Definiție
Homocistinuria clasică este o tulburare metabolică moștenită autosomală recesivă bazată pe un defect genetic al cistationinei-ß-sintază. Acest lucru perturbă sinteza cisteinei de la cisteionină, în funcție de gravitatea defectului enzimatic, la acumularea de homocisteină în plasmă și de homocisteină în urină.

asociația

Lipsa enzimei împiedică organismul să proceseze metionina, un aminoacid esențial, din alimente care conțin proteine. Ca urmare, nivelurile toxice de substanțe nocive se acumulează în organism și provoacă probleme grave de sănătate.

Există mai multe forme de homocistinurie, fiecare se distinge prin semnele și simptomele lor clinice și baza genetică subiacentă.

Diagnostic
Afecțiunea este diagnosticată în timpul screening-ului nou-născutului prin testul de înțepare a călcâiului, efectuat la 48-72 de ore după naștere.

Prevalenta
1: 100.000 de copii născuți în Australia și Noua Zeelandă.

Tratament
Homocistinuria este tratată prin restricționarea alimentelor bogate în proteine ​​naturale, oferind L-aminoacizi și aminoacizi esențiali condiționați pentru a menține nivelurile totale de homocisteină în plasmă cât mai normale. Evitarea catabolismului și a decompensării metabolice este foarte importantă cu administrarea injecțiilor cu piridoxină (vitamina B6) și vitamina B12. Betaina, hidroxocobalamina și vitamina C pot fi, de asemenea, utilizate pentru îmbunătățirea nivelului de homocisteină.

Cu toate acestea, aproape jumătate dintre persoanele afectate de homocistinurie beneficiază de suplimentarea cu vitamina B6. Pentru restul, pilonul actual al tratamentului este o dietă strictă cu conținut scăzut de proteine, împreună cu suplimentarea cu B6, B12, folat și betaină, împreună cu o „formulă medicală”. Acest regim de tratament ajută la restabilirea echilibrului metabolic la individul afectat.