Pe scurt

Amenoreea este absența fluxului sanguin menstrual. Amenoreea primară trebuie luată în considerare la orice pacient cu caracteristici sexuale secundare care nu a avut menstruație periodică la vârsta de 15 ani sau la 5 ani după dezvoltarea sânilor. Pacienții care nu au dezvoltat caracteristici sexuale secundare, în special absența dezvoltării sânilor și nu au stabilit menstruația periodică până la vârsta de 13 ani, ar trebui, de asemenea, să fie tratați pentru amenoree primară.

sindromului

Sindromul ovarului polichistic (SOP) este cea mai frecventă cauză de amenoree la femeile cu dovezi de exces de androgeni. Deși, SOP apare cel mai adesea concomitent cu apariția menstruației, poate provoca și amenoree primară. Androgen Excess Society definește SOP ca prezența hiperandrogenismului clinic și/sau biochimic plus cicluri ovulatorii anormale și/sau ovare polichistice. Acest diagnostic poate fi pus numai după excluderea sindroamelor conexe.

Definiția actuală include un spectru larg de pacienți care fac diagnosticul dificil. Un pacient cu amenoree primară datorată SOP poate prezenta semne de hiperandrogenism (hirsutism, chelie la bărbați, acnee) și/sau hiperandrogenemie (testosteron seric crescut). Pacienții cu SOP și amenoree primară pot fi, de asemenea, infertili și rezistenți la insulină (obezitate centrală, hipertensiune, acantoză nigricans). Disregularea hormonală pe axa hipotalamo-hipofizară-gonadală (HPG), incluzând androgeni și estrogeni ridicați, hipersecreția hormonului luteinizant (LH) și sinteza redusă a hormonului foliculostimulant (FSH), duce la nereguli menstruale și amenoree la femeile cu PCOS.

Ce teste ar trebui să solicitez pentru confirmarea Dx-ului meu clinic? În plus, ce teste de urmărire ar putea fi utile?

Prelucrarea amenoreei primare și a BOS suspectat începe cu un istoric atent și un examen fizic pentru a căuta defecte anatomice, dezvoltarea caracteristicilor sexuale secundare și/sau un istoric personal sau familial de hirsutism, obezitate, sindrom metabolic, boli cardiovasculare (BCV) ), diabet, infertilitate și/sau amenoree. Un istoric personal de debut lent al hirsutismului este frecvent la pacienții cu SOP. Debutul rapid al simptomelor sugerează un adenom secretor de androgen. Examenul fizic al pacienților cu SOP arată adesea o femeie cu exces de păr facial și/sau corporal și, uneori, alopecie și/sau acnee. Femeile sunt adesea spânzurate. Prezența faciesului lunii, a cocoașei de bivol, a pielii subțiri și a miopatiei sugerează sindromul Cushing (vezi capitolul Sindromul Cushing).

Deși nu sunt esențiale pentru diagnostic, dovezile ultrasonografice ale ovarelor polichistice sunt prezente la mai mult de 80% dintre pacienții cu SOP. Identificarea a cel puțin 12 foliculi ovarieni care măsoară 2-9 mm și dimensiunea ovariană crescută, împreună cu hiperandrogenismul/hiperandrogenemia, sugerează că amenoreea se datorează SOP.

Lucrările de laborator ar trebui să înceapă cu măsurarea gonadotropinei corionice umane (hCG) pentru a exclude sarcina. Mulți pacienți cu PCOS ovulează intermitent și, prin urmare, este posibilă sarcina. Pacienții care nu sunt gravide, cu suspiciuni clinice, trebuie evaluați pentru disfuncția tiroidiană prin măsurarea TSH. Deși rar la pacienții cu hiperandrogenism, rezultatul hormonului tiroidian ridicat sau scăzut (TSH) sugerează că amenoreea se datorează hipotiroidismului primar sau respectiv hipertiroidismului. Rezultatele TSH anormale trebuie urmate cu analiza fT4. Un fT4 redus confirmă hipotiroidismul, în timp ce rezultatul crescut confirmă hipertiroidismul.

În ciuda rarității sale la pacienții cu exces de androgeni (80 mcU/mL) sau insulină postprandială (> 300 mcU/mL). După excluderea tulburărilor asociate, SOP este cea mai probabilă cauză de amenoree primară la pacienții cu hiperandrogenemie și/sau hiperandrogenism.

Există factori care ar putea afecta rezultatele laboratorului? În special, pacientul dumneavoastră ia medicamente - medicamente OTC sau plante medicinale - care ar putea afecta rezultatele laboratorului?

Pot rezulta rezultate fals pozitive și fals negative la testele de sarcină în urină și pot duce la un diagnostic greșit. Rezultatele fals negative apar în urina prea diluată. Pentru a asigura un specimen adecvat de urină, efectuați teste de sarcină în urină pe golurile primei dimineți și verificați concentrația de proteine ​​măsurând greutatea specifică urinei și/sau creatinina în urină. Rezultatele fals-negative pot fi, de asemenea, cauzate de efectul variantei. Acest fenomen apare atunci când concentrații mari de izoforme hCG în urină (fragment de nucleu beta hCG) nu sunt recunoscute de ambii anticorpi în test. În schimb, interferează cu un anticorp și provoacă un rezultat fals negativ. Se poate testa efectul variantei prin diluarea probei de urină și repetarea testării.

Prolactina este ușor crescută de stres, infecții cu virusul herpes simplex (HSV) în peretele toracic și numeroase medicamente, inclusiv agoniști ai dopaminei, inhibitori ai pompei de protoni, antipsihotice (Risperidonă, Fenotiazine, Haloperidol), antihipertensive (Metildopa, reserpină, Verapamil), și droguri ilicite (amfetamine, canabinoizi, opiacee etc.). Oricare dintre acestea poate duce la dereglarea gonadotropinelor, amenoreei și infertilității.

LH și FSH sunt eliberate episodic din hipofiză, iar concentrațiile pot varia în funcție de timpul de măsurare. Se recomandă exemplare în prima dimineață. Concentrațiile de LH și FSH se modifică de-a lungul ciclului menstrual, chiar și la pacienții amenoreici. LH și FSH trebuie măsurate la începutul fazei foliculare a ciclului, dacă este posibil.

Concentrațiile modificărilor LH și FSH în timpul pubertății, rezultatele ar trebui evaluate în contextul intervalelor de referință specifice vârstei și ale stadiului de bronzare. Medicamentele, cum ar fi anticonvulsivantele, clomifenul și naloxona, pot ridica în mod fals LH, în timp ce fumatul, cimetidina, clomifenul, digitalul și levodopa pot crește FSH. La pacienții care iau contraceptive orale și tratamente hormonale pot apărea rezultate artificial LH și FSH scăzute. Fenotiazinele reduc concentrațiile de FSH, în timp ce digoxina scade LH. Pulsatilitatea LH este redusă la pacienții obezi, astfel, raportul LH/FSH nu este diagnostic la majoritatea pacienților cu PCOS. Deși un raport ridicat LH/FSH sugerează PCOS, un raport neelevat nu este informativ.

Din cauza lipsei de precizie și a corelației cu standardele la femei și copii, Androgen Excess Society recomandă măsurarea testosteronului printr-o cromatografie lichidă cantitativă de înaltă performanță - analiză de spectrometrie de masă tandem. Valorile testosteronului sunt afectate de vârstă, rasă, indicele de masă corporală (IMC), ora și ciclul menstrual. Astfel, rezultatele ar trebui evaluate în contextul intervalelor de referință specifice vârstei, rasei și IMC și colectate dimineața și începutul ciclului menstrual, dacă este posibil.

Creșteri marcate ale testosteronului seric (> 2 ng/ml) sunt cel mai probabil datorate neoplasmelor secretoare de androgen (ASN), nu PCOS. Cu toate acestea, nu toate ASN prezintă creșteri marcate ale testosteronului seric. Concentrațiile de testosteron sunt crescute de multe medicamente, inclusiv danazol, progestine androgenice, acid valproic, acetazolamidă, minoxidil și contraceptive orale. Concentrațiile de testosteron pot fi reduse la pacienții care iau steroizi anabolizanți.

Globulina care leagă hormonul sexual (SHBG) este afectată de vârstă, sex și statusul pubertar și trebuie evaluată cu intervale de referință specifice etapei de vârstă, sex și tanar. Obezitatea și/sau rezistența la insulină, împreună cu hipotiroidismul, androgenii și boala Cushing, scad sinteza SHBG. Hipertiroidismul, anorexia, contraceptivele orale și bolile hepatice cresc concentrațiile de SHBG în ser.

Calculul testosteronului liber cu modelare matematică necesită măsuri precise de testosteron total și SHBG și este specific sitului. Validarea adecvată a calculului% testosteron liber necesită analiza a câteva sute de pacienți.

Măsurarea DHEA serică este contraindicată pentru diagnosticul de SOP datorită timpului de înjumătățire scurt și al variației diurne și intraindividuale. DHEA-S este analitul preferat pentru a aborda excesul de androgen suprarenal, deoarece este neschimbat pe tot parcursul zilei și al ciclului menstrual. Concentrațiile DHEA-S scad odată cu vârsta și trebuie evaluate cu intervale de referință specifice vârstei.

Testele de insulină sunt destinate măsurării insulinei endogene, dar unele teste recunosc și insulina recombinantă umană. Concentrațiile de insulină pot fi crescute la pacienții tratați cu insulină. Unele teste de insulină pot recunoaște proinsulina, provocând rezultate fals crescute. Testele de insulină disponibile în comerț nu sunt standardizate și nu trebuie utilizate în mod interschimbabil în laboratoare. Liniile directoare ale Academiei Naționale de Biochimie Clinică sugerează că măsurarea insulinei în repaus pentru a determina gradul de rezistență la insulină nu oferă informații diagnostice suplimentare pentru semnele și simptomele clinice, cum ar fi acanthosis nigricans și obezitatea centrală.

La fel ca în cazul multor imunoanalize, anticorpii heterofili pot provoca rezultate fals pozitive. Prin urmare, trebuie acordată precauție atunci când rezultatele hCG, TSH, prolactină, LH, FSH, testosteron, SHBG și imunotestul insulinei nu se potrivesc cu tabloul clinic.

Ce rezultate de laborator sunt absolut confirmatoare?

Prelucrarea unui pacient cu amenoree primară datorată SOP este un diagnostic de excludere. Nu există nici un test de confirmare pentru amenoree din cauza SOP. Androgen Excess Society definește în prezent PCOS ca prezența hiperandrogenemiei (testosteron crescut) sau a hiperandrogenismului (hirsutism, alopecie și/sau acnee) cu disfuncție ovulatorie și/sau ovare polichistice la ultrasunete și excluzând tulburările conexe.

Ce teste ar trebui să solicitez pentru confirmarea Dx-ului meu clinic? În plus, ce teste de urmărire ar putea fi utile?

Pacienții cu suspiciune de SOP trebuie monitorizați îndeaproape pentru apariția comorbidităților, inclusiv diabet, BCV și cancer endometrial. Glucoza de repaus alimentar trebuie măsurată la toți pacienții cu suspiciune de SOP. Dacă este normal, pacienții trebuie monitorizați la fiecare 2 ani. Dacă sunt afectați (glucoză în repaus alimentar 100-125 mg/dl), pacienții trebuie să fie supuși unui test oral de toleranță la glucoză. Un nivel ridicat de glucoză (> 140 ng/dL) la 2 ore după încărcarea glucozei este considerat anormal. Alternativ, hemoglobina A1C poate fi măsurată pentru a depista diabetul. Valorile A1C între 5,7 și 6,4% sunt considerate prediabetice, în timp ce valorile mai mari de 6,5% confirmă diagnosticul de diabet.

Pacienții trebuie examinați pentru BCV la fiecare 2 ani. Un examen fizic detaliat ar trebui să includă o verificare pentru IMC, obezitate centrală și hipertensiune. Rezultatele anormale ale unui profil lipidic complet, inclusiv trigliceridele la jeun mai mari de 150 mg/dL și/sau HDL mai mici de 50 mg/dL, sunt asociate cu un risc crescut de BCV.

Pacienții cu PCOS ar trebui să fie examinați anual (sau când apar simptomele) pentru cancer endometrial prin examen pelvian și/sau cu ultrasunete.

Există factori care ar putea afecta rezultatele laboratorului? În special, pacientul dumneavoastră ia medicamente - medicamente OTC sau plante medicinale - care ar putea afecta rezultatele laboratorului?

Mai multe boli și medicamente afectează postul și post-provocare rezultatele glucozei. Acromegalia, stresul, insuficiența renală cronică, sindromul Cushing, hipertiroidismul, pancreatita și cancerul pancreatic ridică rezultatele glucozei și trebuie excluse înainte de diagnosticarea unui pacient cu tulburări de glucoză la jeun. Medicamentele, cum ar fi corticosteroizii, antidepresivele triciclice, diuretice, epinefrină, contraceptive orale, litiu, Dilantină și salicilați, cresc glucoza.

Rezultatele hemoglobinei A1C reflectă controlul glucozei pe termen lung și nu sunt exacte la pacienții cu durata de viață anormală a celulelor roșii, inclusiv la cei cu pierderi acute de sânge, anemie hemolitică, hemoglobinopatie sau talasemie. Unele variante de hemoglobină pot coeluta cu A1C și pot interfera direct cu testul.

Concentrațiile plasmatice ale trigliceridelor în post (TG) sunt crescute la pacienții supraponderali sau obezi, fumează, consumă alcool, au hipotiroidism și au moștenit tulburări lipidice. Medicamentele, cum ar fi corticosteroizii, beta-blocantele și estrogenii, cresc rezultatele TG. Intervalele de referință stabilite de ghidurile ATP III nu sunt destinate

Concentrațiile HDL și colesterolul total sunt reduse la pacienții cu afecțiuni critice.

Niciun sponsor sau agent de publicitate nu a participat, nu a aprobat sau a plătit pentru conținutul furnizat de Decizia de asistență în Medicine LLC. Conținutul licențiat este proprietatea DSM și este protejat de drepturile de autor.