamentelor pentru tratarea gigantismului la copii și adolescenți
  • factori genetici care pot determina apariția tumorilor hipofizare și cum se tratează tumorile și complicațiile aferente la copii și adulți

Ce studii clinice pentru acromegalie caută participanți?

Puteți vizualiza o listă filtrată a studiilor clinice despre acromegalie care sunt deschise și recrutează la
www.ClinicalTrials.gov. Puteți extinde sau restrânge lista pentru a include studii clinice din industrie, universități și persoane fizice; cu toate acestea, NIH nu revizuiește aceste studii și nu se poate asigura că sunt sigure. Discutați întotdeauna cu furnizorul de servicii medicale înainte de a participa la un studiu clinic.

Referințe

[1] Lavrentaki A, Paluzzi A, Wass JA, Karavitaki N. Epidemiologia acromegaliei: o revizuire a studiilor populației. Hipofiza. 2017; 20 (1): 4-9.

[2] Chanson P, Salenave S, Kamenicky P. Acromegalie. În: Fliers E, Korbonits M, Romijn JA, eds. Manual de neurologie clinică. Vol 124. ed. 1. Waltham, MA: Elsevier B.V.; 2014: 197–219.

[3] Katznelson L, Laws ER Jr, Melmed S și colab. Acromegalie: ghid de practică clinică a societății endocrine. Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism. 2014; 99 (11): 3933-3951.

[4] Paragliola RM, Salvatori R. Noi terapii cu liganzi ai receptorilor de somatostatină pentru acromegalie. Frontiere în endocrinologie. 2018; 9:78.

Acest conținut este furnizat ca un serviciu al Institutului Național de Diabet și Boli Digestive și Rinice (NIDDK), care face parte din Institutul Național de Sănătate. NIDDK traduce și diseminează rezultatele cercetărilor pentru a spori cunoștințele și înțelegerea despre sănătate și boli în rândul pacienților, al cadrelor medicale și al publicului. Conținutul produs de NIDDK este examinat cu atenție de oamenii de știință NIDDK și de alți experți.

NIDDK ar dori să mulțumească:
Lisa Nachtigall, MD, Harvard Medical School și Massachusetts General Hospital Neuroendocrine and Pituitary Tumor Center

Contactează-ne

Institutul Național al Diabetului și al Bolilor Digestive și Renale
Centrul de informații despre sănătate